Лечение на неврофиброматоза в Русия

Най-честата наследствена болест, предразполагаща към появата на тумори при хората. Има автозомно доминантна, настъпва с еднаква честота при мъжете и жените при 1 от около 3500 новородени. В 50% от случаите заболяването е наследствено, в 50% - в резултат на спонтанна мутация.

NF1 има пълно (100%) проникване, т.е. всички носители на патологичния ген са болни, но генната експресия, т.е. Тежестта на нарушенията, причинени от генния дефект, е много променлива, дори в едно семейство могат да се наблюдават минимални и тежки случаи. Рискът за дете, наследяващо патологичен ген, е 50% при наличие на NF1 при един от родителите и 66,7% при двете.

Във всички случаи на NF1, генетичен дефект е локализиран в зоната 11.2 на хромозома 17 (17q11.2).Герата NF1, намиращ се тук, кодира синтеза на голям протеин, неврофибромин.
Когато NF1 генът се повреди в един от 17-те хромозоми, двойка от 50% от синтезирания неврофибромин става дефектна и се наблюдава равновесен растеж на клетъчния растеж към пролиферация.

Диагнозата NF1 се установява въз основа на идентифициране на два или повече от следните симптоми:
- 6 или повече петна от цвят „кафе с мляко“ върху кожата, с диаметър повече от 5 mm при дете или 15 mm при възрастен, видими при нормално вътрешно осветление.
- 2 или повече неврофиброми от всякакъв тип.
- Хиперпигментация на мишниците или слабините.
- Глиоми на зрителните нерви.
- 2 или повече въшки на лиша (пигментирани с хамартоми на ириса).
- Костни аномалии (изтъняване на кортикалния слой на тубуларните кости, което често води до образуване на фалшиви стави).
- Наличието на пряк роднина с NF1.

Трябва да се подчертае, че тези симптоми могат да се появят във всяка комбинация, но нито една от тях не е достатъчна за диагностициране на NF1. С това казано, дори липсата на петна "кафе с мляко" (открита при 99% от пациентите с NF1) не противоречи на диагнозата NF1 при наличието на две или повече други прояви на това заболяване.

Когато NF1 се дължи на нарушена регулация на клетъчния растеж, се срещат редица свързани състояния (или заболявания). Те включват:
- Schwannomas на всеки нерв (но не двустранно vestibulocohlear).
- Спинална и (или) периферна неврофиброма.
- Множество кожни неврофиброми.
- Макроцефалия.
- Мозъчен тумор.
- Едностранен дефект на орбиталния покрив - пулсиращ екзофталмос.
- Kyphoscoliosis.
- Висцералните прояви се дължат на участието на нервите.
- Сирингомиелия.
- Злокачествени тумори (по-често MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, нефробластома (Wilma tumor)).
- Феохромоцитом.
- Соматични заболявания или състояния, които не са пряко свързани с участието на нервите - стеноза на бъбречната артерия, белодробни кисти и интерстициална пневмония, неправилно формиране на различни части на стомашно-чревния тракт, клиторна хипертрофия.

Наличието на NF1 при един или двама съпрузи не се счита за причина да се препоръча защита за бременност.

1. Петна от „кафе с мляко“.
Структура - клетки на Шван, фибробласти, колаген, мастни клетки.
Злокачествеността е изключително рядка.
Лечение - хирургично или козметично (татуировка с телесен цвят). Показания за операция - козметичен дефект, болка и сърбеж, бързо нарастване. Сърбежът намалява с продължително (годишно) приложение на кетотифен 2-4 mg дневно.

2. Интраневрални (плексиформни) неврофиброми.
Обикновено те се развиват от сензорни или симпатични влакна на периферния нерв, съответно микрохирургичното отстраняване често е възможно с запазване на двигателната функция на нерва.
Показания за операция - болка, движения, големи размери и бърз растеж. Асимптоматичните тумори не се оперират.
Ozlokachestvlenie - до 5%. Ако има съмнение за злокачествено заболяване, се извършва биопсия. Комбинирано лечение - хирургия, радиация и химиотерапия. На крайниците, някои препоръчват ампутация, някои - запазващи органа резекция.

3. Спинална неврофиброма.
Обикновено възникват от гръбначни корени, множествени, по-чести в цервикалните и лумбалните нива.
Показания за операция - симптоми на компресия на гръбначния мозък и кореновата, както и големи тумори, по-нататъшният растеж на който може значително да увеличи операционния риск.

4. Глиоми на зрителните нерви.
Наблюдавано при 5-10% от пациентите с NF1.
Диагнозата обикновено се прави от офталмолог, изисква (особено при малки деца) изясняване, като се използва изследване на визуални предизвикани потенциали, проверени чрез КТ или ЯМР. По време на диагностицирането на глиома на зрителния нерв с NF1 по-голямата част от пациентите са двустранни.
Темпът на растеж на този почти винаги доброкачествен тумор е изключително променлив и непредсказуем. Описани са случаи на спонтанна регресия.
Лечение - в повечето случаи се извършва динамично наблюдение или лъчева терапия, без биопсия. Адекватно проведената лъчева терапия осигурява отсъствие на туморна прогресия за най-малко 10 години при 100% и стабилизиране или подобряване на зрението при 80% от облъчените пациенти [5]. Обаче, средното време за реакция на лъчева терапия (т.е. намаляване на размера на тумора с поне 50%) е около 6 години.
Съответно, индикации за хирургическа намеса се появяват в тумори, които образуват големи интракраниални възли с компресия на диенцефалните структури, които причиняват интракраниална хипертония или значим екзофталмоз.

Тактика в други свързани държави:
- Schwannomas на всеки нерв (не двустранно vestibulocohlear) - обикновено отстраняване на тумора.
- А мозъчен тумор (астроцитоми, менингиоми) е по-често биологично доброкачествен. При наличие на клинични прояви, перитуморен оток или прогресиране на асимптоматичен тумор е показано отстраняването му.
- Едностранно дефект на орбиталния покрив с пулсиращ екзофталмос - корекция за козметични показания.
- Макроцефалия - обикновено комбинирана с нормотензивна външна и / или вътрешна хидроцефалия, хирургичното лечение е непрактично. В редки случаи, комбинации с интракраниална хипертония се извършват операции на ликьорната система.
- Кифосколиоза - среща се при около 10% от пациентите, често изисква ранна предна и задна стабилизация на гръбначния стълб.
- Предната гръбначна менингоцеле е много рядка патология, при която херниалните издатини на мозъчната материя, често многократни, се вграждат в телата на няколко прешлена, често на гръдния кош. Счита се, че стабилизацията на гръбначния стълб е показана, особено когато се появяват гръбначни симптоми.
- Сирингомиелия - при наличие на клинични прояви е показано хирургично лечение.
- Злокачествени тумори - MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, Wilma tumor - комплексно лечение.

Неврофиброматоза 2 (NF2).

NF2 се среща при 1 на 50 000 бебета.
Молекулярно-генетичните изследвания разкриват фундаментални различия в патогенезата на NF1 и NF2. Това са напълно различни заболявания, които изискват диференциран клиничен подход.
Генът NF2 е локализиран в хромозома 22 (22q12) и кодира синтеза на друг туморен растежен супресор, на протеина мерлин или шванманнин.
NF2 е формално автозомно доминантно генетично заболяване.
Туморите, възникващи в NF2, са доброкачествени, но по-биологично агресивни, отколкото при NF1.

За да се установи клиничната диагноза на NF2, е необходимо да се идентифицират:
- или двустранни невроми на VIII нерв (абсолютен диагностичен критерий),
- или имат пряк род с NF2 и
- или едностранно неврома 8 нерв,
- или комбинации от две от следните характеристики -
- Неврофиброми (едно или повече).
- менингиоми (едно или няколко).
- Глиоми (едно или няколко).
- Schwannomas, включително гръбначния (един или повече).
- Ювенилна задна субкапсуларна лещавидна катаракта или непрозрачност на лещата.

Основната разлика между VIII нервни тумори в NF2 е тяхната хистологична структура (това са само шваноми, а спонтанните и NF1-свързани тумори могат да бъдат неврофиброми) и модел на растеж.
Ако невриномите и неврофибромите, които не са свързани с NF2, само изместват слуховия нерв, тогава с NF2 туморът под формата на грозде често се разпространява между влакната на 8-мия нерв, което затруднява пациентите да запазят слуха. Също така, в случай на NF2, е трудно да се отдели туморът от други черепни нерви, преди всичко от лицевия.

Показано е хирургично лечение на тези тумори.

неврофиброматоза тип 1 помощ.

Kochnev, пише на 28 ноември 2010 г., 08:41

Здравей, Саша. Казвам се Наталия, синът ми също е на 20 години и имаме диагноза неврофиброматоза. Мога да ви кажа две клиники, опитайте се да влезете по телефона:

TSNIKVI Министерство на здравеопазването на Руската федерация, там спазват това заболяване, телефон 626-27-26 регистър

Руски научен център по хирургия на Руската академия по медицински науки, катедра по неврохирургия, телефон 766-47-04 за консултация и друг телефон (499) 248-11-29

А във Федералната държавна институция "Централна клинична болница UD президент" правят много добра и подробна ЯМР, има много силен и подробен апарат. Има двама от тях в Москва. Телефон 414-04-24. Опитайте навсякъде, обадете се, Боже да ви даде тази информация ще помогне.

не чакайте! Отидете в Института на туристите!

вземете квота за операция.

Третирал син с фалшива става в Изследователския институт по детска ортопедия на името на Търнър в Пушкин, Ленинградска област. Имаше началник отдел там Сосненко. Запали паметта си. Често има деца, ограбени от многобройни операции на местно ниво. Кракът на сина ми се сгъна и дори по-късно се разтягаше с равен размер с другия крак. Бяхме лекувани от 3 до 13 години

Добър ден Казвам се Татяна. Моят син Денис (12.21.08) 3d. 4 месеца Роден с тумор. Работи в НДК Солнцево.

Диагноза: плексиформен неврофиброма, дясна буза и лицева област, разпространяваща се до меките тъкани на бузата, до долночелюстната област, пода на устата, корена и тялото на езика, ретрофарингеален, парафарингеален, до носоглътката, меките тъкани на шията и надключичната област вдясно, дясната орбита, темпорална област отдясно, интракарпарално на областта на турската седловина и кавернозен синус.

Усложнения след хирургични интервенции (1.12.09., 3.03.10): хронична канюла. Синдром на белите дробове, окуломоторни нарушения на OD, синдром на булбарни прояви на смесен генезис, грубо изразена тетрапареза на фона на пренесеното хипоксично увреждане на ЦНС и неврофиброматоза. Синдром на вегетативната лабилност.

Кажи ми, мога ли да подобря състоянието си? И къде?

PS: Намерих следната информация в интернет, кой знае, че това е вярно?

Лекарствата, повишаващи имунитета, са полезни при храненето: черно френско грозде, калино, зеле, цитрусови плодове и ивански чай (приготвени като чай). Мазнините трябва да се използват пестеливо, не можете да преяждате. Необходимо е да се лекуват хронични огнища на инфекция (кариозни зъби, синузит), които намаляват имунитета, за лечение на дисбактериоза. Препоръчително е да се яде достатъчно количество продукти, съдържащи калций, - млечни продукти, риба.

Следните фактори могат да провокират развитието на заболяването: увреждания, ваксинации, ухапвания от насекоми, прекомерно физическо натоварване, продължително излагане на слънце, изгаряния, терапия с кал, бременност и отстраняване на неврофиброми.

В различни случаи заболяването протича по различни начини. Това зависи от разликите в тъканния имунитет, което дори контролира растежа на тъканите. Ако е висок, туморният растеж се инхибира.

Неврофиброматоза тип I
(Болест на Recklinghausen, неврофиброматоза от първи тип, синдром на Recklinghausen, NF-1, болест на фон Реклингхаузен, неврофиброматоза с феохромоцитом)

Вродени и генетични заболявания

Общо описание

Неврофиброматоза тип I (Recklinghausen disease) (Q85.0) е наследствено наследствено системно заболяване, характеризиращо се с лезии на кожата и структурите на нервната система.

Разпространението е 1: 3000–1: 4000. Характерно е автозомно доминантният тип наследяване.

Симптоми на неврофиброматоза тип I

Първите симптоми на болестта - появата на петна от пигментация (често открита от раждането в ранна детска възраст). Светло кафяви петна с различни размери са разположени върху кожата на лицето, шията, торса, крайниците (до 100%). Провокативни фактори за появата на петна по кожата - обрив от пелени, триене на облеклото. Пациентите се притесняват за стегнати форми на кожата на цялата повърхност на тялото (70%), изтръпване, "пълзене", болки в различни части на тялото (50%), сърбеж в крайниците (30%).

Главоболие се наблюдава при 60% от пациентите, слухът и зрението са намалени в 40%, гърчовете / загубата на съзнание се появяват в 30% от случаите. Намалената краткосрочна памет (40%) може да доведе до трудности при ученето, работата.

Бавното развитие на болестта е характерно за десетилетия. Симптомите могат да бъдат регресирани в постпуберталния период.

Обективното изследване на пациента разкрива петна по кожата от вида "кафе с мляко" с ясно очертани 0,5 см и повече; в областите под мишниците или в областта на слабините могат да бъдат намерени „лунички“ петна; болка при палпиране на подкожни неврофиброми. Деформации на скелетната / черепната асиметрия се наблюдават при 70% от пациентите, 20% могат да имат екзофталмос. В неврологичния статус - хиперестезия, парестезия по нервните стволове, замъглено зрение, слух, интелектуални и психични разстройства, умствена изостаналост, синдром на гърчовете.

диагностика

  • ДНК диагностика.
  • Биомикроскопия (с помощта на прорязваща се лампа) разкрива възли (пигментирани ирисови хамартоми).
  • Рентгенография на костите на скелета и гръбначния стълб (скелетна патология).
  • Магнитно-резонансна томография (откриване на тумор).

За да диагностицирате неврофиброматоза тип I, трябва да имате два или повече критерия:

  • 5 или повече кожни петна от "кафе с мляко", по-големи от 0,5 cm при деца; не по-малко от 6 петна над 1,5 cm при възрастни.
  • 2 или повече доброкачествени новообразувания на неврофиброма или 1 плексиформен неврофиброма.
  • Многобройни точки на пигментация на вида на луничките в големи гънки на кожата.
  • Доброкачествена неоплазма на зрителния нерв - оптична глиома.
  • 2 и повече лишави възли по ириса.
  • Вродени аномалии на скелета.
  • Наследствена тежест (заболяване на неврофиброматоза I тип сред роднини от първа степен).

Лечение на неврофиброматоза тип I

Лечението е симптоматично. Назначава се само след поставяне на диагнозата се потвърждава от лекар специалист.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходими са консултации.

  • Кетотифен (мембранно стабилизиращо, антиалергично средство). Режим на дозиране: отвътре, в доза 2-4 mg / ден. за 2 дози. Курсът на лечение е 2 месеца.
  • Фенкарол (антиексудативен, антисбруитен). Режим на дозиране: през устата, в доза от 10-25 mg 3 пъти дневно в продължение на 2 седмици.
  • Тигазон (стимулатор на процесите на регенерация). Режим на дозиране: през устата, в доза от 1 mg / kg телесно тегло, за 3 дози. Курсът на лечение е 6-8 седмици.
  • Lidaza (келоидолитичен агент). Режим на дозиране: IM в доза от 32-64 U, през ден. В течение на 30 инжекции.

препоръки

Препоръчват се консултации с невролог, магнитен резонанс на мозъка, ДНК диагностика.

Неврофиброматоза (неврофиброма): лечение, диагноза, симптоми

Неврофиброматозата тип 1 (NF1) е най-честата наследствена болест при хората, която допринася за появата на тумори. NF1 се среща със същата честота при мъже и жени: при 1 от 3 500 новородени. В 50% от случаите заболяването е наследствено, в 50% - в резултат на спонтанна мутация.

Патогенезата на неврофиброматозата е неясна, тъй като е трудно да се съчетаят различни прояви в една връзка: възрастови петна, костни промени, когнитивни нарушения и др.

Усложнения могат да възникнат във всяка система на тялото, която се състои от тъкани, извлечени от ектодермата, мезодерма и неврална тръба. Фенотипните прояви на неврофиброматоза тип 1 се различават значително дори при членовете на едно и също семейство.

Лечение на неврофиброматоза

Основната цел на лечението на неврофиброматоза е лечението на неврофиброма, чиято локализация води до значително намаляване на качеството на живот на пациента или носи заплаха за живота му. Методи за лечение на неврофиброматоза са хирургична, радиохирургия на системата CyberKnife и лъчева терапия.

Лечение на неврофиброми на кибер нож

Хирургичното лечение на неврофиброматоза е свързано с рискове за пациента, както по отношение на извършване на операция под обща анестезия, така и по отношение на увреждане на здрави тъкани и структури на тялото в процеса на достъп до тумора (особено при неврохирургична хирургия за отстраняване на неврофибър на главата и шията).

Затова радиохирургията, която се провежда в Клиниката на Спиженко в Киев на системата за кибер нож, става все по-често срещана при лечението на неврофиброма. Радиохирургичното лечение в CyberKnife има само едно ограничение - размерът на неоплазма (при по-големи неврофиброми, лъчева терапия може да се извърши на линеен ускорител). За останалото не се изисква специална подготовка на пациента. Лечението на CyberKnife се извършва амбулаторно. Общо за 1-3 фракции в рамките на един курс по радиохирургия за CyberLand, пациентът може да получи лечение за няколко тумора, в случай на тяхната близост.

Радиохирургия (CyberKnife) с мозъчен неврофибром

Радиохирургия (CyberKnife) с мозъчен неврофибром

Радиохирургична система CyberKnife в клиниката Спиженко

Неврофиброма на мозъка е доброкачествено новообразувание. Но дори и при доброкачествено протичане се изисква лечение - в допълнение към изстискването на мозъчни структури, които причиняват различни неврологични заболявания, включително психични разстройства, растящият тумор нарушава циркулацията на гръбначно-мозъчната течност (цереброспиналната течност), която се проявява с постоянни главоболия, гадене и повръщане, които не носят облекчение.

Хирургичното лечение на неврофиброма най-често е свързано със значителен риск от увреждане на здравата мозъчна тъкан. В този случай оптималното решение е радиохирургичното лечение на неврофиброми на CyberKnife.

След приключване на всяка сесия (фракцията продължава 15-30 минути), пациентът се връща към обичайния си ритъм. Броят на лечебните сесии на CyberBox зависи от много отделни фактори, така че продължителността, съставът на терапията и разходите за лечение на неврофиброматоза се определят за всеки пациент от лекуващия му лекар.

Разходите за лечение на неврофиброматоза в клиниката Спиженко в Киев

В нашия мултидисциплинарен онкологичен център се осигурява цялата гама от помощ в онкологията. Според приетата международна практика, решението за тактиката на лечение в Клиниката на Спиженко се прави не от един специалист, а от екип от лекари от различни специалности по време на интердисциплинарна консултация. Наличието в арсенала на клиниката на целия спектър от медицински методи на лечение позволява на лекарите да изберат тези, които ще бъдат най-ефективни в борбата с болестта.

Във всеки случай на неврофиброматоза, разходите за неговото лечение се изчисляват индивидуално, въз основа на необходимите методи на лечение, особености на хода на заболяването, общото здравословно състояние на пациента и други показатели.

Свържете се с контактния център на Клиниката на Спиженко, за да научите повече за възможността за лечение на неврофиброматоза на CyberKnife, да се запишете за консултация или да изпратите копия от медицински документи за дистанционно изследване и да вземете предварително решение за възможността за лечение (в случай, че пациентът не може да пристигне в Киев на консултация).

Симптоми на неврофиброматоза

На първо място, пациентите се обръщат към дерматолозите за пигментни петна и неврофиброми. Най-често пациентите с неврофиброматоза тип 1 са пациенти с невропатолози и неврохирурзи. Някои от тези пациенти обаче се лекуват от хирурзи и ортопеди.

Развитието на заболяването е прогресивно, с много широк спектър на клиничната картина. Наред с описаните по-долу симптоми, 20-30% от децата изпитват когнитивни увреждания (затруднения в обучението). Най-опасните прояви са тумори, понякога поради злокачественост, понякога поради местоположението (черепни нерви, таз, комунални услуги). Неблагоприятното протичане на неврофиброматоза тип 1 се наблюдава при 30% от пациентите.

Диагностика на неврофиброматоза (NF1)

Диагнозата тип 1 неврофиброматоза е установена въз основа на идентифицирането на два или повече от следните симптоми:

  • шест или повече петна от „кафе с мляко“ на кожата, с диаметър над 5 mm при дете или 15 mm при възрастен, видими при нормално вътрешно осветление;
  • два или повече неврофиброми от всякакъв тип;
  • хиперпигментация на подмишниците или слабините;
  • глиоми на зрителния нерв;
  • два или повече възелчета от лиш (пигментирани с хамартоми от ириса);
  • костни аномалии (изтъняване на кортикалния слой на тубуларните кости, което често води до образуване на фалшиви стави);
  • с пряк род с NF1.

Тези симптоми могат да възникнат във всяка комбинация, но нито един от тях не е достатъчен за диагностициране на неврофиброматоза тип 1. Дори липсата на петна „кафе с мляко“ (открита при 99% от пациентите с NF1) не противоречи на диагнозата NF1 при наличие на две или повече други прояви на това заболяване.

Когато NF1 се дължи на нарушена регулация на клетъчния растеж, се срещат редица свързани състояния (или заболявания). Те включват:

  • schwannomas на всеки нерв (но не двустранно vestibulocohlear);
  • спинални и / или периферни неврофиброми;
  • множествени кожни неврофиброми;
  • макроцефалия;
  • вътречерепни тумори (често астроцитоми, след това единични или множествени менингиоми);
  • едностранно дефект на орбиталния покрив - пулсиращ екзофталмос;
  • kyphoscoliosis;
  • висцерални прояви, дължащи се на участието на нервите;
  • сирингомиелия;
  • злокачествени тумори (по-често MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, нефробластома (Wilms tumor);
  • феохромоцитом;
  • соматични заболявания или състояния, които не са пряко свързани с участието на нервите - стеноза на бъбречната артерия, белодробни кисти и интерстициална пневмония, неправилно формиране на различни части на стомашно-чревния тракт, клиторална хипертрофия.

Наличието на NF1 при един или двама съпрузи не се счита за причина да се препоръча защита за бременност.

Неврофиброматоза тип 2 (NF2)

NF2 се среща при 1 на 50 000 бебета. Молекулярно-генетичните изследвания разкриват фундаментални различия в патогенезата на NF1 и NF2. Това са напълно различни заболявания, които изискват диференциран клиничен подход. NF2 е формално автозомно доминантно генетично заболяване. Туморите, възникващи в NF2, са доброкачествени, но по-биологично агресивни, отколкото при NF1.

неврофиброматоза

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което се характеризира с нарушен нормален растеж на клетките на нервната система и развитието на тумори от съединителната тъкан. Туморите могат да бъдат локализирани в гръбначния мозък или мозъка. Неврофиброматозата принадлежи към група патологии, наречени фактоматоза. Тази група заболявания се характеризира с разстройства на различни системи на тялото, свързани с генно увреждане.

Заболяването е генетично по характер, предавано чрез автозомно доминиращ начин на наследяване. Генът е картографиран на хромозома 17. Рискът от предаване на патология, наследен от един от родителите, е 50%. Заболяването в същото съотношение засяга и мъжете и жените. Диагностицирани в детска и юношеска възраст.

Признаци на неврофиброматоза са многобройни, което затруднява навременното диагностициране. Важен симптом за определяне на неврофиброматоза е появата на Lisha nodules. Лишчетата са белезникави петна по ириса, които се визуализират по време на офталмологичен преглед със специален инструмент. Патологията не е придружена от болка и не се вижда без използването на специални устройства.

Видове неврофиброматоза

  • Неврофиброматоза тип 1. Нарича се също "Neurofibromatosis Reklinghausen". Класическият тип заболяване се среща на всеки 3-4 хиляди новородени. Причината е увреждане на гена "nf1" в хромозома 17. "Nf1" принадлежи към редица гени, отговорни за потискането на туморите. Този тип заболяване в същото съотношение засяга и мъжете и жените. Неврофиброматоза тип 1 е придружена от пигментни петна по кожата, лисви възли по ириса и костни аномалии. Този вид заболяване е най-често срещан, среща се в 90% от всички случаи;
  • Неврофиброматоза тип 2. Той се появява като тип 1, но причината за заболяването е аномалия на гена в хромозома 22. Патологията е придружена от еднократно развитие на невриноми - мобилни и болезнени тумори. Двустранната неврома на слуховия нерв може да доведе до загуба на слуха. При неврофиброматоза тип 2 не се диагностицират пигментни петна по кожата. Доброкачествените тумори имат висок риск от трансформация в злокачествени новообразувания. Неврофиброматоза тип 2 се диагностицира 10 пъти по-рядко от патологията на първия тип;
  • Неврофиброматоза 3 вида. Характеризира се с голям брой неврофиброми, които провокират ускореното развитие на глиома и невролема на зрителния нерв. Заболяването не се диагностицира при деца, засяга млади хора на възраст 30 години. Отличителна черта на третия тип неврофиброматоза е появата на неврофиброми на дланите;
  • Неврофиброматоза тип 4-7. За заболяване от тип 4 многобройните кожни лезии се характеризират с неврофиброми. Съществува висок риск от глиома и невролема на зрителния нерв. При патология от тип 5 е характерно появата на пигментни петна, както и неврофиброми. Туморите достигат големи размери, влошават кожата, причинявайки забележима асиметрия. Шестият тип неврофиброматоза се класифицира само чрез визуални прояви на възрастови петна по повърхността на кожата. При седмия тип неврофиброматоза е характерно само неврофиброма, не се наблюдава хиперпигментация на кожата.

Причини за възникване на неврофиброматоза

Основната причина за неврофиброматоза при кърмене е генетичната предразположеност.
Ако увреденият ген присъства само при един от родителите, вероятността от заболяването е поне 50%. Ако генът е засегнат и при двамата родители, вероятността от развитие на заболяване при новородено е над 80%.

Видът и тежестта на симптомите при неврофиброматоза се влияят от степента на генната експресия. Въпреки наследствения характер на заболяването, има случаи, когато заболяването се развива поради спонтанна мутация на гена по време на зачеването.

Симптоми на неврофиброматоза

Заболяването няма ясни симптоми, симптомите се проявяват по свой начин във всеки отделен случай. Опасността от неврофиброматоза се крие в гъвкавостта на симптомите, които, засягайки различни системи на тялото, подкопават клиничната картина. Експертите отбелязват, че нарушението на зрението е характерно за неврофиброматоза тип 1, а слуховата патология е предимно от тип 2 неврофиброматоза.

Основните характеристики, които са характерни за неврофиброматоза са:

  • Хиперпигментация. Визуалният симптом на неврофиброматоза е появата и разпространението на петна по кожата. Петната от светлокафяв цвят се появяват при раждането или в първите години от живота. Ако има повече от 6 пигментни петна в нехарактерни места (подмишници, ингвинална област, шия) - се подозира заболяването. Тъмните петна са основният признак на болестта;
  • Тумори по кожата. По време на пубертета на тялото на пациента се появяват неврофиброми (тумори). С възрастта или по време на бременността, неврофибромите могат да се трансформират в злокачествени тумори;
  • Нервна система Заболяването засяга централната нервна система, което причинява затруднение в развитието на детето. Децата с неврофиброматоза са склонни към разстройство на възприятието, страдащи от хиперактивност. При около 6% от децата се диагностицира умствена изостаналост. Когато неврофиброматоза на кожата при деца може да се развие тумор на зрителния нерв, с последваща загуба на зрението;
  • Vision. При офталмологичен преглед с помощта на специален инструмент се диагностицират пигментните петна по ириса. Петната имат светло бежов цвят, по-слабо изразен, отколкото на кожата. Увреждане на очите при неврофиброматоза с пигментни петна не представлява особена опасност за пациента, но е тревожен сигнал за по-нататъшно изследване;
  • Мускулно-скелетната система. Неврофиброматозата може да причини деформация на костите и ставите на пациента. Много костни патологии са вродени дефекти, но по време на пубертета се проявяват гръбначни патологии;
  • Ендокринна система. Неврофиброматозата може да провокира развитието на тиреоидни тумори;
  • Сърдечно-съдова система. Пациентите с диагноза неврофиброматоза развиват артериална хипертония, стеноза.

Диагностика на неврофиброматоза

Причината за диагностицирането на неврофиброматоза тип 1 е наличието на повече от 6 светлокафяви петна по кожата. Те възникват в периода на вътрематочно развитие и през първите няколко месеца от живота. Характерен признак на заболяването са пигментните петна, разположени в слабините, под мишниците и крайниците.

Сериозна причина за изследването е наличието на подкожни неврофиброми, гръбначни шваноми и замъгляване на лещата. Преди да пристъпи към изследване на диагностичното оборудване, лекарят събира анамнеза, изследва видими признаци (пигментни петна по кожата, тумори). Задължително е неврологично изследване за оценка на координацията на движенията.

По време на проучването се използват диагностични методи:

  • ЯМР или КТ. Магнитният резонанс и компютърната томография се използват за визуализиране на гръбначния стълб, вътрешните органи, мозъка. Тези методи точно определят размера и местоположението на туморите;
  • Рентгенова. За определяне степента на сколиоза се извършва рентгенография на гръбначния стълб;
  • Electrocochleography. Методът на изследване, който се използва за диагностициране на слуховата невропатия, увреждането на слуха;
  • Impedancemetry. Проучването позволява да се определи местоположението и причината за нарушенията в слуховата система на пациента;
  • Офталмоскопия. Това е метод за изследване на фундуса на окото, което позволява да се оцени ретината и зрителния нерв.

В допълнение към хардуерните изследвания, един от основните диагностични методи е генетичното изследване и генеалогичен анализ.

Лечение на неврофиброматоза

Лечението на неврофиброматоза включва редовно проследяване на състоянието на пациента, откриване и отстраняване на животозастрашаващи тумори.

При лечение на множествена неврофиброма се предписва лъчева терапия. Методът предполага точния ефект на йонизиращото лъчение на мястото на туморна локализация. Съвременните устройства за лъчева терапия не увреждат околните здрави тъкани.

Химиотерапията включва интравенозно или орално приложение на лекарствени средства, които влияят на борбата срещу симптомите на болестта и провокират нормализирането на метаболитните процеси. По време на лечението пациентът трябва да бъде хоспитализиран и постоянно под контрола на генетик, офталмолог и невролог.

Често се извършва хирургично лечение на тумори и елиминиране на Lish nodules с помощта на криодеструкция. Криодеструкцията е локален метод за отстраняване на тумори под влиянието на температури под нулата. Хирургията за неврофиброматоза е необходима за облекчаване на състоянието на пациента, както и за отстраняване на козметични дефекти.

Ефективно лечение за неврофиброми е лазерна хирургия. Терапията включва изгаряне на малък тумор с най-точна експозиция на светлинния лъч.
След лечение на неврофиброматоза, особено при лезии на мускулно-скелетната или централната нервна система, за пациентите се препоръчва рехабилитация. Процедурите са насочени към връщане на пациента към обичайния начин на живот. При увреждане на гръбначния стълб на пациента се предписват физиотерапевтични упражнения и се изпълняват задължителни упражнения. Съответно, в случаите на неврологични нарушения, пациентите трябва да бъдат наблюдавани от специалист, тествани и комуникирани с психолог.

Неврофиброматозата е наследствено заболяване. Единствената превенция на патологията е медицинско-генетичната консултация при планирането на бременността (за онези двойки, в чийто род има случаи на неврофиброматоза).

Прогноза за неврофиброматоза

При комплексно лечение и редовно наблюдение от специалисти, пациентите имат благоприятна прогноза. При отсъствие на патологии на опорно-двигателния апарат и забавяне на развитието, пациентът има задоволително ниво на работоспособност.

При неврофиброматоза тип 1 може да се получи трансформация на тумори в злокачествени новообразувания. В случай на забавено лечение, патологията може да скъси живота на пациента.

НЕВРОФИБРОМАТОЗ I ТИП. Проблеми на диагностиката и лечението

Какви са диагностичните критерии за неврофиброматоза? Какво е характеристика на неврофиброматоза и е трудно диагностицирана? Каква е основата за терапията на неврофиброматоза? Неврофиброматоза I тип (класическа, периферна, правилна Реклинга

Какви са диагностичните критерии за неврофиброматоза?
Какво е характеристика на неврофиброматоза и е трудно диагностицирана?
Каква е основата за терапията на неврофиброматоза?

Неврофиброматоза тип I (класическа, периферна, самата болест на Реклингхаузен) е тежко системно наследствено заболяване с преобладаващо увреждане на кожата и нервната система, едно от най-често срещаните човешки моногенни заболявания, възникващи с честота най-малко 1: 3000 - 1: 4000 от населението. Наследствено автозомно доминантно, с висока пенетрантност и променлива експресивност. Заболяването се причинява от мутация на "nf1" гена на 17q хромозома. Мъжете и жените са засегнати еднакво често. Около половината от случаите се дължат на нови мутации.

Заболяването се характеризира с подчертано клиничен полиморфизъм, прогресиращо течение, множествено увреждане на органи и висока честота на усложнения, включително фатални (развитие на кардиопулмонална недостатъчност поради изразени скелетни аномалии, злокачествена дегенерация от неврофиброми и др.).

Механизмът за развитие на клинични прояви не е известен. Има предположение, че генът "nf 1" е включен в групата на гените, които потискат растежа на тумори. Намаляване или отсъствие на производство на генния продукт - неврофибромин води до диспластична или неопластична клетъчна пролиферация.

Клиничната диагноза на неврофиброматоза тип I се основава на откриването на диагностични критерии, препоръчани от Международния комитет на експертите по неврофиброматоза. Диагнозата може да се постави, ако пациентът има поне два от следните симптоми: най-малко пет петна от цвят „кафе с мляко“ с диаметър над 5 mm при деца на препубертатна възраст и най-малко шест такива петна с диаметър над 15 mm в постпубертен период; два или повече неврофиброми от всякакъв тип или един плексиформен неврофиброма; множество малки пигментни петна, като например лунички, локализирани в големи кожни гънки (аксиларни и / или ингвинални); глиома на зрителния нерв; две или повече възелчета от лиша върху ириса, открити по време на изследването с нарязана лампа; дисплазия на крилото на клиновидната кост или вродено изтъняване на кортикалния слой на дълги тубулни кости с или без псевдоартроза; наличието на роднини по първа степен на неврофиброматоза тип I по същите критерии.

Неврофиброми (дермални, подкожни, плексиформени) са най-изразената проява на болестта на Реклингхаузен, като броят им понякога достига няколко хиляди; Плексиформните неврофиброми могат да бъдат гигантски, тежащи повече от 10 kg. Тези козметични дефекти, като правило, най-вече смущават пациентите, дори и тези със системни заболявания. В допълнение, неврофиброми, особено плексиформни, са свързани с повишен риск от злокачествено заболяване (в 20% от случаите, според нашите данни). Когато се локализират в медиастинума, в коремната кухина, в орбитата, те водят до дисфункция на съседните органи. Например, през септември 2000 г. в Отдела за наследствени кожни заболявания на Централния научно-изследователски институт по кардиология, болно момче на възраст 8 години пристигна от област Брян в Москва за хирургично лечение по здравословни причини; Гигантският плексиформен неврофиброма се намира в горната част на медиастинума, деформира долната 1/3 на шията и причинява затруднения в дишането и пароксизмална тахиаритмия.

Малко се знае за развитието на неврофиброма. От време на време техният брой и размер нарастват в отговор на различни стимули, сред които хормоналните промени в организма заемат водещо място: пубертета, бременност или след раждането, както и травми или тежки соматични заболявания. С разширяването на предлаганите търговски и медицински козметични услуги, броят на пациентите, отнасящи се до появата на нови тумори (неврофиброми, неврини, швани) след ятрогенни интервенции значително се увеличи. Става дума за отстраняване на тумори с диагностична или терапевтична цел чрез различни методи, включително чрез хирургично изрязване. Назначаването на физиотерапевтични процедури при лечението на различни соматични заболявания, корекция на скелетните нарушения (всички видове сколиози, фрактури) и нервно-мускулни заболявания също води до ятрогенни усложнения (много често масажът при различни случаи се предписва на бебета, когато диагностицирането на неврофиброматоза тип I често е невъзможно поради поради липса на клинични прояви). Но често болестта прогресира на фона на очевидното благосъстояние. Ситуацията се усложнява от факта, че лекарите нямат възможност да спрат развитието на болестта.

Основната задача на научните изследвания е разработването на методи за патогенетично лечение на неврофиброматоза тип I, което позволява да се ограничи появата на нови и растеж на съществуващи тумори, както и да се предотврати развитието на усложнения.

Първият опит за патогенетичен подход към лечението е направен от В. Riccardi през 1987 г., когато той предлага дългосрочна употреба на кетотифен (в доза 2–4 mg за 1,5–3 години) за стабилизиране на мембраните на мастоцитите, като се счита, че това е дегранулация на тези мастни клетки. клетка стимулира растежа на тумора. Въпреки това, лечението с един кетотифен не доведе до желаните резултати: субективните усещания за болка и сърбеж в областта на неврофиброма намаляха, но нямаше ефект върху растежа на туморите. Освен това при продължително прилагане на лекарството се наблюдава намаляване на броя на имунокомпетентните клетки в периферната кръв и влошаване на имунните показатели. Съществуват различни гледни точки за ролята на тъканните базофили в развитието на неврофиброми. Според някои автори мастните клетки са ефекторни клетки с антитуморен имунитет. Използвайки конвенционална и електронна микроскопия, беше показано, че голям брой тъканни базофили с тяхната активна екстрацелуларна дегранулация се наблюдава само в ранен стадий на развитие на неврофиброми. На по-късен етап, с продължителност на неврофиброма най-малко пет години, мастоцитните тумори в клетъчния матрикс са много по-малки, тяхната дегранулация е предимно вътреклетъчна и не се съпровожда от клетъчна деструкция.

Въз основа на данните от множество проучвания за първи път разработихме цялостен метод за патогенетична терапия с лекарства от различни групи лекарства. Като се има предвид, че клетъчният състав на неврофибромите е представен основно от клетки на Шван, фибробласти, мастни клетки и лимфоцити, и междуклетъчното вещество в активно растящи, особено плексиформни, кисели мукополизахариди, ние избрахме следните лекарства за лечение на неврофиброматоза тип I. Мембранен стабилизатор на клетъчната клетка, кетотифен, предписваме 2-4 mg в кратки курсове от два месеца. За да се избегнат усложнения, phencarol се използва през първите две седмици от приема на лекарството, по 10-25 мг три пъти дневно. Като антипролиферативно лекарство се използва тигазон в доза от най-малко 1 mg на килограм телесно тегло или аевит до 600 000 IU, като се взема предвид поносимостта. Използвани са също курсове lidaza (мукополизахаридаза) в доза 32-64 U, в зависимост от възрастта интрамускулно, през ден, за курс от 30 инжекции.

Горните лекарства се използват в комбинация в различни комбинации или като монотерапия, в зависимост от вида на неврофиброматоза тип I, оплаквания, курс, както и възрастта и пола на пациентите. Лечението се извършва задължително в периоди на прогресия на заболяването, т.е. с появата на нови тумори и / или растеж на съществуващи, обикновено съпроводени със сърбеж или чувство на болка в тяхната проекция, както и с цел предотвратяване на активирането на заболяването по време на планирани операции върху тумори. Повтарящи се курсове на лечение с интервали от два месеца са предписвани при пациенти с големи плексиформни неврофиброми или болезнени невриноми. В същото време, като правило, приложението на курса на тигазон (или аевита) под формата на монотерапия се редува с комбинираното използване на мембранни стабилизатори на мастоцитите и лидазни инжекции. Предложеното лечение се понася добре.

В отделни случаи се наблюдава леко повишение на нивата на чернодробните параметри при повтарящи се биохимични кръвни тестове, когато се взема тигазон (при един пациент) и фокална алергична реакция към въвеждането на лидаза (при двама от 60 пациенти), което се проявява чрез възпаление на тъканите на мястото на инжектиране. В тези случаи лекарствата са отменени, предписано е симптоматично лечение.

В резултат на терапията ние, като правило, успяхме да спрем развитието на болестта; Наблюдавано е намаление (набръчкване) на неврофиброми и невриноми до пълното изчезване на някои тумори (плексиформните неврофиброми са особено активно редуцирани - в ранен стадий на тяхното развитие - и невриноми).

Получените резултати удовлетворяват изследователите и ни позволяват да препоръчаме горния метод за патогенетично лечение на неврофиброматоза тип I за широко приложение. Разработеният от нас за първи път комплексен метод на патогенетично лечение дава възможност на пациентите да получат медицинска помощ.

Лечение на неврофиброматоза в Русия

Страданието на детето не може да се измерва с нищо, когато различни патологии и болести пречат на правилното му развитие и растеж. Сред системните мултиорганни заболявания при децата, неврофиброматозата е една от най-честите, както и една от най-трудните за лечение заболявания. В резултат на тази патология може да бъде засегната много голяма площ на подкожната мастна тъкан, с образуването на множество неврофиброми и гръбначни и черепни нерви в неговата дебелина.

Какво е неврофиброматоза, болест на Реклингхаузен?

Неврофиброматоза (така наречената болест на Реклингхаузен) е наследствено заболяване, което се характеризира с кожни лезии (образуването на пигментни и туморни петна по нея), нервната система, очите, скелетните кости и вътрешните органи при дете. Истинската причина за, както и причините за развитието на неврофиброматоза не са напълно изяснени, но е известно, че болестта е фамилна, наследствена и ендокринна, неврогенна и дистогенетична фактори са механизмите, които допринасят за развитието на болестта в определен човек. Понякога основата за появата на това заболяване е спонтанно възникваща генетична мутация и детето се ражда с неврофиброматоза.

Причини за възникване на неврофиброматоза, диагноза.

В повечето случаи неврофиброматозата се диагностицира в първите дни от живота на бебето, понякога това заболяване се „разпознава“ само през първите години от живота на детето. Характерни признаци на неврофиброматоза са пигментни петна, понякога с променена текстура на кожата на детето, деформация на меките тъкани на лицето, врата на бебето, образуване на тумори под кожата, подкожна мастна тъкан, деформация и абнормен растеж, спазми на крайниците и нарушения на дишането. нарушение на чувствителността на кожата в някои области. Детето може да изпита зрение от страната на лицето, върху която се е образувал тумор на меката тъкан. Вродени психични и физически нарушения при деца с неврофиброматоза се наблюдават при приблизително 34% от всички случаи. При 66% от пациентите с неврофиброматоза с възрастта се появяват физически нарушения и промени в психиката.

Пигментираните петна с неврофиброматоза най-често се намират в гърба, слабините, по вътрешните повърхности на крайниците, имат лек кафеен цвят, много често заобиколен от депигментирани участъци от кожата.

Ярко изразеният неврофиброматоза се характеризира с деформация на гръбначния стълб под формата на сколиоза, възможни дефекти на гръбначния стълб, техните ставни и напречни процеси, разширяване на междупрешленните отвори и ерозия на краищата им, на долните ръбове на задните ребра, причинени от натиска на неврофиброматозните възли.

• Така нареченият елефантиазис (или слоновник). Тумори с неврофиброматоза са три вида:

• Различни по размер възли в меките тъкани и под кожата (нодуларни тумори).
• Кожни израстъци с пигментация (пигментиран неврофиброма).

При неврофиброматоза при деца се наблюдават промени в костите на скелета, костната тъкан в една или друга степен.

Промените в костната тъкан с това заболяване са няколко вида:

1. Вродени промени на скелетните кости при дете, характеризиращи се с удебеляване или дисплазия на отделните кости, удължаване на костите на ръцете или краката, деформация на костите на черепа, кости на лицето.
2. Промени в костите на скелета, които се случват по време на живота на детето. Тези деформации на скелетните кости се появяват поради натиска на туморите върху тях и имат външен вид, разрушаване, периостални слоеве. Тези промени включват деформация на гръбначния стълб.

Съвременни методи за лечение на неврофиброматоза при деца

Лечението на неврофиброматоза при деца е много труден начин на различни медицински процедури, процедури, специално лечение, операции, тъй като при това заболяване, като правило, са засегнати много жизненоважни органи и системи. По-голямата част от случаите на неврофиброматоза при деца изискват хирургично лечение или хирургична корекция на външния вид или костите на скелета. За съжаление, днес неврофиброматозата остава непобедена - невъзможно е напълно да се излекува болно дете. Но съвременната медицина направи големи крачки напред и много патологични състояния при неврофиброматоза са податливи на успешна корекция, за да се подобри качеството на живот на пациентите. Лечението на неврофиброматоза зависи от много фактори и индивидуално за всяко дете. Клиниките в Русия и други страни най-често използват методи за хирургично изрязване на тумори, метод за коригиране на възникващите кифосколиози, гръбначни деформации и кости на крайниците.

Професор С.В. Висарионов лекува деца с тумори на гръбначния стълб и деформации на гръбначния стълб, включително тези, които се развиват на фона на неврофиброматоза.

Тъй като деформацията на костите на скелета и гръбначния стълб при неврофиброматоза е много често явление, различни специалисти, включително неврохирурзи, ортопедични травматолози и вертебролози, се занимават с лечението на това заболяване.

Професор Сергей Валентинович Висарионов помага на децата с тумори на гръбначния стълб и гръбначния стълб, както и на младите пациенти с деформации на гръбначния стълб на фона на неврофиброматоза. Този учен, академик, практикуващ хирург знае много добре болката, която преживяват децата с това заболяване, и по всякакъв начин се стреми да им помогне, да им даде възможност да растат и да се развиват нормално, без страдание и болест. Сергей Валентинович оперира деца с последствията от неврофиброматоза, както и в отделението по гръбначна патология и неврохирургия на ФИС "НИДОИ". GI Търнър ”, който той управлява, и в други клиники, които посещава чрез програми на майсторски класове и медицински конференции. По-специално, през април 2013 г., проф. Висарионов извършва операции с деца с неврофиброматоза във Федералния център за травматология, ортопедия и ендопротезия в град Чебоксари (република Чувашия), а през 2012 г. подобни операции са извършени в Научно-изследователския институт по травматология и ортопедия в Ташкент (Република Узбекистан), Научноизследователски институт по травматология и ортопедия на Астана (Република Казахстан).

Припомнете си, че името на Сергей Валентинович Висарионов отдавна се свързва с успеха на победата над сериозни заболявания, защото този човек помага на много хора и успешно изпълнява дори най-сложните операции, които други специалисти не посмяват да предприемат. За ефективността на лечението и рехабилитацията на пациенти с различни гръбначни деформации, включително на фона на неврофиброматоза, Сергей Валентинович лично развива метални структури на гръбначния стълб, които поддържат и коригират гръбначния стълб, като позволяват на младите му пациенти бързо да се изправят и да се възстановят от тежко заболяване.

Последни новини

Съвсем наскоро стартира уникална програма на Съюзната държава за подпомагане на деца с патологии и деформации на гръбначния стълб, разработена от водещи експерти в областта на вертебрологията от Русия и Беларус.

Днес тези планове са въплътени в практиката, давайки на първите млади пациенти здравословно бъдеще, без болка и ограничения.

В прессъобщението на телевизионния канал „Диор“ бе издаден доклад от област Наманган в Република Узбекистан на посещение в регионалната болница на травматолози от Научно-изследователския институт по травматология и ортопедия, Ташкент и проф. С.В. Висарионов от Института по детска ортопедия, Санкт Петербург.

28 февруари 2018 Прочетете повече

Пушкин (предградие на Санкт Петербург), ул. Парковая 64-68, FSI „NIDOI them. G.I.Turnera "

Прочетете Повече За Конвулсии

В кои случаи е назначена блокада Diprospanom с петата шпора

Подпора на петата е заболяване, което придава на пациента тежък дискомфорт и болка. Тази формация се състои от плътна тъкан и по външен вид прилича на шпора.


Как да приемате Nimesil и за какво се използва?

Нимесил е медицинско лекарство, което принадлежи към групата на противовъзпалителните нехормонални агенти.Активната съставка е нимесулид - вещество, което облекчава болката, понижава температурата, бори се с възпалителния процес.