Какво е мраморна болест и причините за мраморността при децата?

Мраморна кожа при бебето е рядкост. Но всеки родител, който имаше възможност да се изправи пред спектакъла, когато потомството им имаше кожа, покрита с червено-виолетова мрежа, трябваше да преживее много безпокойство, преди да открият причината за такава аномалия. Излишно е да се паникьосва, когато откриването на мраморността на кожата при бебетата не си струва, но източникът на тази реакция на епидермиса все още трябва да разбере. Виновникът в мраморността на кожата може да бъде както физиологичен, така и патологичен процес на кръвоносната система на детето. И ако няма нужда да се притеснявате за физиологичните причини за мраморността на кожата при новородените, тогава трябва да се лекува патологичното състояние. Ние изследваме какво представлява мраморната болест, нейните симптоми, причини и лечение.

Каква е разликата между мраморната болест и мраморността на епидермиса при бебетата?

Поради подобна терминология, мнозина смятат, че болестта на мраморната болест и мраморният цвят на новороден човек са идентични патология. Но по същество тези аномалии имат различна патогенеза. Какво е мраморна болест? Много опасна патология, като мраморна болест на остеопетроза, се характеризира с дифузно уплътняване на скелетната система, поради което се нарушава костномозъчната хемопоеза и самите кости стават крехки. Заболяването с остеопетроза е фатална диагноза, защото няма лекарство, което напълно да лекува тази болест. Децата, страдащи от такава генетична аномалия, рядко живеят до юношеска възраст.

Ранната диагностика на мраморната болест при децата ви позволява да контролирате патологичния процес, изразен чрез фрактури на костите, неправилното им заплитане, скелетната деформация и други нарушения. Смъртоносният мрамор се наблюдава върху отрязаната част на засегнатата кост, откъдето идва и името на болестта.

Мраморна болест на мускулно-скелетния характер, дължаща се на генетична аномалия, която се изразява в прекомерно образуване на костна тъкан.

Мраморността на кожата на бебетата е напълно различна патология и се свързва с дисбаланса на съдовата система. Причините за мраморността на кожата на детето могат да бъдат физиологични или патологични. Зависи от това дали бебето трябва да се лекува за васкуларна патология или мраморната кожа на бебето е временна.

Физиологични причини за мраморна кожа при деца

Понякога, поради специфичната физиология, определено дете има съдова система, която е разположена близо до повърхността на кожата. Освен това мраморната кожа на детето може да се дължи на несъвършена терморегулация. Следователно, когато температурата на околната среда се променя, особено по отношение на охлаждането, мраморността на кожата може да се наблюдава в бебето. Моделът е особено силно изразен в периферната кръвоносна зона, т.е. на краката и ръцете на бебето.

Сред вероятните причини за мраморността на кожата при бебето, педиатрите също отбелязват преяждане. Ако новороденото яде майчиното мляко или детската формула повече от необходимото за възрастта, тогава кръвният обем се умножава. При недостатъчно укрепена капилярна система липсва тонус за справяне с голям обем кръвен поток, а кожата на новороденото е много тънка.

Всички тези фактори водят до това, че капилярната решетка става видима.

Деца, склонни към мраморизиране на кожата:

  • Роден в резултат на продължителна работа с усложнения.
  • Които при раждането са имали силен товар върху шийката на матката и главата.
  • Опитен кислороден глад по време на бременността или по време на раждането.
  • Инфектирана вътрематочна инфекция.
  • Роден рано.

Друга причина за мраморността на кожата на детето е наследствеността. Ако някой от родителите или освен това и двете имат вегетативно-съдови заболявания, то това патологично състояние може да бъде наследено от дете с висока степен на вероятност. Вегетативната дистония не е заболяване, а по-скоро синдром. IRR може да съпровожда човек през целия си живот, изразен в невро-хуморално разстройство на сърдечно-съдовата система.

Вегетативната дистония не изисква специално лечение, ще е необходимо детето да се обучава от най-ранна възраст до здравословен начин на живот и хранене. Тя ще помогне за правилното ежедневие, втвърдяването и спортните дейности. Мраморенето на кожата в трохите от първите месеци на живота трябва да изчезне самостоятелно, докато навърши шест месеца. Ако мраморният съдов образец не минава, това е красноречив признак за наличие на сърдечна или съдова патология. Но е по-добре, разбира се, да не чакаме шест месеца, за да проверим дали мраморната кожа ще мине или не, но предварително се консултирайте с лекаря за причините за такава съдова реакция на тялото.

Патологични причини за мраморност в детската кожа

Не се изисква физиологичното мрамор на кожата на бебето. Ако стаята е хладна, достатъчно е да разтриете кожата на бебето или да я носите по-топло, за да се възстанови тонуса на кожата. В случай, че причината за съдовата структура на тялото на трохите, се прехранва, просто трябва да намалите порциите храна или да увеличите интервалите между храненето и всичко ще премине. Но когато, независимо от посочените по-горе мерки, симптомите на мраморната кожа на новороденото не изчезнат, тогава си заслужава да разгледате по-отблизо детето за признаци на сърдечно-съдово заболяване.

Тревожни симптоми на патологично мраморене на кожата на детето:

  • Повишаване или намаляване на телесната температура.
  • Изобилна пот.
  • Възбудено състояние.
  • Голяма летаргия.
  • Накланяща глава.
  • Синьо в назолабиалния триъгълник.
  • Наред с бордо-лилавата съдова релефа, основният тон на кожата е блед.

Тези симптоми могат да показват следните патологии:

  • Прогресия на анемията.
  • Вродени аномалии.
  • Генетични аномалии.
  • Перинатална енцефалопатия.
  • Повишено вътречерепно налягане.
  • Сърдечни дефекти или вродени съдови аномалии.
  • Разстройство на образуване на кост (рахит).

В ситуация, в която мраморността на кожата на новородено е свързана с патологии, ще бъде необходимо да се определи конкретният източник на проблема. Пълен преглед на бебето трябва да бъде предписан от лекуващия лекар.

И според резултатите от задълбоченото изследване на тялото на бебето е наложително да се назначи индивидуална терапия.

Най-честата причина за много патологии е недостигът на кислород в развитието на плода или асфиксията, която възниква по време на труден и продължителен труд. Дори кратката хипоксия по време на бременност или липсата на кислород по време на продължително раждане може да доведе до непредсказуеми неврологични нарушения при дете, включително съдови нарушения под формата на мраморна кожа.

Ако причината за мраморността на кожата във физиологията на бебето, тогава задачата на родителите е да се грижат за пълното формиране на съдовия тонус при детето си. Тази дестинация се постига лесно благодарение на редовни манипулации с масаж, чести и дълги разходки на чист въздух, умерено втвърдяване, плуване и други полезни дейности. Важно е да се помни, че силният имунитет и здравословните навици, установени от детството, ще възнагради усилията на родителите през целия им живот.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабване на имунитета.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест със снимка

Остеопетрозата е генетично заболяване, засягащо скелета и костния мозък. Сложната патология на развитието се изразява в претеглянето и уплътняването на костите. Нарязани на главата, те са гладки и равномерни, поради което болестта се нарича мраморна болест. Германският доктор Алберс-Шьонберг описва патологията в началото на 20-ти век, затова има и друга версия на името - от името на този хирург. Остеопетрозата се нарича още от естеството на вродената остеосклероза или хиперостотичната дисплазия. Всички тези имена се отнасят за една и съща болест.

Остеопетроза при деца

Мраморната болест е рядкост. Според статистиката, тя се открива при едно новородено за 200-300 хиляди почти веднага след раждането. Лека форма може да бъде открита по-късно, случайно, при изследване на рентгеновата снимка на фрактурата. Болестта е тежка, има много смъртни случаи. Лечението включва ортопедични специалисти.

Появата на пациент с остеопетроза се различава значително от здравия. Кожата е бледа, има забавяне на растежа, черепът се развива неправилно, поради което лицето е изкривено. Краката са деформирани, формата е извита. Отклоненията се наблюдават не само в скелета, но и в умственото развитие. Ако такива белези се появят при бебето, родителите трябва незабавно да се консултират с лекар.

Патологията е свързана с нарушен метаболизъм на минералите. Излишък от калций и други минерали стяга и тежи скелетната тъкан, докато костите губят еластичност, често се счупват. Счупвания се случват в нетипични места, при обстоятелства, при които те не трябва да бъдат. Най-честите фрактури на бедрената кост. В допълнение към тази костна патология, остеопетрозата има следните симптоми:

  • хипохромна анемия - нисък хемоглобин в кръвта, проявяващ се в бледност, слабост, умора;
  • хидроцефалия - наричана още водна хрущялка на мозъка, малките деца имат необичайно голям обем на главата;
  • увеличен черен дроб, лимфни възли, далак;
  • свиване на зрителния нерв, замъглено виждане, възможна слепота.

Причини за заболяване

Мраморната болест има генетичен характер и се наследява. Дисбалансът между образуването на нови и резорбцията на старите клетки от костна тъкан е основната причина за заболяването. Човек има два вида костни клетки:

  • остеобласти - са отговорни за образуването на нови клетки;
  • остеокласти - извършват резорбция (разрушаване) на отработените клетки.

Остеопорозата е нарушение в работата на остеокластите. По-старите клетки не се разрушават, което води до уплътняване на тъканите. Костите се деформират, изстискват най-важните съдове и нерви, нарушават функционирането на организма като цяло, което в крайна сметка води до смърт. Остеокластната неизправност е причинена от дефицит на карбоанхидраза, ензимът, отговорен за усвояването на костите.

Клинична картина

Патогенезата на заболяването в момента е слабо разбрана. Стандартното развитие на костната тъкан е нарушено дори в пренаталния период. Болестта може да се появи веднага след раждането или много по-късно. Тежестта на заболяването също може да бъде различна. В съответствие с клиничната картина се различават такива форми на мраморна болест:

  • лесно - отклоненията се изразяват леко, лечението е чувствително, прогнозата е положителна;
  • тежка - обикновено открита при новородени, тежка, без сложно комплексно лечение, резултатът е смъртоносен;
  • ранна (автозомно рецесивна) - злокачествена форма, диагностицирана на възраст до една година, детето се нуждае от трансплантация на костен мозък;
  • късна (автозомно доминантна) - доброкачествена форма, открита при юноши и възрастни, обикновено с повишена чупливост на костите и атипични фрактури, е асимптоматична.

Деформацията на скелета не е единственото нарушение, което се проявява при остеопетроза. В резултат на нарушено развитие на костни клетки, костният мозък се заменя с съединителна тъкан и в резултат на това се развива патологията на хемопоетичната система. Пациентът има анемия, бледност, апатия, нарушена е работата на далака и черния дроб. Заболяването потиска психичното развитие на детето.

диагностика

При новородените, ранната форма е ясно изразена. Външният вид на детето е тревожен за педиатъра. При съмнение за мраморна болест се прави диференциална диагноза. Използват се следните методи:

  • Рентгеново изследване. При пациент с мраморна болест засегнатите кости не се виждат на рентгеновия лъч. Вместо образа им има само тъмни петна.
  • За определяне на нивото на хемоглобина е необходима пълна кръвна картина. Определя наличието на анемия.
  • Извършва се биохимичен анализ на кръвта, за да се установят нарушения във фосфорния и калциевия метаболизъм. Намалената концентрация показва нарушение на костната резорбция.
  • МРТ и КТ сканирането дават възможност да се определи слоевата структура на костите и да се определи степента на лезията.

Лечение на мраморна болест

Основните методи за лечение на остеопетроза:

  • укрепване на мускулно-скелетната и нервната система;
  • трансплантация на костен мозък;
  • трансплантация на стволови клетки от костен мозък;
  • адювантна терапия.

Укрепването на терапията предлага следните мерки:

  • хранене, засилено с витамини, минерали, пресни плодове, извара, натурални сокове;
  • масаж;
  • Упражняваща терапия;
  • спа лечение;
  • препарати от желязо;
  • трансфузии на червени кръвни клетки.

През последните години трансплантацията на костен мозък се превърна в панацея за мраморна болест при децата. Тази операция ви позволява да спасите живота на дете, дори при тежки заболявания. Най-важният фактор за успех е времето: колкото по-скоро се извърши трансплантацията, толкова по-големи са шансовете за изцеление.

За трансплантация материалът се взема от близките роднини на пациента. Извършват се кръвни тестове за съвместимост. За да се корени трансплантираният костен мозък, е необходимо максималното сходство на HLA гените. С успешен резултат структурата на костната тъкан и нейният биохимичен състав постепенно се възстановяват, детето се възстановява, шансовете му за пълен, здравословен живот са високи. За съжаление, трансплантацията по никакъв начин не засяга вече засегнатите тъкани, но нормализира последващото развитие на костните клетки, затова най-доброто време за неговото прилагане се счита за 6-месечно.

Обещаващо ново лечение е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък. Отделните стволови клетки се имплантират в костния мозък на пациента. След присаждане, те започват да възпроизвеждат кръвообращението. Операцията не изисква интравенозна анестезия и се понася по-добре от децата, отколкото от трансплантацията на костен мозък.

Спомагателната терапия решава проблема на комплексното поддържане на всички функции на тялото и осигурява следното:

  • Витамин D - стимулира остеокластите и допринася за инхибиране на заболяването;
  • калцитонини в комбинация с ограничаването на калция в храната - тези пептидни хормони значително подобряват здравето на детето, но ефектът изчезва след спиране на приема им;
  • гама-интерферон - има комплексен ефект, особено в комбинация с калцитонин, увеличава жизнената активност на левкоцитите, увеличава съдържанието на хемоглобин и тромбоцити, увеличава обема на костния мозък;
  • Еритропоетин - спомага за лечението на анемия;
  • кортикостероиди - противодействат на костното уплътняване и развитието на анемия, но те трябва да се използват непрекъснато в продължение на много години, така че лекарите, ако е възможно, са склонни да не предписват тази група лекарства.

В случай на фрактура на шийката на бедрената кост се извършва остеосинтезна операция (свързване на костни фрагменти). Когато деформациите изискват хирургична корекция на скелета. Хирургична интервенция е необходима и при усложнение на мраморната болест с остеомиелит. В този случай, отстраняването на некротични маси и свистене, употреба на антибиотици.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на болестта и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред, късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяха да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, поради което се среща по-често (мутирал ген може да присъства само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

Основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се отбелязва подмяната на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости чрез съединителна тъкан. Тоест, когато нормално трябва да бъде костният мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото възникват с минимални наранявания и на големи, мощни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, на черния дроб, далака, лимфните възли се увеличава, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на костите на черепа и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформация на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прорезирането на зъби и масивни лезии на кариеса.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

Изследването на кръвта на пациентите разкрива признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на кисела фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи преди всичко на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Ето защо за момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински преглед, епидемиолог

7,380 Общо мнения, 8 Днес

Защо се развива остеопароза при деца?

Мраморната болест може да се дължи на броя на наследствените заболявания. В резултат на това заболяване, костите са склонни да се сгъстяват и счупват. Остеопетрозата, наричана още мраморна болест, се характеризира с нарушена хемопоетична функция. Заболяването може да засегне тялото на детето на всяка възраст, следователно, след като забележите някакви промени в тялото му, е необходимо да действате незабавно.

Причини за развитие

Болестите на децата понякога са много страшни, а лекарите не винаги са в състояние да ги предотвратят, особено когато става въпрос за наследствени заболявания. Но все още има шанс да се отстранят техните симптоми и да се премахнат някои ограничения, възникнали в резултат на появата на конкретна болест.

Например, мраморна болест, засягаща тялото на децата, може да причини много проблеми. Основната причина остеопетроза засяга детското тяло е натрупването на калциев хидроксиапатит в костите.

Такава промяна в организма води до факта, че костите са удебелени, но в същото време губят еластичността си, което води до патологични фрактури. В случая на това заболяване става дума за патологични фрактури, тъй като най-издръжливите и силни кости, като бедрата, са повредени.

Мраморната болест води до ужасни последици, които правят живота на децата, чието тяло ударило мраморна болест, ограничено. Резултатът от факта, че съединителната тъкан замества костния мозък, е висока вероятност за развитие на хипохромна анемия, последствията от която могат да бъдат характерната бледност на кожата на детето, намаляване на неговата активност. Има проблеми с черния дроб и далака.

Синтезът на костната тъкан при това заболяване е нарушен и това не е най-добрият начин да повлияе на бъдещото развитие на детето. Промените могат да бъдат проследени в изкривяването на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа. Определен процент от децата, които се характеризират с остеопертроза, губят зрението си, могат да бъдат засегнати от парализа, защото в процеса на деформация на костите, костната тъкан притиска нервните стволове.

Как изглежда едно бебе с мраморна болест?

Ако сравните снимка на здраво дете и дете с мраморна болест, можете да видите значителни несъответствия между тях. На първо място, видими промени могат да бъдат проследени на снимката на болното дете:

  • бледа кожа;
  • забавяне на растежа;
  • анормално развитие на черепа, което засяга изкривяването на лицето на детето.

Но родителите трябва да се свържат с лекаря, дори ако детето е с увреждания в развитието, както физически, така и психически, има ясна деформация на долните крайници, които придобиват извита форма. По време на периода на зъби повечето родители не обръщат внимание дали зъбите на детето се появяват според индикативния календар. Но това може да е първата аларма, че мраморната болест започва да напредва.

Диагностика и лечение

След установяване на признаци на развитие на заболяване при дете се препоръчва да се направи преглед, според резултатите от който ще се извърши по-нататъшно лечение. Мраморната болест може да бъде диагностицирана чрез рентгенова снимка. Този метод дава възможност да се просвети костите на децата. С помощта на рентгеново изследване те ще се уверят, че заболяването, от което страда детето, е остеопетроза, лесно е, защото в този случай костите не са податливи на полупрозрачност и това предполага, че те са уплътнени.

Мраморното заболяване води до образуването на тюлени върху костите на децата. Повечето от тези тюлени могат да бъдат намерени в раменната и бедрената част. Структурата на тубуларните кости също се променя, което при рентгеново изследване наподобява мрамор, защото може да се проследи някакво напречно осветление.

Остеопетрозата може да бъде открита не само чрез рентгеново изследване. Наличието на това заболяване при деца може да се прецени по резултатите от кръвните изследвания. Ако в кръвта се открие увеличено количество левкоцити и нормобласти, които се образуват от незрели предшественици, в тялото на детето е налице остеопетроза. Колкото и да е странно, нивото на фосфор и калций в организма не може да се промени в резултат на заболяването.

Днес медицината не може да осигури необходимото лечение за остеопетроза веднъж и завинаги изчезнала от живота на детето. Но своевременно обръщане към специалисти, следвайки техните съвети и прилагане на препоръките дава добър шанс, че болестта няма да прогресира, и детето ще бъде в състояние да води по-малко ограничен начин на живот. В повечето случаи, за да се контролира болестта и да се предотврати по-нататъшното й въздействие върху тялото, на младите пациенти се предписва необходимото лечение, което те могат да преминат амбулаторно.

В процеса на лечение, експертите насочват всички усилия за укрепване на нервно-мускулния апарат колкото е възможно повече. Това дава възможност да се прехвърли към него товара, който в момента е върху костта. Освен това, децата преминават курс на терапевтичен масаж и гимнастика, в резултат на което се развиват костите, повишава се еластичността им. В превантивни и терапевтични цели се използва и плуване.

Родителите на дете с мраморна болест трябва да обърнат специално внимание на неговата диета. Диетата трябва да бъде балансирана, защото само по този начин детето ще може да получи всички полезни и необходими за тялото вещества, минерали и витамини. Като правило, лекарите не предписват специални диети за това заболяване, но силно препоръчваме да се увеличи използването на пресни зеленчуци и плодове и да се даде предимство на натурални продукти.

Остеопетроза при деца: причини, симптоми и лечение на мраморна болест в детска възраст

Вродена болест на костната тъкан - остеопетроза - е доста рядка. Това състояние се характеризира с повишена крехкост на костите и почти винаги се наследява. Има две степени на заболяването - първата се диагностицира при деца под една година и е най-тежка. Вторият може да бъде открит в юношеска възраст или дори при възрастен пациент и има по-благоприятна прогноза.

Какво е мраморна болест?

Остеопетрозата (или остеосклерозата) често се нарича мраморна болест. Това име се дължи на факта, че на рентгеновата снимка на костите на пациента приличат на мрамор. Тяхната повърхност не е гладка, но леко неравен. Това се дължи на прекомерното нарастване на костната тъкан и нарушената хемопоеза на костния мозък. В тази връзка, скелетът става крехък, предразположен към фрактури. В зависимост от вида на заболяването, увреждането на костите може да расте заедно бързо и може да бъде по-бавно, отколкото при здрав човек. Видове остеопетроза:

  • Тежка форма. Когато болестта настъпва дори в перинаталния период, тя се проявява с усложнения, често водещи до смърт. Научното наименование е автозомно рецесивна форма.
  • Средно - автозомно доминантна форма. Намерен в юношеството или в зряла възраст, има благоприятна прогноза.

Симптоми на остеопетроза

Симптомите на остеопетроза може да отсъстват напълно, но могат да се проявят като умора и повтарящи се болки в ръцете и краката. След прегледа на детето, специалистът отбелязва:

  • забавяне на растежа на скелета;
  • бледа кожа;
  • растеж под средната възраст;
  • деформация на черепа, силно изразени вежди;
  • деформация на бедрената кост;
  • забавяне на растежа на зъбите и зъбите;
  • зрителни увреждания;
  • когато става въпрос за ученици, то показва ниско академично представяне и изоставане в развитието на връстниците.
Лошото представяне на учениците, заедно с други симптоми, може да бъде един от признаците на "мраморна болест"

Въпреки това, поради появата на фрактури често се открива мраморна болест. Детето може да счупи ръка или крак в нетипично място, след което, след провеждане на изследване, лекарят поставя диагноза. Други симптоми могат да отсъстват или да изглеждат замъглени и да не предизвикват съмнение за родителите.

диагностика

Един от начините да се диагностицира остеосклерозата са рентгенови лъчи. Специалистът проучва картина на костите на таза, гръбначния стълб, черепа, крайниците. Ако костите на скелета не могат да осветят радиологичните лъчи, те остават напълно непрозрачни. Този симптом е доста характерен за това заболяване, тъй като показва прекомерна костна плътност.

Освен това върху костите се образуват специални могили, повечето от които са в раменната област, а също и в областта на бедрото. Структурата на тръбните кости се променя значително - когато те са полупрозрачни, те стават подобни на мрамор, благодарение на хаотичния модел на по-светлите вени - това се вижда ясно на снимката. Има още някои признаци на мраморна болест, която може да се види на снимката:

  • прешлени са сплетени;
  • основата на черепа е удебелена;
  • костните синуси отсъстват или имат малки размери.

лечение

Лечението на заболяването зависи от възрастта на пациента. Колкото по-възрастен е човек, на когото е поставена диагноза остеопетроза, толкова по-малко помощ ще им е необходима. Тоест, когато при възрастен възникне мраморна болест (което е рядко), лекарят ще го посъветва редовно да проверява хормоните в тялото, да наблюдава плътността на костите (да се подлага на денситометрия), както и да следи количеството калций, който влиза в организма. Що се отнася до детето, лекарят трябва да предприеме незабавни действия, в противен случай опасно заболяване може да бъде фатално.

Имайте предвид, че няма лечение, насочено към корена на проблема. Това се дължи на факта, че остеосклерозата е рядко заболяване и лекарите просто нямат достатъчно клиничен опит.

лекарства

На първо място, децата с такава диагноза се предписват лекарства, които нормализират нивото на хемоглобина в кръвта. Предписани са и лекарства, които стимулират имунната система. В допълнение, лекарят предписва прием на калций и витамин D. Тези лекарства са показали, че са отлични в лечението и превенцията на остеосклерозата. Специалистът може да предпише други лекарства, но горната система за лечение е основната.

Упражняваща терапия и хранене

Важно е пациентът да извършва специални терапевтични упражнения, които се предписват според възрастта. Професии в басейна - един от най-ефективните начини за въздействие върху формирането на скелета. Също така, детето се нуждае от дълги разходки и пълен сън.

Ключът към поддържащата терапия е храненето. Пациентът трябва да получи необходимите микроелементи, витамини, както и продукти. Въпреки това, диетата се прави според възрастта на бебето. Менюто трябва да съдържа млечни продукти, пресни плодове, сокове.

За да не се допусне заболяването да деформира костите на скелета, се препоръчва ортопедична корекция на ранен етап. Трябва да се консултирате с ортопед, за да получите рецепта за специални корективни лекарствени продукти.

Хирургична интервенция

При тежки случаи лекарите препоръчват операция. Възможните възможности за хирургично лечение включват заместване на костите с импланти, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки и хирургично лечение на фрактури. Трансплантацията на костен мозък е най-ефективният и ефективен метод за справяне с болестта. Въпреки това, той се използва само за злокачествена остеосклероза. Факт е, че за тази операция е доста трудно да се намери донор.

вещи

Опасността от остеосклероза е не само в вероятността от фрактури на крайниците, но и в тазовите кости, ребрата. Това заболяване може да причини сериозни аномалии, особено при деца:

  • умствена изостаналост;
  • слепота поради разрушаването на нервните влакна, които свързват органите на зрението с мозъка;
  • загуба на слуха;
  • различни заболявания на черния дроб;
  • калциране на вътрешните органи, сред тях гръбначния мозък и мозъка;
  • limfonenopatiyu;
  • анемия.
Загубата на слуха е една от честите последици от "мраморната болест"

Обаче такива усложнения са възможни само ако заболяването не се лекува. Тогава тя може да напредне и да доведе до необратими последствия. В случай на злокачествена форма на заболяването (авторецесен рецесивен), за да се избегнат усложнения, само трансплантацията на костен мозък може да помогне.

предотвратяване

Превенцията на това заболяване трябва да включва максимално осъзнаване на бъдещите му родители. Ако някой от роднините е диагностициран с това заболяване, има вероятност той да бъде намерен в бебето. Ако има подобен риск, важно е да се подложи на перинатална диагноза, която с голяма вероятност ще покаже дали плодът има аномалии в развитието на скелетната система. Диагностика може да се направи за период от 8 седмици. Разбира се, откриването на заболяване е трудно да се нарече превенция на такъв ранен етап, но това ще помогне на бъдещите родители да направят отговорен избор.

препоръки

Независимо от формата на заболяването, както и от избрания метод на лечение, родителите могат да улеснят живота на детето сами. Струва си да се внимава да защити пациента от възможни наранявания и фрактури. Желателно е да се оборудва къщата, така че вратите да нямат прагове, банята е оборудвана с дръжки и противоплъзгащо покритие.

Мраморната болест е сериозна, не винаги лечима болест. Ако се открие при дете, родителите не трябва да се отказват, по-добре е да започнете лечението. Много зависи от компетентната терапия и създаването на благоприятни условия за развитието на бебето. Освен това, има случаи, в които огромното заболяване внезапно спря да прогресира и в продължение на много години не напомняше на тези, които са били диагностицирани. Във всеки случай компетентната терапия, внимателната грижа за пациентите и превенцията на фрактурите ще помогнат да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа естествен начин на живот.

Прочетете Повече За Конвулсии

Бързо и ефективно лечение на петата

Много хора по света страдат от дискомфорт в петата, причината за което обикновено е появата на остър костен процес. Според статистиката, това заболяване засяга 10% от населението на целия свят, а жените страдат по-често от мъжете заради структурата на стъпалото, по-меките връзки и пренебрежително отношение към собствения си комфорт при избора на обувки.


Събиране на отговори на вашите въпроси

Никой от нас не е имунизиран от нараняване, независимо колко внимателен и предпазлив е човек, рано или късно нещо ще се случи. В края на краищата много от инцидентите и просто неприятните инциденти се случват по вина на другите.