Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабване на имунитета.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Болест на мраморни зъби: когато мраморът не е обезсмъртен

Точната причина за развитието на синдрома Алберс-Шьонберг или мраморна болест все още не е установена. Много учени смятат, че това заболяване се предава на генетично ниво. Лезията засяга цялата костна тъкан, както и зъбите и някои вътрешни органи. Заболяването се отразява и в кръвното състояние на пациента. Обикновено болестта се проявява в детството, но има моменти, когато симптомите започват да се притесняват за възрастен пациент.

Симптоми на вродена остеосклероза

За онези хора, които искат да научат повече за мраморната болест и да попитат какво е това, могат да помогнат снимките на рентгеновите снимки на костната тъкан. Те са много ясно видими печатни кости. Клинични симптоми на вродена остеосклероза:

  • костни фрактури. Те се срещат дори и с леки наранявания. Много често има фрактура на бедрената кост;
  • костни деформации;
  • болки в крайниците;
  • трудност при ходене;
  • подути лимфни възли и черния дроб;
  • увреждане на зъбите.

Форми на мраморна болест?

Има 2 форми на това заболяване:

  1. Злокачествен, който се проявява в детството. А понякога присъствието му се определя дори в пренаталния период.
  2. Доброкачествени, които могат да бъдат асимптоматични и да се появят случайно по време на рентгеново изследване в зряла възраст.

Как се развива болестта?

Мраморна болест - нарушение на съотношението на клетките в костната тъкан. Обикновено костите трябва да поддържат баланс между остеобластите (клетките, които произвеждат костна тъкан) и остеокластите (разрушителни клетки, които разрушават ненужните костни клетки). В случай на мраморна болест, функцията на остеокластите се намалява и поради това възниква прекомерно производство на костна тъкан. Пропуски, които са нормални във всички кости на скелета, прерастват. На рентгеновото изображение се вижда, че костта става хомогенна по своята структура. Въпреки това, неговата крехкост се увеличава значително, съществува висок риск от фрактури.

Прояви на синдром на Алберс-Шьонберг при пациенти с млад зъболекар

Мраморната болест при деца често се среща в много ранна възраст. Зъболекар при преглед може да подозира наличието на това заболяване чрез външни признаци, които все още не гледат в устата на детето. Тези деца се характеризират с нисък растеж в сравнение с връстниците си, те ходят бавно, имат проблеми със зрението. Отслабването на гледката се дължи на факта, че зрителните нерви са компресирани от костната тъкан. При бебетата има по-късни зъби. Поражението с остър кариес може да се види в устата както на много малко дете, така и на по-възрастен пациент. Кариесът се развива бързо. При липса на адекватно лечение това може да доведе до факта, че в юношеска възраст пациентът няма почти никакви собствени зъби.

Лезии на зъби при вродена остеосклероза при възрастни

Въпреки факта, че предимно ортопедите се занимават с лечението на вродена остеосклероза, компетентната стоматологична помощ също е много важна. Болестта на мраморните зъби при възрастни изглежда същата като при децата - под формата на множество кариеси. Следователно, ако зъбът може да бъде оставен жив, той се лекува с терапевтични методи и ако е необходимо да се отстрани пулпата, се поставя корона или друг вид протеза.

На рентгенограмата на челюстите се вижда печат на костната структура, белите петна в изображението изглеждат като мрамор. Това обяснява името на болестта. Структурата на челюстните кости е толкова плътна, че е почти невъзможно да се различи основната субстанция на костта от гъбата. На рентгеновия лъч често се вижда, че корените на зъбите не са напълно развити.

Може ли тази болест да бъде излекувана?

Мраморната болест е сериозно заболяване, което изисква пълно лечение. Като цяло терапевтичните мерки са насочени към премахване на симптомите, които притесняват пациента. Лечението включва:

  1. Специална гимнастика за мускули и стави.
  2. Спа лечение. Такава терапия е необходима за подобряване на общото състояние.
  3. Пълно хранене и витаминна терапия.
  4. Ортопедично лечение на костна тъкан и зъби.
  5. Навременното отстраняване на кариозните кухини.
  6. Екстракция на зъби не може да се лекува.

Трансплантацията на костен мозък все още не се прилага универсално. Но доста често дава добри резултати.

Вродената остеосклероза е трудна за излекуване, но с навременна терапия можете да запазите зъбите си и да подобрите състоянието на костната тъкан. Пациенти, страдащи от мраморна болест, се намират в диспансера при ортопедичния хирург. Ако наблюдението и лечението се извършват непрекъснато, няма заплаха за живота на пациента.

Коментари

Човешки зъби: какво би казал Дарвин?
Защо човек се нуждае от зъби, ако не трябва да яде сурово месо, като хищници? Възможно ли е да се отървете от тези зъби без увреждане на здравето?

© 2019 информационен портал "За зъбите". Копирането на материали от този сайт е позволено само ако има активна индексирана връзка към http://prozubki.com

Редакционна страница: (499) 403-16-82
Адрес: Москва, ул. Снежна, г

Развитието на зъбния кариес при мраморна болест

Сред различните заболявания на скелетната система, мраморната болест е най-рядката. Стойността на това заболяване за зъболекарите се крие във факта, че тя почти винаги е придружена от множество остри кариеси, които непрекъснато унищожават всички зъбни коронки. За първи път болестта е описана през 1904 г. Тя се характеризира с повишена костна плътност (остеосклероза) и тяхната чупливост.

Етиологията и патогенезата на болестта все още са необясними.

Някои автори свързват мраморната болест с рахит, ендокринни нарушения. Други отричат ​​такава връзка, което показва, че не са открити промени в ендокринните жлези на това заболяване. Заболяването се отнася до семейни и наследствени заболявания. В някои случаи е установено, че родителите на болни деца са свързани помежду си. Мнозина смятат, че болестта е наследствен диспластичен процес в резултат на нарушението на онтогенезата на недиференцирания мезенхим. Налице е порочно образуване на скелетна тъкан и недостатъчна миелогенна формация. Заболяването засяга както децата, така и възрастните. Тя започва по-често в детска възраст като вродено заболяване. Заболяването, което започва в пренаталния период, понякога завършва със смърт в ранна детска възраст в резултат на анемия, остеомиелит, по-специално на костите на лицето, пневмония и др.

Ранен клиничен симптом на заболяването е патологична фрактура на дългата тубулна кост, която обикновено се лекува. Някои пациенти развиват остеомиелит на челюстните кости. Още в ранна детска възраст има характерна картина на лицето с депресиран корен на носа, широки ноздри, дебели устни и широко отворени очи.

Диагнозата на заболяването се основава предимно на рентгеново изследване. Рентгенографията показва изразени промени в костните структури, състоящи се в симетрична остеосклероза - уплътняване на костната тъкан на някои кости на скелета. Костите приличат на мрамор. Остеосклерозата често се наблюдава в костите на черепа. На рентгенограма се открива склероза на аксесоарните кухини, най-често предната и главната, по-рядко максиларните кухини и решетъчните лабиринти. Костите на челюстите са запечатани, в долната челюст пространствата на костния мозък и порестата кост не се различават. Горната челюст е по-малко склерозирана. Корените на зъбите са недоразвити, кухините са заличени, отбелязани са деформация на гръдния кош, чести фрактури на костите след лека травма. Хипохромна анемия се открива при някои пациенти с мраморна болест. В кръвта обикновено се определя от високото съдържание на калций и фосфор; количеството на фосфатазата е нормално.

Мраморната болест в повечето случаи е придружена от необичайно развитие на зъбите и множествено увреждане на кариеса им. К. Ф. Очкин и Е.П. Панкина наблюдаваха пациент, в който всички зъби бяха унищожени на 18-годишна възраст.

Наблюдавахме 2 момичета (сестри), страдащи от мраморна болест, които също имаха ранен множествен остър кариес, което доведе до постепенно унищожаване на голям брой постоянни зъби.

Симптоматично лечение. Патогенетичното лечение не е такова. При прогресивна форма се препоръчват повторни кръвопреливания, които осигуряват временно подобрение. Доброкачествената форма, която е асимптоматична и се открива случайно по време на рентгеновото изследване, не е подходяща за лечение. За предотвратяване на одонтогенен остеомиелит, който лесно се развива при мраморни заболявания, се препоръчва внимателно лечение на зъбите и задължителното отстраняване на зъби и корени, които не могат да се лекуват. Предписването на витамин D, рибено масло, фосфор, флуоридни лекарства.

Мраморна болест: Костите и зъбите са в опасност!

Едно от сериозните заболявания на скелетната система, съпроводено с нарушение на условията на зъбите, анормалното им развитие и множеството остри кариеси, е мраморно заболяване, което също се нарича хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, фамилна остеопетроза, синдром на Алберс-Шьонберг. Това е сравнително рядко наследствено заболяване, което води до растеж на костна тъкан. Той е причинен от генетични мутации, които причиняват нарушен фосфор-калциев метаболизъм в човешкото тяло.

Защо расте костната тъкан?

В човешката скелетна система, носеща голям физически товар, нормално протича равновесен процес на разрушаване на костната тъкан от остеокластните клетки и неговата регенерация от остеобластните клетки. При мраморна болест този баланс се нарушава, активността на остеокластите става по-слабо изразена от тази на остеобластите, в резултат на което се получава патологичен растеж на костно вещество - хиперостоза.

Прекомерното образуване на костна тъкан от своя страна води до факта, че на практика няма изчезнал червен костен мозък, вместо това костната структура заема място. Костите стават много плътни, но много крехки, лесно се счупват дори с леки наранявания.

Мраморната болест се нарича, тъй като рентгеновите тъмни и непрозрачни области на тюлените в костите се редуват със светли просветления на нормалната тъкан, наподобяващи модела от естествен мрамор.

Форми и симптоми на мраморна болест

Мраморната болест може да се появи в 2 клинични форми:

доброкачествен

Сравнително лека форма на заболяването без забележими клинични симптоми, когато в патологичния процес се включва само костна тъкан. Нейните симптоми са:

  • Болки в крайниците, умора при ходене;
  • Частична или обща остеосклероза (уплътняване) на костите на целия скелет, включително максималната;
  • Аномалии на зъбите;
  • Чести фрактури, костни деформации;
  • Лека анемия и левкопения;
  • Леко намаление на зрението, слуха.

В някои случаи леката форма на мраморна болест може да бъде почти безсимптомна и да бъде диагностицирана на случаен принцип по време на рентгеново изследване по друга причина.

При доброкачествената форма на синдрома на Алберс-Шьонберг прогнозата за хода на заболяването е благоприятна, въпреки че понастоящем не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост, не съществуват методи за патогенетично лечение, насочени към механизмите на развитие на заболяването.

За да се предотврати влошаването на състоянието, пациентите се нуждаят от храна, богата на протеини, витамини и минерали, медицинска гимнастика, плуване в басейна, специален спаринг моторни режим, периодично спа лечение, ортопедичен надзор.

злокачествен

Тежка остеосклероза, която се проявява в ранна детска възраст рязко изразени симптоми, когато не само костите, но и миелогенната тъкан участват в патологичния процес, който причинява драматично нарушение на кръвообращението. Нейните симптоми са:

  • Забавяне на растежа, бледност на кожата;
  • Психично изоставане;
  • Много късен вид на зъбите;
  • Деформации на черепа, гръбначния стълб, гръдния кош;
  • В някои случаи, мозъчна хидроцефалия;
  • Тежка изострена анемия;
  • Увеличаване на размера на черния дроб, далака, лимфните възли;
  • Слепота или отслабване на зрението, нистагъм, парализа на очните мускули поради компресия на зрителния нерв в склеротичния канал;
  • Пареза на лицевия нерв;
  • Увреждания на вътрешното ухо, слухови смущения до глухота;
  • Липса на имунитет;
  • Инфекциозни усложнения в тъканите;
  • Склонност към остеомиелит на долната челюст.

При липса на лечение, насочено към предотвратяване на влошаването на заболяването, прогнозата на курса е неблагоприятна, тази форма често завършва със смърт в детска възраст поради множество сериозни усложнения. Патогенетична терапия не съществува.

Целта на симптоматичното лечение на деца с вродена остеосклероза е премахване на анемията, укрепване на опорно-двигателния апарат чрез използване на терапевтични упражнения, масаж, плуване, организация на добро хранене, прилагане на лекарства, които нормализират калциевия метаболизъм и взаимодействието на остеокластите с остеобластите. Децата трябва да се съобразяват с щадящия мотор, забраняват им се да спортуват.

В някои случаи трансплантацията на костен мозък дава добър ефект, като освен това пациентите се изпращат редовно в санаторно-курортно лечение без изключение, те се наблюдават от ортопед.

Как мраморната болест засяга зъбите?

Остеосклерозата на челюстните кости е съпроводена с нарушение на развитието и времето на зъби, вродени малформации на зъбите.

Негативното въздействие на мраморната болест върху зъбите се изразява в много късното изригване на млякото и постоянните зъби, забавяне на тяхното развитие, промяна на структурата, частична беззъба (без зародиши) и задържане (повлияни постоянни зъби при наличието на техните зачатъци). Зъбите често имат недоразвити корени, хипоплазия на емайла, заличени (отвътре) кухини и канали.

След като зъбите на зъбите имат едър варовик, те стават ронливи, некротични, бързо се разцепват и губят. Дентинът в такива зъби е омекотен, пигментиран, отбелязан е ранен множествен остър кариес, което води до постепенно унищожаване на по-голям брой постоянни зъби.

Одонтогенните възпалителни процеси - пулпит, периодонтит и други, се различават по тежестта на курса, често се превръщат в остеомиелит.

Стоматологично лечение на мраморна болест

Традиционните методи за лечение на кариозни зъби при тежки форми на мраморна болест са много трудни поради структурните особености на костната тъкан.

За да се запазят зъбите на пациента, е необходимо да се извърши своевременно ортопедичното им лечение, което се състои в възстановяване на естетични и функционални параметри с помощта на протези с различни структури: корони, възстановителни инлеи, фасети, мостове.

Освен това е необходимо своевременно да се отстранят зъбите и корените, които не могат да бъдат лекувани, за да се извърши цялостно лечение на одонтогенни възпалителни процеси, остеомиелит.

Мраморна болест

  • Какво е мраморна болест
  • Какво предизвиква Мраморната болест
  • Патогенеза (какво се случва?) По време на мраморната болест
  • Симптомите на мраморната болест
  • Диагностика на мраморната болест
  • Лечение на мраморни заболявания
  • Превенция на мраморната болест
  • Кои лекари трябва да се консултират, ако имате Мраморна болест

Какво е мраморна болест

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда увеличено количество компактна субстанция в повечето кости на скелета, съчетано с развитието на гъста костна тъкан в каналите на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския хирург Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) през 1904 г. Това е рядкост. В сравнение с други заболявания с хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

Какво предизвиква Мраморната болест

В момента са открити три гена, при които мутациите водят до развитие на автозомно рецесивна мраморна болест при хората. Всички тези гени кодират протеини, необходими за нормалното функциониране на остеокластите, които могат да разрушат костната тъкан. Повечето случаи на тази форма на заболяването са причинени от мутации в гена TCIRG1 (ген на Т-клетъчния имунен регулатор 1), кодиращ специфична за остеокластата аЗ изоформа на една от субединиците на трансмембранната вакуолна АТР-зависима протонна помпа. Именно в този ген мутацията c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) е причина за всички случаи на мраморна болест.

Патогенеза (какво се случва?) По време на мраморната болест

Увеличаването на количеството на компактната костна субстанция е свързано със способността на мезенхима да задържа повече от нормалното количество соли. В зони на ендостална и енхондрална осификация се развива излишък от склерозна тъкан.

Симптомите на мраморната болест

Има две форми на мраморна болест: проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и се проявява без видими клинични прояви и се диагностицира само по време на рентгеново изследване.

Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването, костите са склеротични само в метафизите на тубуларните кости, в периферните области на плоските кости; за останалата част от тези кости е запазена порестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Допълнителните кухини обикновено са склеротични (в по-голяма степен - главната и челната).
Поражението на челюстните кости е съпроводено с нарушение на развитието и зъбите. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късна изригване и промяна в тяхната структура. Зъбите имат недоразвити корени, заличават се зъбните кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбния кариозен процес.

Мраморната болест обикновено се проявява в детството. Чести семейни лезии. Симптомите, които причиняват пациента да се види с лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на крайниците. При преглед пациентът не забелязва аномалии във физическото развитие. Рентгеновото изследване показва, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, гръбначни тела) имат строго уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и закръглени, метафизата е с форма на боздугана форма, външната форма и размерът на костите не се променят. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, няма канал на костен мозък, няма кортикална кост. Костите на основата на черепа, таза и гръбначните тела са особено склерозирани. В някои случаи в метафизичните части на дългите тръбни кости се виждат напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често срещано усложнение на мраморната болест. Фрактурите на бедрената кост са по-чести. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното заздравяване се осъществява в обичайните термини, но в някои случаи консолидацията се забавя поради блокирането на ендостеуса от процеса на остеогенеза, тъй като тъканите на медуларния канал са склеротични. Последното обстоятелство в детска възраст е причина за развитието на вторична анемия на хипохромния тип.

Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсиращо увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите се увеличава в кръвта и се появяват незрели форми, нормобласти.

Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни са промени като хипохромна анемия. Последствията от промените в структурата на скелета са деформациите на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Варусовата деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, изкривяването на седалищната част на диафизата на бедрената кост. При хиперостоза на скелета в първите години на живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращи се с нисък растеж, късна поява на ходене, отслабване или загуба на зрение, дължащо се на притискане на зрителните нерви в костните канали, късно появяване на острови на осификация на епифизите, забавено зъби, които често са засегнати от кариес.

Диагностика на мраморната болест

Диференциалната диагноза на мраморната болест се извършва с други, по-редки заболявания, придружени от хиперостоза, остеопоикилия, меларестоза, болест на Камурати-Енгелман. Трябва да се има предвид, че повишена склероза на отделните кости се наблюдава и при лимфогрануломатоза, рахит, остеомиелит.

Лечение на мраморни заболявания

Най-добри резултати за лечението на това заболяване са получени при опити за трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента няма наистина ефективна терапия за него.

Лечението на мраморната болест се извършва предимно амбулаторно. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Възложете лечебна гимнастика, плуване, масаж. Препоръчва се пълноценна храна, богата на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се изпращат деца за санаториално лечение. В клиничните условия не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост патогенетична терапия на мраморна болест все още не е развита. С развитието на анемията се извършва комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото елиминиране.

Превенция на мраморната болест

За предотвратяване на раждането на болни деца в семействата е възможно да се установят носителите на болестта, както и пренатална диагностика на мраморна болест на плода за периоди от 8 седмици от бременността.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично ортопедично наблюдение. При значително нарушение на функцията се извършва корективна остеотомия.

Мраморна болест

Какво е мраморна болест -

Мраморната болест е известна също като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Среща се при лица от двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда увеличено количество компактна субстанция в повечето кости на скелета, съчетано с развитието на гъста костна тъкан в каналите на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския хирург Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) през 1904 г. Това е рядкост. В сравнение с други заболявания с хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

Какви причини / причините за мраморна болест:

Патогенеза (какво се случва?) По време на мраморната болест:

Симптомите на мраморната болест:

Има две форми на мраморна болест: проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и се проявява без видими клинични прояви и се диагностицира само по време на рентгеново изследване.

Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването, костите са склеротични само в метафизите на тубуларните кости, в периферните области на плоските кости; за останалата част от тези кости е запазена порестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Допълнителните кухини обикновено са склеротични (в по-голяма степен - главната и челната).
Поражението на челюстните кости е съпроводено с нарушение на развитието и зъбите. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късна изригване и промяна в тяхната структура. Зъбите имат недоразвити корени, заличават се зъбните кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбния кариозен процес.

Мраморната болест обикновено се проявява в детството. Чести семейни лезии. Симптомите, които причиняват пациента да се види с лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на крайниците. При преглед пациентът не забелязва аномалии във физическото развитие. Рентгеновото изследване показва, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, гръбначни тела) имат строго уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и закръглени, метафизата е с форма на боздугана форма, външната форма и размерът на костите не се променят. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, няма канал на костен мозък, няма кортикална кост. Костите на основата на черепа, таза и гръбначните тела са особено склерозирани. В някои случаи в метафизичните части на дългите тръбни кости се виждат напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често срещано усложнение на мраморната болест. Фрактурите на бедрената кост са по-чести. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното заздравяване се осъществява в обичайните термини, но в някои случаи консолидацията се забавя поради блокирането на ендостеуса от процеса на остеогенеза, тъй като тъканите на медуларния канал са склеротични. Последното обстоятелство в детска възраст е причина за развитието на вторична анемия на хипохромния тип.

Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсиращо увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите се увеличава в кръвта и се появяват незрели форми, нормобласти.

Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни са промени като хипохромна анемия. Последствията от промените в структурата на скелета са деформациите на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Варусовата деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, изкривяването на седалищната част на диафизата на бедрената кост. При хиперостоза на скелета в първите години на живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращи се с нисък растеж, късна поява на ходене, отслабване или загуба на зрение, дължащо се на притискане на зрителните нерви в костните канали, късно появяване на острови на осификация на епифизите, забавено зъби, които често са засегнати от кариес.

Диагностика на мраморната болест:

Лечение на мраморна болест:

Най-добри резултати за лечението на това заболяване са получени при опити за трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента няма наистина ефективна терапия за него.

Лечението на мраморната болест се извършва предимно амбулаторно. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Възложете лечебна гимнастика, плуване, масаж. Препоръчва се пълноценна храна, богата на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се изпращат деца за санаториално лечение. В клиничните условия не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост патогенетична терапия на мраморна болест все още не е развита. С развитието на анемията се извършва комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото елиминиране.

Превенция на мраморната болест:

За предотвратяване на раждането на болни деца в семействата е възможно да се установят носителите на болестта, както и пренатална диагностика на мраморна болест на плода за периоди от 8 седмици от бременността.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично ортопедично наблюдение. При значително нарушение на функцията се извършва корективна остеотомия.

Кои лекари трябва да се консултират, ако имате Мраморна болест:

Има ли нещо, което ви притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или се нуждаете от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, разгледат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако преди това сте провеждали проучвания, не забравяйте да вземете техните резултати за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни за цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват. Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства. Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, което засяга скелета и костния мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, системата на хемопоезата престава да функционира напълно.

В зависимост от времето на поява на първите симптоми на болестта и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранни и късни. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца на първата година от живота и е много трудна, затова се нарича и злокачествена. На свой ред, късната форма, която се среща по-често в юношеството, е съпроводена от по-слабо изразени патологични промени от страна на скелета и от страна на хемопоетичната система. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за живота им е благоприятна.

Причини за възникване на мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяха да открият три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Именно тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите - клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в един от тези гени се появи мутация, в потомството може да се развие мраморна болест.

Злокачествената форма на разглежданото заболяване се предава чрез автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се разболее детето, мутираните гени трябва да бъдат с двамата родители. Тази характеристика на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на това заболяване е много по-висок, отколкото в популацията.

Късната форма на мраморната болест, напротив, има автозомно доминантна форма на предаване, поради което се среща по-често (мутирал ген може да присъства само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморна болест в семейството, могат да преминат през специална диагноза, която разкрива променени гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми на развитие на мраморна болест

Основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбцията) на костната тъкан. Такова нарушение настъпва поради намаляване на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или тяхното неправилно функциониране.

Поради дисбаланса костната тъкан се уплътнява и става прекомерна, но това не означава, че нейната сила се увеличава. Напротив, с мраморна болест, костите губят своята еластичност и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза се отбелязва подмяната на вътрекостната кухина на тубуларните кости и порестото вещество на плоските кости чрез съединителна тъкан. Тоест, когато нормално трябва да бъде костният мозък, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хемопоетичната система.

Като цяло, всички тези патологични промени причиняват на пациента да развие скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагична диатеза и различни неврологични нарушения.

Симптоми на мраморна болест

Клиничната картина на мраморната болест е полиморфна. При пациенти, като правило, има симптоми на увреждане на опорно-двигателния апарат, хемопоетичната и нервната система.

Основният симптом на мраморната болест са патологичните фрактури. Патологични, те се наричат, защото възникват с минимални наранявания и на големи, мощни кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-ужасните усложнения на мраморната болест).

В допълнение към фрактурите, по време на прегледа на пациентите, лекарят може да открие различни деформации на скелета (О-образни крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). Поради деформация и промени в структурата на костите при пациенти с болка при ходене в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система при мраморна болест се проявява със симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на недостатъчната хемопоетична функция на костния мозък, на черния дроб, далака, лимфните възли се увеличава, имунната защита на организма намалява и се развива хеморагична диатеза.

Появата на неврологични нарушения при вродена остеосклероза се свързва с уплътняване на костите на черепа и намаляване на размера на анатомичните отвори, през които преминават нервите (в резултат на такива промени нервите се компресират). Поради това пациентите могат да изпитат периферна пареза и парализа, проблеми със зрението. Когато костният лабиринт на вътрешното ухо е изпълнен с костна тъкан, може да се развие глухота. В допълнение, поради деформация на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Като цяло, при пациенти с мраморна болест на бебетата, има изоставане във физическото развитие, различни проблеми с прорезирането на зъби и масивни лезии на кариеса.

При късните форми на мраморна болест клиничната картина обикновено се изглажда, няма изразени неврологични прояви, скелетни деформации. Само повтарящи се патологични фрактури могат да провокират идеята за остеосклероза.

диагностика

За да потвърдите диагнозата лекарите помагат на радиологичните методи на изследване. На рентгеновите лъчи на пациентите всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), каналът на костния мозък отсъства в тубуларните кости, отбелязано е клубенообразно удебеляване на раменните и бедрените кости.

Изследването на кръвта на пациентите разкрива признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (активност на кисела фосфатаза и др.). При анализа на урината обикновено няма промяна (това отличава остеосклерозата от деструктивни костни заболявания, при които костната резорбция преобладава над нейното формиране).

За по-подробно изследване на здравния статус на пациентите е необходимо да се консултирате с невролог, хематолог, окулист, отоларинголог и стоматолог. Могат да се изискват и различни генетични изследвания.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи за пълно излекуване на мраморната болест. Това се дължи преди всичко на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит при справянето с нея. Ето защо за момента трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективна за мраморна болест. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на резорбция на костите и образуването на кръв в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. В допълнение се разработват и тестват различни схеми на лечение за вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

В късната проява на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и на общата здравна промоция на пациентите. Пациентите са показани като лекарствена терапия и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа лечение. Ако е необходимо, ортопедична корекция на скелетните деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитие на фрактури и остеомиелит. В допълнение, необходимостта от динамично наблюдение с ортопед, зъболекар и други професионалисти.

Олга Зубкова, медицински преглед, епидемиолог

7,390 Общо мнения, 2 днес

Прочетете Повече За Конвулсии

Бричове по бедрата: причини и начини за отстраняване

Имената на това явление са много. Диетолозите и фитнес инструкторите предпочитат да ги наричат ​​езда. В ежедневния разговор хората често говорят за „ъгли“ или „уши“.


Физикална терапия с плоски стъпки при деца: упражнения за превенция и елиминиране на болестта

Плоски крака - доста често срещан и сериозен проблем при децата. Обикновено се развива в предучилищна възраст и предизвиква много неприятни последствия.