Невронна амиотрофия Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия)

Наследствено заболяване. Основният тип предаване е автозомно доминантно (с проникване на патологичния ген около 83%), по-рядко автозомно-рецесивен.

Морфологичната основа на заболяването се състои от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, както по отношение на аксиалните цилиндри, така и на миелиновата обвивка. Понякога се наблюдават хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязана е атрофия на определени групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофираните мускулни влакна. С напредването на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна - тяхната хиалинизация, централно изместване на ядрата на сарколемата, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се забелязва хиалинова дегенерация, разрушаване на мускулните влакна. Наред с това, в някои случаи се забелязват промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рогове, главно в лумбалната и шийката на гръбначния мозък, и в различна степен на увреждане на проводимите системи, характерни за наследствената атаксия на Фридрих.

Клинична картина

Основният симптом на заболяването е амиотрофията, която започва симетрично с дисталните части на долните крайници. На първо място, засегнати са екстензорите и похитителите на стъпалото, в резултат на което кракът виси надолу, се появява характерна походка - от стълба на Англия (работещ кон). Флексорите на крака и адукторните мускули са засегнати по-късно. Атрофията на мускулите на стъпалото води до поставяне на пръстите във формата на нокът и деформация на крака, наподобяваща крака на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява в по-проксимални участъци. Обаче, в повечето случаи, проксималните крайници остават непокътнати; Процесът също не се простира до мускулите на тялото, врата и главата. При атрофия на всички мускули на крака се образува висящ крак. В този стадий на заболяването често се забелязва симптом на “стъпване”, когато пациентите в постоянна позиция непрекъснато се преместват от единия крак на другия. Мускулната атрофия може да се разпространи в долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи наподобява преобърната бутилка. По правило след няколко години атрофията се разпространява в горните крайници. Малките мускули на ръката са основно засегнати, в резултат на което ръката е под формата на "лапа на маймуна". Тогава мускулите на предмишницата участват в процеса. Мускулите на рамото са засегнати в много по-малка степен. Трябва да се отбележи, че въпреки изразената атрофия на мускулите, пациентите могат да останат способни да работят дълго време. В нервната амиотрофия често се наблюдават нечесто изразени фасцикуларни гърчове в мускулите на крайниците. При електромиографско изследване са открити признаци на невритен, педронерогово и супрасегментарен тип нарушения на мускулната електрогенеза.

Признаци на амиотрофична неврална Charcot-Marie

Характерен и ранен признак на заболяването е липсата или значителното намаляване на сухожилните рефлекси. Ахил изчезва първо, а след това и коляното. Въпреки това, в някои случаи може да има увеличение на сухожилни рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с лезии на страничните стълбове на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или в рудиментарни форми на заболяването. В проксималните крайници може да възникне компенсаторна хипертрофия на мускулите.

Невронната амиотрофия също се характеризира с нарушена чувствителност. Хипестезията се определя в дисталните крайници и повърхностната чувствителност, главно болка и температура, е засегната в много по-голяма степен. Може да има болки в крайниците, свръхчувствителност към натиска на нервните стволове.

В някои случаи има трофични нарушения - оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването при някои семейства могат да варират. Семействата са описани, където, заедно с типичната неврална амиотрофия, има случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между невралната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Наблюдавани са семейства, някои от членовете, които са имали неврална амиотрофия, а други са имали атаксия на Friedreich. Описани са междинни форми между тези заболявания; при някои пациенти типичната клинична картина на атаксия на Фридрих след много години е заменена от картина на неврална амиотрофия, която някои автори считат за междинна форма между атаксия и неврофиброматоза на Фридрих.

Понякога има комбинация от нервна амиотрофия с миотонична дистрофия.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детска възраст - през втората половина на първата или през първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта на началото на заболяването може да варира в широки граници в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Ходът на заболяването бавно напредва. Между началото на амиотрофията в горните и долните крайници може да отнеме до 10 години или повече. Понякога процесът се задълбочава поради различни екзогенни опасности. В някои случаи, за дълго време, състоянието на пациентите може да остане неподвижно.

Невронната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които също се наблюдава дистална атрофия на мускулите. В нейна полза говорят за наследствено и прогресивно протичане на заболяването. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман чрез потрепване на фасцикуларен мускул, нарушена чувствителност, липса на увреждане на мускулите на тялото и проксималните крайници, както и на електромиографския модел.

Хипертрофичният интерстициален неврит Dejerine - Sotta се различава от нервната амиотрофия чрез значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността на болката, често присъствие на зенитни нарушения, нистагъм.

Лечение на амиотрофична неврална Charcot-Marie

Симптоматично лечение. Използват антихолинестеразни лекарства, витамини от група В, АТФ, многократни трансфузии на кръвна група, физиотерапия, масаж, лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря. При висящи крака е посочена ортопедична помощ (специални обувки, при тежки случаи - тенотомия).

Правилният избор на професия, която не е свързана с голямо физическо изтощение, има съществена роля.

Пациентите трябва да се въздържат от раждане, тъй като рискът от заболяване на детето е 50%.

Чарли Мари Атрофия

Перонеална мускулна атрофия (болест на Шарко-Мари-Тут) - това заболяване е най-честата форма на генетично определени невропатии; разпространението на 3,8: 100 000 души. Видът на наследството е автозомно доминантно, експресивността е 83%. Анормалният ген се картографира в локус 17р11.2. Генният продукт е периферен миелинов протеин Р22 (РРР22). NMSN тип I, който е много по-рядко срещан с автозомно рецесивен начин на наследяване, се появява като резултат от генния дефект в локуса на Xql3.1, което води до нарушаване на синтеза на белтъцина на коннексин-32.

Клинични прояви на болестта Шарко-Мари-Тута при деца. Повечето пациенти нямат симптоми до късното детство или ранно юношество. Въпреки това, при някои деца походката е нарушена още през втората година от живота. Най-рано са засегнати тибиалните и перонеалните нерви и тяхното поражение е най-силно изразено в сравнение с други нерви. Децата с тази болест изглеждат тромави, често се спъват и падат. Дебютът на симптомите може да се забави до шестото десетилетие на живота.

Мускулите на предната повърхност на крака се атрофират, а кракът придобива характерната форма на щъркеловия крак. Мускулната атрофия се съпровожда от прогресивна слабост на тези мускули, поради което дорзалната флексия на стъпалото е трудна и впоследствие се формира симптом на висящо стъпало. Лезията е двустранна, но може да се установи лека асиметрия. Деформацията на pes cavus (нокътна лапа) е възможна поради денервация на вътрешните мускули на стъпалото, което води до още по-голямо нарушение на походката. Атрофията на мускулите на предмишниците и ръцете обикновено не е толкова изразена като атрофията на мускулите на долните крайници, а при прогресирането на заболяването е възможна контрактура на китките и пръстите, което води до образуването на нокътна лапа. Слабостта на проксималните мускули се появява в късните стадии на заболяването и обикновено е умерено изразена. Аксиалните мускули не са засегнати.

Перонеалната мускулна атрофия бавно прогресира през целия живот, но в някои случаи нарушенията на движението напредват бързо в продължение на няколко години. Повечето пациенти запазват способността си за ходене и нормална продължителност на живота, въпреки че е необходимо да се използват ортопедични устройства за стабилизиране на глезените стави.

Сред чувствителните влакна са засегнати главно миелинизирани нервни влакна, предават се информация за проприоцептивна и вибрационна чувствителност и също е възможно увеличаване на прага на болката и температурната чувствителност. Някои деца се оплакват от изтръпване или парене в краката, болка рядко се появява. Поради намаляване на мускулната маса, нервите са особено уязвими за нараняване или компресия. Вегетативните прояви могат да включват нарушение на вазомоторния контрол с появата на червени петна или бледност на кожата на краката, докато краката са необичайно студени на допир.

Палпацията на нервите често е удебелена. Загубени са рефлексите на сухожилията в дисталните крайници. Черепните нерви не са засегнати. Функцията на тазовите органи не е нарушена. При вегетативна невропатия няма увреждане на сърцето, стомашно-чревния тракт и пикочния мехур. Интелектът не се намалява.

Синдромът на Давиденков е вариант на NMSN тип I със скапуларно-перонеална атрофия и мускулна слабост.

Лабораторни изследвания и диагностика на болестта Шарко-Мари-Тут при деца

Скоростта на възбуждане на двигателните и сензорните нерви е значително намалена, понякога достигайки едва 20% от нормалната стойност. При откриване на нови случаи при липса на фамилна анамнеза е необходимо изследване на двамата родители и изследване на скоростта на възбуждане по нервите.

За да се потвърди диагнозата на ЕМГ и мускулната биопсия обикновено не се изисква, обаче, тези методи за изследване разкриват признаци на многократно денервиране и цикли на реиннериране. Активността на CPK в кръвта е нормална. В CSF е възможно увеличаване на нивото на протеини, липсва цитоза.

Биопсия на стомашен нерв има диагностична стойност. В биопсични проби се намалява броят на миелинизираните влакна с голям и среден размер, увеличава се съдържанието на колаген, определя се характерното образуване на изпъкналости от вида на луковицата в резултат на пролиферацията на цитоплазмата на швановите клетки около аксоните. Тези патологични промени се наричат ​​интерстициална хипертрофична невропатия. Освен това се определя обширна сегментарна демиелинизация и ремиелинизация.

Разработен е точен метод за молекулярно-генетична диагностика за анализ на кръвта.

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута при деца. Основният проблем е стабилизирането на глезените стави. В ранните стадии на заболяването, носенето на здрави до средата на прасеца обувки често помага, особено когато пациентът ходи по неравни повърхности, като лед, сняг или камъни. В бъдеще, тъй като се развива слабостта на мускулите, които произвеждат гръбната флексия на стъпалото, е възможно да се използват леки пластмасови гуми за фиксиране на задната част на глезена и долната част на стъпалото. Те се носят под чорапите и невидими, което е особено удобно за пациентите. С развитието на висящ симптом на стъпалото може да е необходимо да се използват ортопедични устройства за външна фиксация в областта на долната част на крака. В някои случаи се разглежда възможността за хирургично укрепване на глезенната става.

Необходимо е да се предпазите краката от травматично увреждане. В напреднал стадий на заболяването е възможно да се предотврати развитието на компресионна невропатия чрез поставяне на меки възглавници под краката или между тях по време на сън. Парестезията под формата на парене в краката е рядка, често се спира чрез приемането на фенитоин и карбамазепин. Лечението, което може да спре или забави развитието на заболяването, не е разработено.

Перонеална мускулна атрофия - аксонов тип. Според клиничната картина, това заболяване наподобява NMN тип I, но има по-ниска степен на прогресия и тежест на двигателните нарушения. На ЕМГ мускулна денервация. Биопсия на стомаха показва повече аксонова дегенерация, отколкото демиелинизация и луковичен растеж от клетки на Schwann, характерни за HMSN тип 1. Анормалният ген се намира на хромозома 1 в локуса 1p35-p36. Това заболяване се различава от HCHD от тип I, въпреки че и двете заболявания се наследяват по автозомно доминиращ начин.

Методи за лечение и признаци на болестта на Шарко, неврална амиотрофия

Болестта на Шарко може да бъде свързана с няколко заболявания, наречени за Жан-Мартин Шаркот, например:

  • Амиотрофична латерална склероза, дегенеративна мускулна болест, известна като болест на Лу Гериг;
  • Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
  • Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на теглото на ставата, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали, дължащи се на аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

  • намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
  • мускулна слабост на крайниците;
  • проблеми с фини двигателни умения;
  • шантава разходка;
  • загуба на мускулна маса на долния крак;
  • чести падания;
  • висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затрудненията в дишането ускоряват смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

  • Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
  • Имате дете-носител -50%.
  • Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормален ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

  • Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

  1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
  2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
  3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), Кодира протеин на конексин32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което честотата на нервната проводимост обикновено е нормална или малко по-бавна от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

  1. CMT2A е най-често срещаната и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
  3. CMT2C се причинява от неизвестен геном на 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
  6. CMT2F генна грешка HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Той е наречен така поради „междинната” скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Дейерн-Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на състоянието. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът се намира на хромозома 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
  3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 при 11p15.
  4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 грешки.
  9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Това е Х-свързана доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква поради мутации на LMNA, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на болка или слабост в рамото. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да възникнат във всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

  • проблеми с дишането;
  • слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
  • лош мускулен тонус;
  • липса на рефлекси;
  • трудност при ходене;
  • увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

  • периферна невропатия;
  • липса на мускулна координация (атаксия);
  • пигментна ретина (RP); глухота;
  • промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакътя в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните изпитвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Charcot Mari мулс комплексни методи за лечение на заболявания са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

  • физическа терапия;
  • Ортопедични обувки;
  • опори за крака;
  • операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулаторна терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, заболяване Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа, като членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Наблюдавани са случаи, при които атаксията на Фридрих е диагностицирана при някои членове на семейството и амиотрофия на ВМТ в други.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, подложени на генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава тяхното развитие на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гаул (пътища на дълбока чувствителност на гръбначния стълб) и стълбовете на Кларк, свързани с задния спинален цереброспинален път.

На второ място, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват подобно разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия разкрива при I тип сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - пестезия под формата на пълзене. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно и коленни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на стъпалото. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това, адукторните мускули и флексорите на стъпалото са засегнати. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, подобно на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, като същевременно се поддържа мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете и след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с обща хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресирането на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното равномерно разпространение на атрофията и утежняващите симптоми, свързани с това, в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на стъпалата, липса или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на краката. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се определя кръвната захар, изследват се хормоните на щитовидната жлеза и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не осигурява 100% точни резултати, тъй като не всички генетични маркери на КМТ са известни досега. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това изследване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични методи: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с вана със сероводород, сулфид, иглолистна, радонова. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от генетичните неврози.

Характерните особености на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: френския Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанина Хауард Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, нервна амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, в резултат на което се наблюдава разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от 10 до 20 години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на митохондриални кондензации в тялото на аксона.

Вероятно болестта се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на тялото. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

  1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
  2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Патологията се предава предимно чрез автозомно-доминантния път, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Притиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушаване на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен, пръстите, които го следват, са по-големи. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато е принуден да стои дълго време, той е принуден да се премести, да се отпечатва, за да облекчи дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Тънката подвижност пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

  1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
  2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
  3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за изгаряне, изтръпване, изтръпване.
  4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
  5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
  6. Промяната на кожата. Маркиран цианоза, подуване.
  7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването принадлежи на възраст до 5 години, аномалиите на пациента в работата на дихателните органи, вътрешните органи се увеличават с времето, неговото зрение и слухът намаляват.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресивна мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut се свързва предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на стъпалото, долната част на крака, ръката, гръбначния стълб. Неврологът е длъжен да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални методи за изследване: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулната тъкан, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болестта Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се разграничи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методи за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (натриев аденозин трифосфат), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (Галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Шарко-Мари-Тута е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоми, свързани с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с препарати на калций и антихолинестераза.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

  • активиране на метаболизма;
  • намаляване на дистрофията;
  • подобрена циркулация на кръвта;
  • активиране на невро-мускулната система;
  • нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургията при патология на Charcot-Marie Tuta е да се предотврати деформацията на стъпалото. Преди операцията обаче е извършена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателен ефект върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на рехабилитационните мерки.

предотвратяване

Amiotrophy Charcot-Marie-Tuta, както и други генетични заболявания, не могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и елиминира сериозни усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки подкрепя отслабването на глезените.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способност за движение без поддържащи устройства или инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на способност да се грижи за себе си.

Честите усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.

"Крака на щъркела" и още 7 признака на болестта Шарко-Мари-Тута

Има голям брой патологии на нервната система, в проучването на които в същото време участват няколко специалисти. Болестта на Шарко, или по-скоро болестта на Шарко-Мари-Тут, не е изключение (понякога има правопис без тире - Шарко Мари Тут). Всеки от тези лекари, чиито фамилни имена са включени в името на болестта, направиха неоценим принос в описанието на тази нозология. Неговата основна проява е атрофия на телесните мускули на краката, намаляване на рефлексите и чувствителност. И сред основните характеристики могат да се различават по различни степени на тежест на симптомите, дори сред членовете на едно семейство, въпреки наследствения характер на синдрома.

Най-честите форми на болестта на Шарко Мари Тута

Charcot Marie Tuta болестта принадлежи към категорията на наследствени невропатии, които се характеризират с увреждане на влакната на периферната нервна система, както сензорни, така и моторни. Често можете да намерите други имена на патология. Например, перонеална или неврална амиотрофия на Charcot-Marie.

В съвременната неврология има 4 варианта на заболяването. Но най-вероятно това не е окончателният брой. В крайна сметка все още не са известни всички видове мутации в гените, които могат да доведат до заболяване.

Синдромът на Шарко от първия (или демиелинизиращ) тип се наблюдава при 60% от пациентите. Дебютира преди двадесет, по-често дори в първите години от живота на детето. Заболяването се предава автозомно доминиращо. Вторият вариант на патология, наричан още аксонал и възникващ в 20% от случаите, се наследява по същия начин. Тоест, когато един от родителите е болен, децата във всеки случай ще “получат” този генетичен “разпад” и след това ще се превърне в болест. Но при последния вид амиотрофия проява на симптоми понякога се забавя до 60-70 години.

Третата патологична опция е тази, която се наследява чрез Х-хромозома доминиращо. В същото време симптомите на мъжете са по-изразени, отколкото при жените. Да се ​​мисли за тази версия на синдрома на лекаря ще принуди информацията, че признаците на заболяване се срещат при мъжете, а не във всяко поколение на семейството.

Четвъртият тип нервна амиотрофия се смята за демиелинизиращ и се наследява автозомно рецесивно, т.е. има вероятност да има здрави деца при болни родители.

Какви причини водят до развитието на болестта на Шарко

В момента науката знае за две дузини гени, които претърпяват промени, водещи впоследствие до амиотрофия. Най-често „разбивки” се откриват в гените, разположени на 1-ва, 8-та хромозоми, а именно РМР22, МПЗ, MFN2 и т.н. И това е само част от тях. Много от тях остават така наречените „зад кулисите“, защото около 10-15% от пациентите дори не знаят за заболяването си и не търсят медицинска помощ.

Съществуват и рискови фактори, които допринасят за по-изразено проявление на симптомите на болестта Шарко-Мари-Туат и изострят съществуващата клинична картина.

Към тригерите на заболяването се включват:

  • употреба на алкохол;
  • използване на потенциално невротоксични лекарства. Например, винкристин, литиеви соли, метронидазол, нитрофурани и др.

Как се проявява болестта Charcot-Marie-Tuta?

Болестта на Шарко-Мари-Тута се проявява дори в рамките на едно и също семейство, което не винаги е едно и също. И въпросът не е в многообразието на неговите черти. А фактът, че гените, кодиращи тази патология, са способни да образуват симптоми с различна степен на тежест. Казано по-просто, имайки идентична „разбивка“ в хромозомите, признаците на заболяване в бащата и сина ще бъдат индивидуално оцветени.

Чести симптоми

Клиничната картина на заболяването е почти независима от своя вид и включва:

  • мускулна атрофия на дисталната, т.е. най-отдалечената от тялото, части на крайниците;
  • намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
  • промяна в чувствителността, характеризираща се със загуба, но никога не се придружава от появата на изтръпване или „пълзящи“;
  • деформация на опорно-двигателния апарат - сколиоза, увеличаване на арката на крака и др.

Но все още има редица признаци, които до известна степен различават хода на заболяването в различните му варианти.

Първи тип

Болестта на Шарко-Мари-Тута от първи тип често се появява в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в организма и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако самата патология се прояви, то се случва в периода на първия, максимум на второто, десетилетие на живота.

В същото време се наблюдава:

  • болезнени спазми в мускулната маса на крака и рядко в стомашно-чревния мускул, често в предната мускулна група. Такива спазми се увеличават след период на продължително физическо натоварване (ходене, спорт, колоездене);
  • промени в походката, свързани с постепенно увеличаване на мускулната слабост. В този случай при децата той може да направи своя дебют на пръсти;
  • деформация на краката с образуването на висока арка на последното и наличието на пръсти с чукова форма, което се развива в резултат на дисбаланс в тонуса на флексорите и екстензорите;
  • мускулна атрофия, започваща от краката и изкачване на пищяла. След това процесът засяга ръката - има тремор в ръцете и изразена слабост в пръстите, особено когато се опитват да извършват малки движения. Например, за да затегнете бутони, да вземете зърно;
  • потискане или пълно отсъствие на сухожилията и периосталните рефлекси, а именно, ахилесовата, карпорадиална, непокътната с повече проксимални части на ръцете и краката. Коляното и рефлексите с бицепс и трицепс остават непокътнати;
  • нарушения на чувствителността на ръцете и краката, изразени в неговата постепенна загуба. Освен това, патологията започва от вибрациите и тактилните сфери, простиращи се до ставни и мускулни и болкови усещания;
  • сколиоза и кифосколиоза;
  • удебеляване на нервните стволове, най-често повърхностни перонеални и големи аурикуларни.

Невралната амиотрофия на Шарко Мари от първия тип има атипични форми. Един от тях е синдром на Руси-Леви, при който се наблюдава силен тремор при опит да се държат ръцете в една позиция и нестабилност при ходене. Това включва и заболяването, което, освен стандартните симптоми, се проявява като пареза, хипертрофия на мускулите на долните крака, внезапна загуба на чувствителност и нощни спазми в мускулите на телетата.

Втори тип

За болестта на Шарко-Мари-Тута от втория тип, с изключение на по-късен старт, се характеризират с:

  • по-слабо изразени промени в чувствителността;
  • по-рядка поява на деформации на стъпалото и краката;
  • наличие на синдром на неспокойните крака (има неприятни усещания в краката по време на лягане, принуждавайки пациента да се движи, което облекчава състоянието);
  • често непокътната сила в четката;
  • липса на удебеляване на нервните стволове.

В синдрома на Шарко-Мари-Тута, предаван чрез Х-хромозомата, може да се получи невросензивна загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се проявява след тренировка на височина. Последният се характеризира с появата на симптоми за 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са треперене, нарушена реч, преглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва сама след няколко седмици.

Какво трябва да потвърдите диагнозата

Трябва да се помни, че болестта Шарко-Мари-Тут е първата, която се подозира от лекар, обременен от фамилна анамнеза, т.е. наличието на подобни симптоми при някой от най-близките роднини на пациента.

От инструменталните методи на изследване най-информативна е електронейромиографията (ENMG). В същото време се наблюдава намаляване на скоростта на провеждане на импулсите по нервите от нормалните 38 m / s до 20 m / s на ръцете и 16 m / s на краката. Проучете сензорните предизвикани потенциали, които изобщо не се наричат ​​или имат значително намалена амплитуда.

Накрая, установяването на наличието на неврална амиотрофия позволява биопсия на нерв с хистологичен анализ на получените материали.

В същото време, първият вариант на заболяването се характеризира с:

  • демиелинизация и ремиелинизация на влакна с образуването на "луковични глави";
  • намаляване на дела на големите миелинизирани влакна;
  • атрофия на аксон с намаляване на техния диаметър.

А вторият тип болест на Шарко Мари Тута не е съпроводен от демиелинизация и образуването на „луковични глави“, в противен случай знаците са едни и същи.

Подходи за лечение на болестта на Шарко

Понастоящем няма специфична терапия за болестта на Шарко, само симптоматично лечение. Нещо повече, по-голямо внимание се отделя на физиотерапията и физиотерапията. Също толкова важна стъпка се счита за подходяща хигиена на краката и носенето на ортопедични обувки.

Хирургично лечение

От хирургичните интервенции в синдрома на Шарко най-често се използва артродезата на глезените стави: отстраняване на хрущялни повърхности и сплайсинг на овена и тибиални кости. Това е придружено с фиксиране на краката в една позиция и загуба на подвижност на крака, но ви позволява да запазите способността си да се движите.

Физиотерапевтични методи

При установяване на признаци на патология, те незабавно прибягват до обучение на пациента в упражнения за упражнения, което ще им позволи да поддържат еластичността на мускулите и сухожилията възможно най-дълго. Масаж и аеробни упражнения, например плуване, ходене, също имат благоприятен ефект върху състоянието на пациентите.

Основните групи лекарства

Употребата на наркотици в случай на болест Шарко-Мари-Тута е изключително ограничена поради ниската им ефективност. Например, употребата на витамини, коензим Q, невропротектори и метаболити не намалява тежестта на патологичните процеси.

В случаи на внезапно прогресиране на симптомите и увеличаване на слабостта в краката се предписват кортикостероиди (дексаметазон, метилпреднизолон), имуноглобулинови препарати (Bioven mono) или плазмафереза. Тъй като най-често причината за това влошаване е добавянето на автоимунен процес.

Ако пациентът се оплаква от силна болка в краката, то антидепресантите (амитриптилин) и антиконвулсантите (Габапентин, Ламотрижин, Топирамат) стават предпочитаните лекарства.

перспектива

Болестта Charcot-Marie-Tuta има хронично прогресиращо течение, но в същото време симптомите на патологията се развиват изключително бавно - години и дори десетилетия. Пациентите до края на живота си са в състояние да ходят и да се държат без помощ. Разбира се, това е възможно само при условие, че се предприемат своевременни медицински мерки и се спазват допълнителните препоръки на лекаря.

Бременността може да се влоши от състоянието на пациента, както и от употребата на забранени в тази патология лекарства: тиопентал, винкристина и др. В 20-25% от случаите влошаването се свързва с добавянето на автоимунен процес, като клетките, които предпазват тялото от чужди антигени, започват да атакуват миелина. черупка от собствените си нерви.

Трябва да се помни, че пациентите, страдащи от болест на Шарко-Мари-Тута, се нуждаят от компетентно професионално ориентиране, като вземат предвид по-нататъшното развитие на техните проблеми при фините двигателни умения на ръцете.

Усложнения на болестта на Шарко

Болестта на Шарко-Мари-Тута не е богата на усложнения. В допълнение към нарушеното ходене и движения в ръцете могат да се наблюдават трофични язви на краката. Но дори и с дълга история, патологията позволява на повечето пациенти да останат независими и да се движат самостоятелно.

заключение

Въпреки че днес няма лекарства, които могат напълно да спрат развитието на болестта Шарко-Мари-Тут, това не означава, че те няма да се появят в близко бъдеще. Въпреки хроничния прогресивен ход, прогнозата на синдрома остава благоприятна. Разработени са много симптоматични мерки, които ще позволят на пациента да продължи да се движи и да изпълнява своите домашни и професионални отговорности.

Прочетете Повече За Конвулсии

Лечение на сухи мазоли между пръстите

Основната причина за образуването на израстъци по кожата на краката - използването на неподходящи обувки. Не винаги обаче грешният избор на обувки е причината за образуването на мазоли и мазоли.


Как да се лекува царевица от сърцевината на къщата и да се избегне повторение завинаги

Здравейте скъпи читатели на блога ми! Били ли сте някога калус? Знаете ли как да го третирате правилно? Наскоро тя се сблъска с подобен проблем, за който искам да ви разкажа.