СИНДРОМ НА RUSSI-LEVY

СИНДРОМ РУСИ-ЛЕВИ (Г. Руси, френски. Патолог, 1874–1948; Г. Леви, френски. Невропатолог, 1886 - 1935) - наследствен синдром, основните признаци на който са лезии на периферната нервна система (полиневропатия), атаксия и деформация. крак (куха крака).

Първо описан през 1926 г. от G. Russi и Levi. Съществуват различни гледни точки относно естеството на този синдром. Редица изследователи я разглеждат като отделна нозологична форма, а други като лека форма на неврална амиотрофия на Шарко-Мари-Тут (виж Амиотрофия). Последната точка се подкрепя от факта, че в семейства с неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta понякога има случаи на R. - L. p. Има и мнение, че R. - L. p. е преходна форма между нервната амиотрофия Charcot - Marie - Tut и семейната атаксия на Friedreich (вж. Ataxia).

R. - L. p. наследява се от авто-сомно-доминиращ, по-рядко от авто-сомно-рецесивен тип, намира се още в ранна детска възраст, отличава се със стационарен или бавно прогресивен курс.

Характерни и ранни симптоми на R. - L. p. са отсъствието на сухожилни рефлекси на по-ниските и по-рядко на горните крайници, загубата на реакция на зеницата към светлата, куха крака (виж Foot). С прогресиращо течение се развива пареза и атрофия на мускулите, иннервирани от перонеалковите нерви, походката на стъпаловидния тип е нарушена (виж походката). Често може да има двустранна лека мускулна атрофия на ръката. Понижава се електрическата възбудимост на засегнатите мускули. При електромиографско изследване може да се установи увреждане на нервите, по-рядко - предните рогове на гръбначния мозък (виж Електромиография). Намалява скоростта на импулсите по нервите. В R. - L. с. треперене на ръцете, страбизъм, кифоско-лиоза, катаракта, аносмия.

Диагнозата се поставя на базата на характерния клин, снимки, данни за електромиографията и резултатите от изследването на скоростта на импулсите по нервите.

Симптоматично лечение, тонизиращо, използвайте витамини от група В, антихолинестеразни лекарства, масажи, лечебни упражнения, с постоянно препоръчваме да носите ортопедични обувки.

Прогнозата за живота е благоприятна. Пациентите за дълго време запазват моторни функции и работоспособност.

Библиография: Бадалян Л. О. и др.Гербитални ареални рефлексни дистазии (синдром на Руси-Леви), Жур. невропатия и психиатър., т. 81, c. 5, s. 682, 1981; D и-in и de NK за ​​в N. N. Наследствени и семейни дегенеративни заболявания на нервната система, в книгата: Sovr. състоянието на основните секции на невропатола. Н. V. Konovalova et al., P. 97, М., 1961, библиогр.; Heinroth N. "Ober die Stellung der hearen arelextorischen Dystasie (Roussy und Levy), Dtsch. Z. Nervenheilk., Bd 191, S. 10, 1967; Oelsch l. Z. Nervenheilk., Bd 191, S. 10, 1967; Oelsch l. Z. HH A. S chimke RN Roussy - Леви синдром, Acta неврол. Scand., V. 47, p. 80, 1971; Roussy G. et Levy G. Sep cas d'une maladie familiale particuli, Rev. т. л, стр. 427, 1926, те са, La dystasie areflexique hereditaire, Presse med., стр. 1733, 1932.

Синдром на Руси - Леви

Синдром на Руси-Леви

(Г. Руси, френски. Патолог, 1874–1948; Г. Леви, френски. Невролог, 1886–1935; синоним наследствена и рефлексна диспазия)

комплекс от наследствени неврологични симптоми, включително прояви на полиневропатия, атаксия и характерна деформация на стъпалото („куха“ стъпало). Първо описан през 1926 г. от френски автори Руси и Леви като особена фамилна болест, придружена от нарушения на походката с „куха” стъпало, генерализирана сухожилие арефлексия, леки тремори на ръцете. Понякога Р. - Л. с. се считат за преходна форма между невроналната амиотрофия на Шарко - Мари (виж Амиотрофията) и семейната атаксия на Фридрих (виж Ataxy) на основание, че в семейства с повтарящи се случаи на неврална амиотрофия или семейни атаксии се срещат пациенти с типични прояви на този синдром. Хистологично изследване на биопсичен материал за скелетни мускули в случаи на R. - L. p. Наблюдавани са промени, характерни за нервната амиотрофия (атрофия на лъчевите мускулни влакна), а в повърхностните нерви на краката - „луковична“ хипертрофия на нервните влакна (поради промени в мембраната на Шван). Тя дава и основа за пренасяне на R. - L. с. към групата на хипертрофичните полиневропатии като Dejerin-Sotta и Marie-Boveri. В същото време, особена клинична картина и разбира се, характерните невромиографски промени ни позволяват да разгледаме R. - L. p. независим синдром от групата на наследствената полиневропатия (полиневропатия). Типът наследяване е автозомно доминантно, рядко автозомно рецесивен.

Първите клинични признаци често се появяват още в ранна детска възраст. Има характерна деформация на “кухия” тип стъпало, отсъствие на сухожилни рефлекси на долните крайници (по-малко постоянно и върху горните), намаляване или загуба на зенитния отговор на светлината. Тежестта на симптомите на полиневропатия е индивидуално променлива. Хипотрофията на мускулите на дисталните крайници (в по-голяма степен, краката и краката), намаляването на мускулната сила определят разликата в степента на нарушение на походката - от общия двигателен дискомфорт до типичната походка с високи крака при ходене и висящи крака. В този случай, като правило, има нестабилност при ходене, рядко достигайки изразена атаксия. При някои пациенти се определят статичен и преднамерен тремор на ръцете и краката по време на тестовете с пръст и пета-коляно, зашеметяващи се в позицията на Ромберг, асинергия и дисметрия с прецизни движения, нистагъм. В повечето случаи има обща двигателна неловкост, която характеризира подвижността на пациента като цяло, движенията на ръцете, изражението на лицето. "Кухият" крак при R. - L. с. се различава от класическото стъпало на Фридрих чрез наличието на арахиодактилия, деформация на пръстите, симптоми на "бент" и "тризъбец"; въпреки това, поради хипотония на мускулите, високата дъга на крака изчезва, когато кракът се поддържа на пълен крак. По правило има и деформация на четките, които също изглеждат „кухи”. При редица пациенти се откриват деформации на гръбначния стълб (кифосколиоза), гръдния кош ("пиле" или "потъналата" гърда), както и други признаци на диспластичен статус (широк мост, хипертелоризъм, "готическо" небе, хидроцефална форма на черепа).

Електроневромиографското изследване регистрира типична електромиограма от тип денервация, но най-характерната, често решаваща диагноза е ясно изразено намаляване на скоростта на импулса през сензорните и моторни влакна на основните нерви на долните и горните крайници до 5–10 m / s (при скорост 50–65 m / s)., Това рязко намаляване на скоростта на нервната проводимост на електромиограма не съответства при повечето пациенти със запазена способност да се движат самостоятелно и да извършват обичайна работа.

Процесът се различава от стационарен или бавно прогресивен курс. Само в някои случаи се наблюдава увеличаване на пареза на мускулите на крайниците, тяхната атрофия и постепенно влошаване на походката със затруднено самодвижение.

Диагнозата се установява на базата на характерна клинична картина, нейната динамика, както и на данни от електронейромиографско изследване. Важно е да се изследват членовете на семейството на пациента дори при липса на оплаквания и наличието на минимални клинични отклонения, роднините на пациентите показват изразено намаляване на скоростта на нервната проводимост и амплитудите на предизвиканите потенциали на мускулите и нервите. Това осигурява основа за проследяване и назначаване на коригираща терапия.

Лечението е предимно симптоматично. Назначават средства, които подобряват трофиката на нервно-мускулната система и проводимостта на нервите. Нанесете вазодилататор, витамини Е, група В, калиеви препарати, антихолинестеразни лекарства, упражнения, масаж, физиотерапия, метамерна терапия. В случай на тежка деформация на краката, която възпрепятства ходенето, се препоръчват ортопедични обувки. Прогнозата за живота е благоприятна. По-голямата част от пациентите за дълго време запазват задоволителни функции и работоспособност.

Библиография: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клинична електронейромиография, М., 1986.

Синдром на Руси - Леви

1. Малка медицинска енциклопедия. - М.: Медицинска енциклопедия. 1991-96. 2. Първа помощ. - М.: Голямата руска енциклопедия. 1994 3. Енциклопедичен речник на медицинските термини. - М.: Съветска енциклопедия. - 1982-1984

Вижте какво е "синдром на Руси - Леви" в други речници:

РУСИЯ - ЛЕВИ СИНДРОМ - (описан от френския патолог Г. Руси, 1874-1948 и невролог Г. Леви, 1886-1935; синоними - наследствен арефлекс дистазия, синдром на атаксия арефлексия) - рядък вариант на наследствена полиневропатия, проявяващ се в детска или...... енциклопедия Психологически и педагогически речник

Russi - синдром на Corneille - Levy - Прогресивна не-фамилна хипертрофична невропатия при възрастни. На фона на признаци на полиневропатия (моторни, сензорни и автономни нарушения), палпират се ясно сгъстените нервни стволове на крайниците. Електродиагностика...... енциклопедичен речник по психология и педагогика

Синдром на атаксия-арефлексия - Сингром: Синдром на Руси-Леви. Тя се проявява в ранна възраст с прогресивна атаксия, атрофия на мускулите на краката ("щъркели"), костни деформации под формата на кифосколиоза, кухи крака (виж "крак на Фридрих") и др. Пациентите обикновено се отбелязват и като енциклопедичен речник по психология и педагогика

Синдром на Руси - Леви - Арефлексия на синдрома на атаксия... енциклопедичен речник по психология и педагогика

Полиневропатии - (гръцки поли много + неврон нерв + патоза страдание, болест) е група от заболявания на периферната нервна система, характеризираща се с многобройни лезии на нервите. В патологичния процес могат да бъдат включени гръбначно-чревните нерви... [...] Медицинска енциклопедия

Периферната нервна система (systerna nervosum periphericum) е условно отделена част от нервната система, чиито структури са извън мозъка и гръбначния мозък. Периферната нервна система включва 12 двойки черепни нерви, техните корени, чувствителни...... Медицинска енциклопедия

REGIO SUBTHALAMICA - (хипоталамичен регион; CHH.regio hypothalamica, хипоталамус), долната част на интерстициалния мозък (diencepha lon), разположен надолу от визуалния хълм и формиращ долната част на стената на третия вентрикул и неговото дъно. Развива се от предната първична...... Голяма медицинска енциклопедия

ICD-10: Клас VI - Класификационен списък на Международната класификация на болестите от 10-та ревизия Клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазма клас III. Болести на кръвта, кръвотворни органи и отделни нарушения, свързани с имунната...... Уикипедия

ICD-10: Клас G - Списък на класовете по Международната класификация на болестите от 10-та ревизия Клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазма клас III. Болести на кръвта, кръвотворни органи и отделни нарушения, свързани с имунната...... Уикипедия

ICD-10: Код G - Класификационен списък на Международната класификация на болестите от 10-та ревизия Клас I. Някои инфекциозни и паразитни болести Клас II. Неоплазма клас III. Болести на кръвта, кръвотворни органи и отделни нарушения, свързани с имунната...... Уикипедия

Болест на Руси-Леви (атаксия-арефлексия, наследствена areflex dystacia).

Вид наследство: автозомно доминантно. Някои я възприемат като елементарна форма на амиотрофията на Шарко-Мари-Тута или като междинна форма между последната болест и атаксията на Фредерих.

патологично има дегенерация на задните корени, периферни нерви (може би хипертрофична невропатия), задни (дълбоки чувствителни пътища) и латерални (пирамидални и малки мозъчни пътища) връзки.

клиника се проявява от детството или юношеството. Децата започват да ходят късно. По време на ходене се развива атаксия, прогресивна слабост и мускулна атрофия в дисталните крайници (щъркели), намалени сухожилни рефлекси, деформации на краката (кухи крака, крак на Фридрих) и кифосколиоза. Най-устойчивите симптоми са нарушения на болката и температурата и дълбока чувствителност в дисталните крайници. Намалена или липсваща фотореакция. При някои пациенти намалява интелигентността, вродена катаракта, страбизъм, деменция, откриват се кожни промени.

курс е относително доброкачествен, почти непрогресивен.

диагностика: ENMG - намаляване на скоростта на пулса през сензорните и моторните влакна.

лечение симптоматично: съдови с антитромбоцитни свойства (пентоксифилин, ницерголин), AChES (прозерин, невромидин), витамини от група В, ноотропи, церебролизин, упражнения, масаж и, ако е необходимо, ортопедични мерки.

3. Хипертрофичен интерстициален неврит Dejerine-Sott (фамилна полиневропатия).

Той принадлежи към групата на прогресивните дегенеративни демиелиниращи лезии на нервно-мускулния апарат. Вид наследство: автозомно доминантно.

Patomofologiyaпролиферация на съединителна тъкан вътре в нервните стволове или остра хипертрофия на мембраната на Шван, понякога отлагане на брашно-подобно вещество между отделните влакна. Опасните миелинови обвивки, аксиални цилиндри. В допълнение към нервните стволове, задните корени са удебелени.

клиника: в детска или юношеска възраст има болка от стрелящ характер, мускулна слабост, атрофия в дисталните крайници. Счупените рефлекси отпадат, чувствителността е нарушена, особено проприоцептивна. Късен етап: бавна фотореакция, нистагъм, лека атаксия, деформация на краката и гръбначния стълб. Състоянието се влошава при студа. Патогномоничен знак: удебеляване на нервите, особено на големия ушен нерв.

диагностика: биопсия на нервните стволове.

Това заболяване е описано подробно в глава “Невромускулни заболявания”, в раздел “Невронна амиотрофия”.

III. Заболявания с първично увреждане на екстрапирамидната система.

1. Болест на Уилсън-Коновалов (фамилна хепатоцеребрална или хепатолентна дистрофия, Stryumpel-Westphal pseudosclerosis).

Вид наследство: автозомно-рецесивен. Прекъсване на транспорта на мед (Cu 2+) и неговото натрупване в мозъка (главно в субкортикалните ганглии), черния дроб, бъбреците, роговицата, кожата има цитотоксичен ефект (блокада на сулфидните групи в окислителните ензими нарушава редокс реакциите в тялото). Честотата на поява на населението е 1-3 / 100 000. Момчетата са по-често болни. Патологичният ген се намира на дългата ръка (q) на 13-та хромозома - това е медният ген за транспортиращата АТФаза. Мутацията в този ген води до нарушаване на производството на церулоплазмин в черния дроб (част от α2 - глобулин) - ензим, който транспортира мед в тъканите. Повече от 60 различни варианта на мутации в различни части на хромозома 13 причиняват фенотипното разнообразие на заболяването.

Морфологичен субстрат: развитие на хроничен хепатит с дегенерация в цироза на черния дроб, пореста дегенерация (или кистозна дегенерация) на субкортикални възли, растеж на глията.

Класификация на клиничните форми:

1) Твърдо-аритмично-хиперкинетично (преобладаване на хиперкинеза и промени в мускулния тонус)

2) Трепетливи (паркинсонизъм)

4) коремни (първични увреждания на черния дроб и стомашно-чревния тракт)

а. Започва на 7-15-16 годишна възраст с постепенно развитие на аритмична хиперкинеза: хорея, атетоза, торсионна дистония, намерение за треперене; или синдром на акинетико-твърдо треперене;

б. След това се включва псевдобулбарният синдром под формата на дизартрия, дисфония, дисфагия, бурни смях и / или плач, разстройство на патологичните рефлекси на оралния автоматизъм;

в. Деменцията бързо напредва с психоорганичен синдром (глупост, еуфория, раздразнителност);

г. Пациентът е притеснен за чести кръвотечения от носа поради нарушение на коагулационната система - патология α1 - глобулин;

д. Симптоми на чернодробно увреждане: анорексия, повръщане, диспепсия, хипертермия, ретитална жълтеница, след това чернодробна цироза.

1) Намалена концентрация на церулоплазмин в кръвта (нормална 22-45 U);

2) Намалена концентрация на несвързана мед в кръвта + хипопротеинемия;

3) Дифузни промени на черния дроб, бъбреците в резултат на отлагане на мед в техния паренхим (чрез ултразвук);

4) Промени в биохимичните показатели на черния дроб и бъбреците (билирубин, ALT, AST, тимолов тест, урея, креатинин)

5) Повишена концентрация на мед в урината до 1000 mg / ден (нормата е 150 μg / ден или 10-60 mmol / l дневно);

6) Преглед на окулиста с нарязана лампа: Пръстен на Кайзер-Флейшер в резултат на отлагане на мед по ръба на роговичния лимбус;

7) КТ на мозъка: огнища с ниска плътност в черупката, атрофия на кората, хидроцефалия;

8) ЯМР на мозъка: повишен интензитет на сигнала от субкортикални възли;

9) Чернодробна биопсия и хистология.

лечение: диета с мляко и зеленчуци с ограничение на животинските протеини и мазнини (с изключение на черния дроб, шоколада, ядките, гъбите); лекарства, които свързват и отстраняват мед от тялото:

- Unithiol 5% - 5.0 интравенозно 10-12 курса

Това заболяване е описано подробно в глава "Диболизъм", в раздела "Нарушения на обмена на метални йони".

Дистония е моторно нарушение с патологични пози и силни (често ротационни) движения в една или друга част на тялото. Тип наследяване: автозомно доминантно. Честота на разпространението: генерализирани форми 3.4 на 100 000 население; фокални форми 30 на 100 000 души.

v Фокална дистония в една част на тялото. Тя може да бъде или самостоятелно заболяване, или първата проява на обобщена форма. Колкото повече дистония настъпва в по-напреднала възраст, толкова по-малко вероятно е превръщането му в генерализирана форма. примери:

§ Оромандибуларна (краниална) дистония

§ цервикална дистония (спастичен тортиколис, торциклис)

§ Брахиална дистония (спазъм при писане)

§ Ларингеална дистония (спастична дисфония)

§ Крурална дистония (дистония на стъпалото)

Сегментална - дистония в две съседни области на тялото

§ Тортиколис + спазъм на торсионния мускул на рамото

v Мултифокална - дистония в две или повече несъседни области на тялото

§ Блефароспазъм и дистония на крака

§ Оромандибуларна дистония и спазъм при писане

v Обобщени (торсионна дистония, мускулна дистония- дистония в мускулите на тялото, лицето и крайниците.

Етиологична класификация на дистония:

1. Първичен - т.е. дистония е единственият симптом. Патогенеза: неврохимични и неврофизиологични аномалии в мозъка на нивото на субкортикални стволови формации без структурни промени

а) Спорадично - начало в зряла възраст, често с фокален или сегментален тип

б) Наследствена - например, Oppenheim дистония (описана през 1911 г.) се наследява в автозомно-доминантния тип с непълна пенетрация, генът се локализира на хромозома 9p34.1

2. Дистония - плюс - освен дистония, други симптоми присъстват в клиничната картина на заболяването. Патогенеза: неврохимични и неврофизиологични аномалии в мозъка на нивото на субкортикални стволови формации без структурни промени

а) Дистония + паркинсонизъм или DOPA - чувствителна дистония, включително няколко генетични варианта (дефицит на тирозин хидроксилаза, дефицит на биоптерин, чувствителна към дистония допаминови агонисти)

б) Дистония + миоклонус или наследствена дистония S.N. Davidenkova със светкавични "мускулни потрепвания", чувствителни към алкохол. Генът не е картографиран. Описано през 1926 година.

3. Вторична - дистония, която се проявява под влияние на външни фактори на околната среда, водещи до увреждане на мозъка:

o Перинатално увреждане на ЦНС

o Травматична мозъчна травма

Понтийска миелинолиза

o Антифосфолипиден синдром

o тумор на мозъка

o Множествена склероза

o Медикаменти (най-често леводопа)

4. Дистония на фона на невродегенеративни или хипердегенеративни (свързани с генетични заболявания) заболявания:

А) Х-свързани рецидивиращи заболявания

o X - куплирана дистния-паркинсонизъм Любага

o Пелизеус - болест на Мерзбахер

Б) Автозомно доминантни заболявания

Дистония - паркинсонизъм с бързи темпове

o Ювенилен паркинсонизъм + дистония

o Заболяване

Болест на Мачадо-Джоузеф

Dentoorubropalidoljuisova атрофия

o Други спиноцеребеларни дегенерации

B) Автозомно-рецидивиращи заболявания

o болест на Уилсън-Коновалов

o Болест на Ниман-Пик

o GM1- или GM2-ганглиозоди

o Метахромична левкодистрофия

o Болест на Леш-Нихан

o Глутарова киселина

- Дефицит на триосефосфатна изомераза

o Methylmalonic aciduria

o болест на Hartnup

Луис Бар Атаксия-телангиоектазия

o Gallervorden-Spatz болест

• Юношеска липофусциноза на цероида

o Заболяване на интрануклеарни включвания на хиалин

o Наследствена спастична параплегия с дистония

o Фамилна калцификация на базалните ганглии (вероятно автозомно-рецесивна)

o Прогресивна палидарна дегенерация (вероятно автозомно рецесивна)

Ретна болест (вероятно автозомно рецесивна)

Г) Митохондриални заболявания

o болестта на Лебер и други.

Г) Синдроми на Паркинсон

o Паркинсонова болест

o Прогресивна надядрена парализа

o Кортико-базална дегенерация

Дегенеративният процес се локализира в ядрата на лещата, червените ядра, луисово тяло.

Клиниката се развива след 10-17 години с торсионна дистония на тялото и проксималните крайници. Пациентът може да замръзне в претенциозни пози, честа хиперкинеза води до гръбначна деформация. В допълнение към генерализираната хиперкинеза, съществуват форми на торсионна дистония с локална хиперкинеза: спастичен тортиколис, пишещ спазъм. Интелект при пациенти не страда.

1) Лекарства, които намаляват мускулния тонус: баклофен, сирдалуд, мидокалм

3) L - DOFA, съдържащи препарати (мадопар, наком и др.) За лечение на дистония, чувствителна към леводопа

4) Антиконвулсивни лекарства за пароксизмален тип дистония: клоназепам, финлепсин, дифенин

5) антихолинергици: паркопан 5 mg 6-7 таблетки дневно

6) Ботулинов токсин за лечение на фокални дистонии: Ботокс (американски), диспорт (европейски)

7) При липса на ефект - хирургично лечение: миектомия, таламотомия, двустранна падидотомия

8) Рехабилитация: физиотерапия, ортопедични мерки, психотерапия, социална адаптация.

3. Велика Хорея Хънтингтън.

Вид наследство: автозомно доминантна с пълно проникване и късно начало. Описан от американския психиатър Гетингтън през 1872 година. Честотата на поява е 2-10 на 100 000 население.

Патологичният ген се намира в късата ръка на хромозома 4 (4р16.3), той е отговорен за производството на протеина, Huntingtin (съдържа аминокиселината глутамин). Мутация на гена причинява цитозин - аденин - гуанин (CAG) експанзия на интрагенични тандемни тринуклиолитични повторения. Обикновено, броят на CAG не надвишава 30-33, с хорея на Getington, броят се увеличава от 36 на 131 повторения. Механизмите, чрез които хетингинът или свързаните с тях протеини причиняват дегенерация на някои неврони, не са точно известни. Предлагат се следните опции:

а) първоначално ГАМК умира - ергичните неврони на "индиректния" стриопалиден път, пренасящ D2- В резултат на това се активира външният сегмент на глобус палидум (globus pallidum) и се развиват таламокортикалните начини на хореята;

б) тогава ГАМК умира - ергичните неврони на "директния" стриопалиден път, носещ D1- В резултат на това се активират вътрешните сегменти на глобус палидум (globus pallidum) и ретикуларната част на субстанция нигра (намаляване на активността на таламокортикалните пътища → хорея се превръща в хореодистонична хиперкинеза и след това в акинетично-твърд синдром;

в) в същото време намалява активността на ензима ACHES (ацетилхолинестераза) в базалните ганглии → намалява скоростта на мислене, нарушава се паметта (деменцията);

г) увеличава се концентрацията на МАО-В и нивото на хомованилична киселина в мозъчната кора → деменция.

Морфологичен субстрат: дегенерация на субкортикални възли (черупка, опашно ядро) и мозъчна кора, намаляване на обема и масата на мозъка (атрофия), увеличени са вентрикулите, особено в предните рогове на страничните вентрикули, интензивна глиална пролиферация.

клиника се развива на възраст 30-50 години, в 5% от случаите в детска възраст, с прогресивна хорейна хиперкинеза и постепенно увеличаващ се спад на вниманието, паметта и интелигентността.

Пациентите развиват силни движения в мускулите на цялото тяло: гримаси, изящни пози, внезапни движения на ръцете, наподобяващи повишена жестикулация, и крака ("танцуваща походка"), въздишки, смъркане, "подушване" или потрепване с носа, намигване. Пациентите не могат да задържат определена позиция повече от 15 секунди: да направят юмрук, да изтръгнат езика, да фиксират погледа на обекта. В по-късните стадии се развива дисфагия (невъзможност за преглъщане), която причинява аспирация, асфиксия и пневмония. С течение на времето движенията придобиват дистоничен характер, се присъединяват към акинезията и ригидността, влошената стабилност и честото падане.

Психичните разстройства се развиват на фона на силно изразена хиперкинеза. Намаляването на скоростта на мислене, нарушената памет, вниманието, различните варианти на гнозис и практика формират картина на субкортикална и фронтална деменция.

В 10% от случаите заболяването започва преди навършване на 20-годишна възраст, с акинетик-ригиден синдром (ювенилна форма на Вестфал), който е допълнително съпроводен от деменция, миоклонии, пирамидален синдром, дистония и епифизика. Продължителността на заболяването е 8-10 години.

Заболяването прогресира бавно в рамките на 10-25 години. Пациентите умират от аспирационна пневмония или интеркурентни инфекции.

диагностика: 1) МРТ на мозъка - атрофия в областта на субкортикалните ганглии, мозъчната кора, вентрикулите са разширени, особено в областта на предните рогове на страничните вентрикули и глиози; 2) ДНК - диагностика.

лечение симптоматично, насочено към потискане на DOPA - предаване: невролептици - халоперидол, пимозид, флуорофеназин (модитин), еглонил (сулпирид), тиаприд (тиаприд). Във връзка с развитието на паркинсонизъм, докато приемат антипсихотици, дозите на последните трябва да се коригират надолу в късните стадии на заболяването. В допълнение, симпатолитиците, които нарушават пресинаптичните допаминови резерви - резерпин и тетрабеназин, са алтернативни лекарства; алфа, бета-блокери.

4. Основното тремор на семейството на непълнолетни (наследствен доброкачествен идиопатичен тремор).

Вид наследство: автозомно доминантно. По същия начин не е установен генетичен дефект, но някои изследователи посочват връзка между заболяването и 3q13 и 2q22-25 локусите. Честотата е 300-415 на 100 000 население. И мъжете, и жените са еднакво болни. В семействата има феномен на анти-прихващане, т.е. през следващите поколения болестта започва по-рано и е по-тежка.

клиника се развива във всяка възраст, обикновено около 20 години, възможно дори и от раждането. Основният симптом е симетричен постурален кинетичен тремор на ръката с честота 4-12 Hz. Също така, треморът на главата, гласът, езикът, брадичката, понякога тези видове тремор се намират в изолация. Треморът на тялото е рядко възможен. Треморът винаги се влошава от възбуда и намалява с приема на алкохол (диагностичен знак). Отбелязва се, че алкохолът намалява хиперактивността на малкия мозък и неговите връзки, което се наблюдава при това заболяване. С възрастта честотата на тремора се понижава леко и амплитудата се увеличава. Интелектът не страда. Сенилен тремор (тремор на възрастни хора) се счита за спорадичен вариант на есенциален тремор.

Курс на заболяването: често непрогресивен характер.

1) Бета-блокери: пропранолол (анаприлин, обзидан) 120-320 mg / ден с контрол на сърдечната честота или селективни и удължени бета-блокери: метапролол

2) Антиконвулсантно лекарство примидон (хексамидин) от 50-250 mg / ден до 750-1000 mg / ден

3) Клоназепам (атипичен бензодиазепин) 5-15 mg / ден с ортостатичен тремор

4) Ботулотоксинът се използва по-рядко при тремор на главата или гласа (страничен ефект е дисфония)

5) Седативни препарати, витамини от група Б.

5. Болест Zhille de la Tourette (хроничен органичен генерализиран мото-вокален тик).

Вид наследство: Генетичните аспекти не са проучени, повечето случаи са спорадични. Предполага се, че автономно доминантният начин на наследяване с високо проникване при мъжете и нисък при жените (участието на X-свързания андрогенен рецепторен ген). Предполага се, че между тиковете и обсесивно-компулсивния синдром има общ генетичен характер.

патогенеза: Свръхчувствителността на D-рецепторите на стриатума (corpus striatum) и бледата топка (globus pallidus) или вродената прекомерна хиперинвация на тези структури води до намаляване на инхибиторните ефекти на базалните ганглии върху таламуса, премотора или лимбичната кора. Намаляване на глутамата, серотонина, сАМР, ендогенни опиоидни → поведенчески нарушения.

Началото на заболяването е до 21 години. Момчетата са по-често болни.

клиника проявява се при деца в начална училищна възраст под формата на хиперкинезия на тик, носещи устойчива, обобщена и често прогресивна природа. Първо се включват мимически мускули: набръчкване на челото, издърпване на устните в тръба, изстискване на очите; след това се присъединяват мускулите на раменния пояс, ръцете, краката ("танцуваща походка", "човек на пантите"). Кърлежите се наричат ​​"полу-произволни" движения, тъй като пациентите могат да задържат проявата си за кратко време. Но в същото време те ясно осъзнават огромното вътрешно желание да направят това движение отново. Тиковете се влошават от вълнение, намаляване на спокойствието и при извършване на всяка работа, която изисква концентрация. За разлика от повечето хиперкинези, тиковете се записват във всички фази на съня. Когато гласообразуващите мускули са включени в тик, се появява класическа клинична триада от симптоми:

• вокални тикове (интрузивно произношение на звуци и думи);

• ехолалия (многократно повторение на същите звуци и думи);

• копролалия (склонност към ругаене) е незадължителен атрибут.

При някои пациенти се забелязва нарушение на психиката от различно естество: обсесивно-компулсивен синдром, фобии, повишена тревожност, ниско самочувствие, депресия, импулсивност, изблици на гняв и агресия, склонност към самонараняване и антисоциално поведение.

Курс на заболяването: може да бъде прогресивно или преместващо се с периоди на относителна ремисия.

1) невролептици (D-рецепторни блокери): халоперидол 0,5-6 mg / ден, пимозид 1-10 mg / ден, тиаприд 100-900 mg / ден, сулпирид 200-1000 mg / ден. тиоридазин за лечение на тикове

2) Калциеви антагонисти (флунаризин, цинаризин) или симпатолитици (резерпин 0.25-4mg / ден в леки случаи)

3) Ботулинов токсин за лечение на тикове

4) Антидепресанти за лечение на поведенчески разстройства

194.48.155.252 © studopedia.ru не е автор на публикуваните материали. Но предоставя възможност за безплатно ползване. Има ли нарушение на авторските права? Пишете ни Свържете се с нас.

Деактивиране на adBlock!
и обновете страницата (F5)
много необходимо

Симптоми и лечение на синдром на Russi-Levy

Съдържание:

Синдромът на Руси Леви е наследствено заболяване, което се проявява като разстройство на движението. Основните симптоми са атаксия или разстройство на движението, слабост и мускулна загуба, най-често от краката и отсъствие на сухожилни рефлекси.

За първи път болестта е описана през 1926 година. Заболяването, което е проучено подробно от двама невропатолози от Франция, се основава на такива патологии като атаксия и сухожилие areflexia, затова второто име на тази патология е синдром на атаксия - areflexia.

Все още не е ясно ясно дали това е независима патология. Има предположение, че това е междинен етап от две други неврологични заболявания. В лека степен това ще бъде болестта на Шарко-Мари-Тут и в по-тежка форма, атаксията на Фридрих. Има и предположение, че това е един от вариантите на спинална амиотрофия.

причини

Синдромът е наследствен. Беше разкрито, че промените настъпват в хромозома 17, когато се случи дублиране на определени участъци от гена.

Изследването разкри някои промени в гръбначните корени, както и в периферните нервни стволове. Има лека демиелинизация на нервната тъкан и намаляване на броя на нервните влакна, дегенерация на задните колони и атрофия на скелетните мускулни влакна.

Как се проявява

Първите симптоми започват да се появяват в детството. В редки случаи те се откриват още в зряла възраст. Първото оплакване е неловкост при ходене, което се появява поради намаляване на мускулната сила на долния крак.

Поради това има трудности при огъването на крака в гърба му. Друго ранно проявление е загубата на сухожилни рефлекси, а коляното и ахилесовото сухожилие най-често страдат.

След това ръцете участват в патологичния процес. Тук са отбелязани и мускулната слабост и след това атрофия. Има проблеми с чувствителността, изгубени вибрации.

Настъпват промени във външния вид на пациента. Поради атрофията на мускулите на краката, краката стават тънки и приличат на краката на щъркел. Походката също се променя - от едва забележима неловкост до висока височина на крака, поради невъзможността да се огънат краката. Те постоянно увисват, което не позволява да се движи нормално и бързо.

При преглед има деформация на краката и ръцете, гръдния кош, изкривяването на гръбначния стълб и други прояви на дисплазия на съединителната тъкан.

диагностика

Диагнозата се основава на клиничните прояви, както и на промените, които настъпват в организма по време на по-нататъшното развитие на заболяването.

Необходима е диференциална диагноза, тъй като симптомите на този синдром приличат на много други неврологични заболявания - миопатия, миотония, амиотрофична латерална склероза.

Необходими са консултации по генетика и генетичен анализ. За да се потвърди диагнозата, могат да се използват методи като електронейромиография, което ще покаже значително забавяне в работата на нервните импулси.

В най-трудните случаи може да се използва мускулна биопсия, която ще покаже атрофията на някои лъчи. Нервна биопсия ще покаже хипертрофия на нервните влакна.

лечение

Синдромът на Руси-Леви е неизлечимо състояние. Разработена е само симптоматична терапия. На пациента се предписват лекарства, които помагат за задържане на нервния импулс към мускула и улесняват метаболитните процеси, които се случват в нервната тъкан за нормалната му работа.

Основата на лечението е използването на различни витамини - тиамин, пиридоксин, аскорбинова киселина, цианокобаламин, АТФ. Определено се въвеждат антихолинестеразни лекарства.

На пациента се препоръчва да започне физическа терапия, да завърши пълен курс на масаж, физиотерапия. Деформацията на краката се коригира, когато се приема ортопед, който може да препоръча носенето на специални обувки.

перспектива

Прогнозата обикновено е благоприятна, заболяването се развива бавно, въпреки че няма лечение. Трябва да се помни, че болестта е наследена, така че е много важно да се изчислят всички рискове, ако пациент с тази патология реши да има деца.

Понякога болестта прогресира сравнително бързо. Това води до силна мускулна слабост, която засяга както работоспособността, така и самообслужването. Ходенето е най-разстроено, така че пациентът трябва да използва допълнителни средства - патерици или инвалидна количка.

Смъртта, като правило, не идва от самата патология, а от други заболявания на вътрешните органи.

Между другото, може да се интересувате и от следните безплатни материали:

  • Безплатни книги: "ТОП 7 вредни упражнения за сутрешни упражнения, които трябва да избягвате" | "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"
  • Възстановяване на коленните и тазобедрените стави при артроза - безплатно видео на уебинара, проведено от лекаря по физикална активност и спортна медицина - Александър Бонин
  • Безплатни уроци за лечение на болки в гърба от сертифициран лекар по физикална терапия. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване за всички части на гръбначния стълб и вече е помогнала на повече от 2000 клиенти с различни проблеми с гърба и шията!
  • Искате ли да научите как да лекувате седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеоклипа на тази връзка.
  • 10 основни хранителни компонента за здравословен гръбначен стълб - в този доклад ще научите каква трябва да бъде дневната ви диета, така че вие ​​и вашият гръбнак да сте винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!
  • Имате ли остеохондроза? След това препоръчваме да се изследват ефективни методи за лечение на лумбална, цервикална и гръдна остеохондроза без лекарства.

Симптоми и лечение на синдром на Russi Levy

Синдромът на Руси Леви е комплекс от неврологични признаци, които включват:

Предава се по наследство.

Първите, които описват това заболяване, са двама учени от 20-те години на ХХ век, Леви и Руси. Понякога този симптом се счита за междинен етап между нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Тут и семейната атаксия на Фридрих. Това се дължи на факта, че пациентите с тази патология често се срещат в семейства, в които са извършени гореспоменатите заболявания.

При изследване на клетки от биопсии на скелетните мускули се открива атрофия на мускулната тъкан в тях - характерна промяна в нервната амиотрофия. В същото време има изразена хипертрофия на нервните влакна в повърхностните нерви на крака, приличащи на форма на лук. Тези признаци са в основата, че синдромът на Russi Levy често се споменава като група от полиневропатии на Dejeurine-Sott или Marie-Boveri.

Но тъй като синдромът има характерен курс и клинична картина, може да бъде напълно оправдано да се счита за независим тип.

Предава се чрез автозомно доминиращ тип, понякога рецесивен.

Признаци на

Първите симптоми стават забележими в ранна възраст. По това време, детето започва да се развива "куха крак", сухожилие рефлекси не са на краката, а понякога и на ръцете. Зеницата напълно или частично спира да реагира на светлината.

Симптомите на полиневропатия могат да варират в зависимост от характеристиките на всеки организъм. Сред най-често срещаните са:

  • мускулна хипотрофия на крайниците (повече крака и крака);
  • нарушение на походката (от неловкост към патологично състояние);
  • нестабилност, която може да се превърне в атаксия;
  • тремор на дисталните крайници;
  • дисметрия и асинергия при движение "
  • нистагъм.

Характеристики на кухия крак с този симптом

Кухият крак има свои характеристики и не е подобен на краката на Фредерих. С симптом на Russi Levy, той е различен арахиодактилия, пръстите са деформирани, има симптоми на "тризъбец" и "bident". Тъй като мускулите на арката на крака се различават в хипотония, високата дъга изчезва, ако кракът лежи напълно върху крака.

Често пациентите могат да забележат деформирани ръце, които са оформени като крака. Някои пациенти страдат от промяна във формата на гръбначния стълб, гръдния кош и др.

Често се забелязват чести признаци на дисплазия: хипертлоризъм, готически небце, хидроцефаличен череп, широк нос и др.

диагностика

За точно установяване на диагнозата се провежда специално проучване, което трябва да показва ясно изразено намаляване на скоростта на предаване на импулси през нервните влакна. Ако обикновено този показател е 5-65 m / s, то при пациенти с този симптом той намалява до 5-10 m / s.

Въпреки това, почти всеки пациент може да извършва нормална работа и да се движи самостоятелно.

Заболяването протича бавно. Много рядко се диагностицира повишаване на мускулната пареза, атрофия или постепенно нарушаване на походката.

лечение

Лечението на това заболяване е предимно симптоматично. Трябва да се вземат лекарства, предназначени да подобрят храненето на нервно-мускулната система и нивото на проводимост. Присвояване на витамини от групи В и Е, калий, вазодилататори, антихолинестеразни лекарства.

Масажите и комплексът от физиотерапия дават добър ефект. Извършват се и физиотерапевтични процедури и метамерно лечение.

Ако деформацията на краката затруднява нормалното ходене, е необходимо да се носят ортопедични обувки.

Повечето пациенти могат да живеят и работят нормално.

Синдром на Руси - Леви

Синдром на Руси-Леви (Г. Руси, френски. Патолог, 1874–1948; Г. Леви, френски. Невролог, 1886–1935; синоним на наследствена изофлаксна дистазия) - комплекс от наследствени неврологични симптоми, включително прояви на полиневропатия, атаксия и характерна деформация на стъпалото ( "Кухи" крак). Първо описан през 1926 г. от френски автори Руси и Леви като особена фамилна болест, придружена от нарушения на походката с „куха” стъпало, генерализирана сухожилие арефлексия, леки тремори на ръцете. Понякога Р. - Л. с. счита се за преходна форма между Charcot - Marie - Tut неврална амиотрофия (вж amyotrophyи семейната атаксия на Фридрих (вж атаксия) на основание, че в семейства с повтарящи се случаи на неврална амиотрофия или фамилна атаксия има пациенти с типични прояви на този синдром. Хистологично изследване на биопсичен материал за скелетни мускули в случаи на R. - L. p. Наблюдавани са промени, характерни за нервната амиотрофия (атрофия на лъчевите мускулни влакна), а в повърхностните нерви на краката - „луковична“ хипертрофия на нервните влакна (поради промени в мембраната на Шван). Тя дава и основа за пренасяне на R. - L. с. към групата на хипертрофичните полиневропатии като Dejerin-Sotta и Marie-Boveri. В същото време, особена клинична картина и разбира се, характерните невромиографски промени ни позволяват да разгледаме R. - L. p. независим синдром от групата на наследствените полиневропатия. Типът наследяване е автозомно доминантно, рядко автозомно рецесивен.

Първите клинични признаци често се появяват още в ранна детска възраст. Има характерна деформация на “кухия” тип стъпало, отсъствие на сухожилни рефлекси на долните крайници (по-малко постоянно и върху горните), намаляване или загуба на зенитния отговор на светлината. Тежестта на симптомите на полиневропатия е индивидуално променлива. Мускулна хипотрофия на дисталните крайници (в по-голяма степен, краката и краката),

Електроневромиографското изследване регистрира типична електромиограма от тип денервация, но най-характерната, често решаваща диагноза е ясно изразено намаляване на скоростта на импулса през сензорните и моторни влакна на основните нерви на долните и горните крайници до 5–10 m / s (при скорост 50–65 m / s)., Това рязко намаляване на скоростта на нервната проводимост на електромиограма не съответства при повечето пациенти със запазена способност да се движат самостоятелно и да извършват обичайна работа.

Процесът се различава от стационарен или бавно прогресивен курс. Само в някои случаи се наблюдава увеличаване на пареза на мускулите на крайниците, тяхната атрофия и постепенно влошаване на походката със затруднено самодвижение.

Диагнозата се поставя въз основа на характерна клинична картина,

Лечението е предимно симптоматично. Назначават средства, които подобряват трофиката на нервно-мускулната система и проводимостта на нервите. Нанесете вазодилататор, витамини Е, група В, калиеви препарати, антихолинестеразни лекарства, упражнения, масаж, физиотерапия, метамерна терапия. В случай на тежка деформация на краката, която възпрепятства ходенето, се препоръчват ортопедични обувки. Прогнозата за живота е благоприятна. По-голямата част от пациентите за дълго време запазват задоволителни функции и работоспособност.

Библиография: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клинична електронейромиография, М., 1986.

РУСИ - СИНДРОМ НА ЛЕВИ

(описан от френския патолог G. Roussy, 1874–1948, и невролог G. Levy, 1886–1935; синоними - наследствен дифаркс на афиксия, синдром на атаксия-арефлексия) - рядък вариант на наследствена полиневропатия, проявяваща се в детска или юношеска възраст чрез бавно нарастваща атрофия и слабост мускулите на краката, след това ръцете, арефлексията (сухожилни рефлекси на краката отсъстват вече в ранен стадий на заболяването, на ръцете остават непокътнати за по-дълго време); нарушение на температурата и чувствителността на болка в дисталните крайници; постурален тремор и лека чувствителна атаксия (дистазия), причинена от нарушена дълбока чувствителност; слабост на перонеалната мускулна група, водеща до нарушение на гръбната флексия на стъпалото или провисване на стъпалото; kyphoscoliosis. Според клиничните си прояви, той заема междинно положение между невралната амиотрофия на Шарко - Мари Тут и атаксията на Фридрих; молекулярно-генетичните изследвания показват, че синдромът на Рус-Леви е вариант на първия тип болест на Шарко-Мари-Тут. Развитието на заболяването е сравнително доброкачествено. Лечение: антихолинестеразни лекарства, аминокиселини, витамини от група В, АТФ, масаж, физиотерапия, ако е необходимо - ортопедично лечение.

G. Roussy, G. Levy. Септември 2009 г. Dune maladie familiale particuli? Re: Проблеми, свързани с марката, ботове за печелене и др. Revue neurologique, Paris, 1926; 1: 427-450.

Болестта на Руси Леви

Синоним на синдром на Руси-Леви. Наследствена изофлаксна дистазия.

Определение. Специален вид на S. Friedreich I.

Автори. Руси Гюстав - френски патолог, 1874-1948. За първи път синдромът е описан през 1926 г. от Руси и Габриел Леви заедно.

Симптоматология на синдром на Руси Леви:
1. Ранен признак на заболяването е атаксична походка (проявява се още при първите опити за ходене).
2. малформации на краката.
3. Сколиоза на гръбначния стълб.
4. Прогресивна мускулна атрофия на дисталните части на краката с образуването на “щъркеловия крак”. Умерено изразена атрофия на пръстите.
5. Липса на сухожилни рефлекси на крайниците, понякога положителен симптом на Бабински.
6. Нарушения на дълбоката чувствителност.
7. Координационни нарушения на ръцете (лека слабост и тромавост).
8. Понякога липсата на реакция на учениците към светлина.
9. Вродени катаракти, страбизъм и деменция се срещат и в отделни семейства.

Етиология и патогенеза на синдром на Руси-Леви. Наследствено страдание. Само явленията на мускулна атрофия имат прогресивно течение. Отслабената форма на S. Friedreich I. Това становище се подкрепя от вродената природа на болестта. Виж също синдроми на миопатия.

Диференциална диагноза. S. Friedreich I (вж.). Вроден мозъчен синдром. S. Foerster (вж.). Дисрафичен синдром.

Синдром на Руси - Леви

Съдържание

Синдром на Руси - Леви

Синдром на Руси-Леви (Г. Руси, френски патолог, 1874–1948; Г. Леви, френски невропатолог, 1886 - 1935) е наследствен синдром, основните симптоми на който са лезии на периферната нервна система (полиневропатия), атаксия и деформация на крака (куха крака) ).

Първо описан през 1926 г. от G. Russi и Levi. Съществуват различни гледни точки относно естеството на този синдром. Някои изследователи го разглеждат като отделна нозологична форма, други - като лека форма на Шарко - Мари - Туронна амиотрофия (виж пълния набор от знания: Амиотрофия). Последната точка се подкрепя от факта, че в семейства с неврална амиотрофия на Шарко-Мари-Тута понякога има случаи на синдром на Руси-Леви, а също така има мнение, че синдромът на Руси-Леви е преходна форма между невралната амиотрофия и фамилията на Шарко-Мари-Тута. Атаксия на Фридрих (виж пълното знание: Атаксия).

Синдромът на Руси-Леви се наследява от автозомно-доминантния синдром, по-рядко от автозомно-рецесивен тип, намира се още в ранна детска възраст, отличава се със стационарен или бавно прогресивен курс.

Характерните и ранните симптоми на синдром на Руси-Леви са отсъствието на сухожилни рефлекси на по-ниските и по-рядко на горните крайници, загубата на зенитната реакция към светлината и кухия крак (виж пълното тяло на знанието: Стоп). С прогресиращо развитие се развива пареза и атрофия на мускулите, иннервирани от перонеалковите нерви, походката на стъпковия модел е нарушена (виж пълното тяло на знанието: Походка). Често може да има двустранна светла атрофия на мускулите на ръката. Понижава се електрическата възбудимост на засегнатите мускули. Електромиографското изследване може да разкрие увреждане на нервите, по-рядко - предните рогове на гръбначния мозък (виж пълния набор от знания: Електромиография). Намалява скоростта на импулсите по нервите. При синдром на Руси-Леви може да се наблюдава треперене на ръцете, страбизъм, кифосколиоза, катаракта, аносмия.

Диагнозата се поставя на базата на характерна клинична картина, електромиографски данни и резултати от изследването на скоростта на импулсите по нервите.

Симптоматично лечение, тонизиращо, използвайте витамини от група В, антихолинестеразни лекарства, масажи, лечебни упражнения, с постоянно препоръчваме да носите ортопедични обувки.

Прогнозата за живота е благоприятна. Пациентите за дълго време запазват моторни функции и работоспособност.

Прочетете Повече За Конвулсии

5 доказани средства за дезинфекция на обувките от гъбичките

Ако внимателно обикаляте обществените душове, погледнете косо на хората, които купуват обувки от втора ръка, а при вида на човек, който се опитва с обувки на боси крака, вие сте покрити с вълна от възмущение, тогава очевидно знаете от първа ръка проблема с гъбичките на крака.


Защо ноктите са оребрени

Ноктите са много точен показател за здравето. Дръжковите нокти показват, че е необходимо да се обърне внимание на проблемите в тялото и да се опита да коригира ситуацията. Необходимо е да се изключи възможността за нараняване на ноктите и да се предприемат терапевтични мерки за отстраняване на проблема.