Неврофиброматоза за лечение

Най-честата наследствена болест, предразполагаща към появата на тумори при хората. Има автозомно доминантна, настъпва с еднаква честота при мъжете и жените при 1 от около 3500 новородени. В 50% от случаите заболяването е наследствено, в 50% - в резултат на спонтанна мутация.

NF1 има пълно (100%) проникване, т.е. всички носители на патологичния ген са болни, но генната експресия, т.е. Тежестта на нарушенията, причинени от генния дефект, е много променлива, дори в едно семейство могат да се наблюдават минимални и тежки случаи. Рискът за дете, наследяващо патологичен ген, е 50% при наличие на NF1 при един от родителите и 66,7% при двете.

Във всички случаи на NF1, генетичен дефект е локализиран в зоната 11.2 на хромозома 17 (17q11.2).Герата NF1, намиращ се тук, кодира синтеза на голям протеин, неврофибромин.
Когато NF1 генът се повреди в един от 17-те хромозоми, двойка от 50% от синтезирания неврофибромин става дефектна и се наблюдава равновесен растеж на клетъчния растеж към пролиферация.

Диагнозата NF1 се установява въз основа на идентифициране на два или повече от следните симптоми:
- 6 или повече петна от цвят „кафе с мляко“ върху кожата, с диаметър повече от 5 mm при дете или 15 mm при възрастен, видими при нормално вътрешно осветление.
- 2 или повече неврофиброми от всякакъв тип.
- Хиперпигментация на мишниците или слабините.
- Глиоми на зрителните нерви.
- 2 или повече въшки на лиша (пигментирани с хамартоми на ириса).
- Костни аномалии (изтъняване на кортикалния слой на тубуларните кости, което често води до образуване на фалшиви стави).
- Наличието на пряк роднина с NF1.

Трябва да се подчертае, че тези симптоми могат да се появят във всяка комбинация, но нито една от тях не е достатъчна за диагностициране на NF1. С това казано, дори липсата на петна "кафе с мляко" (открита при 99% от пациентите с NF1) не противоречи на диагнозата NF1 при наличието на две или повече други прояви на това заболяване.

Когато NF1 се дължи на нарушена регулация на клетъчния растеж, се срещат редица свързани състояния (или заболявания). Те включват:
- Schwannomas на всеки нерв (но не двустранно vestibulocohlear).
- Спинална и (или) периферна неврофиброма.
- Множество кожни неврофиброми.
- Макроцефалия.
- Мозъчен тумор.
- Едностранен дефект на орбиталния покрив - пулсиращ екзофталмос.
- Kyphoscoliosis.
- Висцералните прояви се дължат на участието на нервите.
- Сирингомиелия.
- Злокачествени тумори (по-често MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, нефробластома (Wilma tumor)).
- Феохромоцитом.
- Соматични заболявания или състояния, които не са пряко свързани с участието на нервите - стеноза на бъбречната артерия, белодробни кисти и интерстициална пневмония, неправилно формиране на различни части на стомашно-чревния тракт, клиторна хипертрофия.

Наличието на NF1 при един или двама съпрузи не се счита за причина да се препоръча защита за бременност.

1. Петна от „кафе с мляко“.
Структура - клетки на Шван, фибробласти, колаген, мастни клетки.
Злокачествеността е изключително рядка.
Лечение - хирургично или козметично (татуировка с телесен цвят). Показания за операция - козметичен дефект, болка и сърбеж, бързо нарастване. Сърбежът намалява с продължително (годишно) приложение на кетотифен 2-4 mg дневно.

2. Интраневрални (плексиформни) неврофиброми.
Обикновено те се развиват от сензорни или симпатични влакна на периферния нерв, съответно микрохирургичното отстраняване често е възможно с запазване на двигателната функция на нерва.
Показания за операция - болка, движения, големи размери и бърз растеж. Асимптоматичните тумори не се оперират.
Ozlokachestvlenie - до 5%. Ако има съмнение за злокачествено заболяване, се извършва биопсия. Комбинирано лечение - хирургия, радиация и химиотерапия. На крайниците, някои препоръчват ампутация, някои - запазващи органа резекция.

3. Спинална неврофиброма.
Обикновено възникват от гръбначни корени, множествени, по-чести в цервикалните и лумбалните нива.
Показания за операция - симптоми на компресия на гръбначния мозък и кореновата, както и големи тумори, по-нататъшният растеж на който може значително да увеличи операционния риск.

4. Глиоми на зрителните нерви.
Наблюдавано при 5-10% от пациентите с NF1.
Диагнозата обикновено се прави от офталмолог, изисква (особено при малки деца) изясняване, като се използва изследване на визуални предизвикани потенциали, проверени чрез КТ или ЯМР. По време на диагностицирането на глиома на зрителния нерв с NF1 по-голямата част от пациентите са двустранни.
Темпът на растеж на този почти винаги доброкачествен тумор е изключително променлив и непредсказуем. Описани са случаи на спонтанна регресия.
Лечение - в повечето случаи се извършва динамично наблюдение или лъчева терапия, без биопсия. Адекватно проведената лъчева терапия осигурява отсъствие на туморна прогресия за най-малко 10 години при 100% и стабилизиране или подобряване на зрението при 80% от облъчените пациенти [5]. Обаче, средното време за реакция на лъчева терапия (т.е. намаляване на размера на тумора с поне 50%) е около 6 години.
Съответно, индикации за хирургическа намеса се появяват в тумори, които образуват големи интракраниални възли с компресия на диенцефалните структури, които причиняват интракраниална хипертония или значим екзофталмоз.

Тактика в други свързани държави:
- Schwannomas на всеки нерв (не двустранно vestibulocohlear) - обикновено отстраняване на тумора.
- А мозъчен тумор (астроцитоми, менингиоми) е по-често биологично доброкачествен. При наличие на клинични прояви, перитуморен оток или прогресиране на асимптоматичен тумор е показано отстраняването му.
- Едностранно дефект на орбиталния покрив с пулсиращ екзофталмос - корекция за козметични показания.
- Макроцефалия - обикновено комбинирана с нормотензивна външна и / или вътрешна хидроцефалия, хирургичното лечение е непрактично. В редки случаи, комбинации с интракраниална хипертония се извършват операции на ликьорната система.
- Кифосколиоза - среща се при около 10% от пациентите, често изисква ранна предна и задна стабилизация на гръбначния стълб.
- Предната гръбначна менингоцеле е много рядка патология, при която херниалните издатини на мозъчната материя, често многократни, се вграждат в телата на няколко прешлена, често на гръдния кош. Счита се, че стабилизацията на гръбначния стълб е показана, особено когато се появяват гръбначни симптоми.
- Сирингомиелия - при наличие на клинични прояви е показано хирургично лечение.
- Злокачествени тумори - MPNST, ганглиоглиома, саркома, левкемия, Wilma tumor - комплексно лечение.

Неврофиброматоза 2 (NF2).

NF2 се среща при 1 на 50 000 бебета.
Молекулярно-генетичните изследвания разкриват фундаментални различия в патогенезата на NF1 и NF2. Това са напълно различни заболявания, които изискват диференциран клиничен подход.
Генът NF2 е локализиран в хромозома 22 (22q12) и кодира синтеза на друг туморен растежен супресор, на протеина мерлин или шванманнин.
NF2 е формално автозомно доминантно генетично заболяване.
Туморите, възникващи в NF2, са доброкачествени, но по-биологично агресивни, отколкото при NF1.

За да се установи клиничната диагноза на NF2, е необходимо да се идентифицират:
- или двустранни невроми на VIII нерв (абсолютен диагностичен критерий),
- или имат пряк род с NF2 и
- или едностранно неврома 8 нерв,
- или комбинации от две от следните характеристики -
- Неврофиброми (едно или повече).
- менингиоми (едно или няколко).
- Глиоми (едно или няколко).
- Schwannomas, включително гръбначния (един или повече).
- Ювенилна задна субкапсуларна лещавидна катаракта или непрозрачност на лещата.

Основната разлика между VIII нервни тумори в NF2 е тяхната хистологична структура (това са само шваноми, а спонтанните и NF1-свързани тумори могат да бъдат неврофиброми) и модел на растеж.
Ако невриномите и неврофибромите, които не са свързани с NF2, само изместват слуховия нерв, тогава с NF2 туморът под формата на грозде често се разпространява между влакната на 8-мия нерв, което затруднява пациентите да запазят слуха. Също така, в случай на NF2, е трудно да се отдели туморът от други черепни нерви, преди всичко от лицевия.

Показано е хирургично лечение на тези тумори.

Лечение на неврофиброматоза в Израел

Неврофиброматозата е генетично заболяване с автозомно доминиращ тип наследяване, което се проявява с голям брой тумори на кожата, както и с тумори в тъканите на мозъка и гръбначния мозък, периферните нерви. Кожните и системни прояви на патологията нарушават ритъма на живота на човека от ранна детска възраст, така че лечението на неврофиброматоза в Израел цели да елиминира както външните, така и вътрешните признаци на това заболяване. Прегледите на пациенти, които са били подложени на терапия в Израел, са положителни - дори в тежки случаи е възможно значително да се подобри качеството на живот, докато това не е възможно във всички клиники в чужбина.

Видове неврофиброми

В резултат на грешка в човешкия геном всички клетки на нервния гребен (Schwann, melanocytes, endoneural fibroblasts, lemmocytes) започват да се размножават активно и неконтролируемо, което води до образуването на тумори. Също така се появяват на кожата области на хиперпигментация, които са склонни да растат.

В зависимост от това в коя хромозома се намира „грешният” ген, се различават следните видове неврофиброма (NF):

Неврофиброматоза тип I се развива, когато хромозома 17 е увредена и се характеризира със следните симптоми: петна по кожата, области на уплътняване в дермата и подкожна мастна тъкан, деформация на тубуларните кости и гръбначния стълб (сколиоза), поява на тумори в мозъчната и гръбначната тъкан.

Тип II NF се появява, когато има дефект в хромозома 22. Неговата характерна клинична характеристика се нарича неоплазми на слуховите нерви.

Клинична картина

За тази болест са характерни следните симптоми:

  • интензивно оцветени петна с различни размери и форми (цвят на кафе с мляко) се визуализират върху кожата на цялото тяло;
  • голям брой неврофиброми (неоплазми на крака) се определят по цялото тяло и крайниците, както и по лицето;
  • пациентите страдат от лошо зрение и глухота;
  • ако вътрешните органи са засегнати, лицето се оплаква, подобно на клиничните прояви на гастрит, язва на стомаха, чревна обструкция.

Цени за лечение на неврофиброматоза в Израел

Цената на неврофиброма терапията в Израел се формира от няколко показателя: тежестта на заболяването, заплащането на услугите на специализирани специалисти, разходите за поддръжка на оборудването и закупуването на реактиви, цените на лекарствата и т.н. Затова можете да разберете крайната цена само при поискване, въз основа на която ще получите индивидуален план за лечение., Ако вече сте получили медицинска програма, тогава на базата на ценовата листа на Министерството на здравеопазването на Израел, можете да проверите съответствието на получените цени с официалните.

Предоставяме лечение във водещите израелски медицински центрове на цени, съответстващи на ценовата листа на министерството, като предоставяме възможност за директно плащане в касиерския център на медицинската институция.

Диагностика на неврофиброматоза в Израел

Пациентите, които са избрали експериментално лечение на неврофиброматоза в Израел, ще бъдат внимателно изследвани и консултирани от съответните специалисти.

За да потвърдите диагнозата, онкологът предписва:

  • генетични тестове, които определят наличието или отсъствието на хромозомния дефект;
  • проверка на зрителната острота, последвана от офталмологично изследване;
  • диагностика на нарушения на слуха;
  • ЯМР на централната нервна система;
  • Рентгенография на деформирани зони на тялото;
  • оценка на физическото и психическото развитие (при децата);
  • контрол на кръвното налягане през целия ден.

Новини от секция

Невъзможно е: лекарите са спасили 10-годишно дете, което падна от височина 5 етажа

Лечение на неврофиброматоза в Израел

Лечението включва ежегоден мониторинг на динамиката на състоянието на пациента, както и отстраняване на тумори, които представляват пряка заплаха за живота на човека. Прилагайте следните методи на лечение:

  • Лазерна хирургия: малките неоплазми се изгарят с лъч светлина. Този метод има подчертано козметичен ефект, който придоби особена популярност сред жените и децата.
  • Класическата хирургия се използва за елиминиране на плексиформни неврофиброми, които се развиват в областта на нервния сплит. Сложността на такова лечение се състои в това, че туморът прилепва плътно към нервните влакна и е трудно да се отдели от непокътнатите тъкани. Усложнения след такива операции се срещат само в 5% от случаите.

Ако заболяването засяга зрителните нерви, хирургичното лечение се използва само когато бързият растеж на неоплазма застрашава пациента с пълна слепота. Когато туморът не расте или расте бавно, се прилага консервативна терапия.

При сколиоза операцията е показана само в случай на тежка гръбначна деформация. Пациентът е инсталиран коригираща скоба или извършва реконструкция на прешлените.

При откриване на фалшива артроза и нарушена моторна функция се използват следните методи за свързване на костите:

  • остеосинтеза - фиксиране на фрагменти с пръчки, пластини или винтове;
  • имплантиране на костен имплант - фрагмент от здрава кост се отстранява от пациента и се поставя в зоната на деформация.

При диагностициране на тумори в мозъка или гръбначния мозък може да се приложи и хирургично лечение, но ако достъпът до тумора е труден, се посочва лъчева терапия:

  • Външна радиотерапия или радиотерапия с цели мозъци;
  • CyberKnife - наблюдение на радиоизлъчване засяга само патологично променени клетки.

Искате ли да бъдете лекувани в Израел?

Предлагаме да се подложи на цялостна диагностика и лечение на неврофиброматоза в Израел по официалните цени на водещи специализирани болници. Попълнете формата по-долу и разберете цената на вашата индивидуална програма за лечение. Нашите експерти ще Ви помогнат да направите най-добрия избор на лекар и клиника, най-подходящ за Вашия курс на заболяването, и ще Ви осигури пълна организационна подкрепа до изписването.

Лечение на неврофиброматоза в Израел

Неврофиброматозата принадлежи към групата на генетичните заболявания. Множество тумори възникват от структурите на нервната тъкан. Новите израстъци растат от клетки на Schwann, меланоцити, лемоцити, които са част от почти всички структури на нервната система. Поради спонтанната мутация, тези клетъчни елементи започват активно да се делят, като по този начин се създават множество тумори, които могат да бъдат локализирани във всяка част на тялото на пациента.

За първи път неврофиброматозата е описана от германския патолог Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, който дълго време е изучавал това заболяване.

Неврофиброматозата има автозомно доминантна форма на наследяване. Ако един от родителите страда от неврофиброматоза, то при деца рискът от заболяването е 50%. Мъжете и жените страдат с една и съща честота (дефектният ген не е свързан с половата хромозома). Заболяването може да бъде вродено или да се появи при млади хора поради спонтанни мутации.

Класификация на неврофиброматоза

Дълго време се смяташе, че има само два вида неврофиброматоза. Към днешна дата са идентифицирани още няколко групи от това заболяване.

  • Първият тип е болестта на фон Реклингхаузен. Най-честата форма на неврофиброматоза. Именно този тип неврофиброматоза е придружен от появата на голям брой неврофиброми, които могат да бъдат локализирани на всяка част от тялото на пациента.
  • Вторият тип се характеризира с по-слабо изразени външни признаци. Някои пациенти могат да получат само няколко подкожни възли, които не предизвикват дискомфорт. Всички пациенти развиват невроми - неврофиброматни възли, които се намират навсякъде по слуховия нерв. Много често има злокачествена дегенерация на такива невроми.
  • Третият тип се характеризира с неврофиброматозна лезия на структурите на зрителния нерв. Пациентите с трети тип неврофиброматоза често имат злокачествени новообразувания на мозъка.
  • Четвъртият тип неврофиброматоза се характеризира с поражение на една част от тялото на пациента.
  • Петият тип - няма неврофиброматозни възли на кожата на пациента, но има ясно изразени пигментни петна.
  • Шестият тип е придобит неврофиброматоза.

Симптоми и клинична картина на неврофиброматоза

При всеки пациент заболяването протича индивидуално. Степента на геномни нарушения в този случай не засяга фенотипа (външния вид на лицето). Много често неврофиброматозата е случайно откритие при диагностициране на мозъчни тумори. По правило болестта е доброкачествена, но има случаи на злокачествена трансформация в неврофиброма.

Най-честите симптоми на неврофиброматоза:

  • Наличието на множество подкожни възли, които са локализирани във всяка част на тялото на пациента. Размерите на възлите са много разнообразни: могат да се появят малки, напълно незабележими неоплазми и големи възли.
  • Повишена пигментация на определени участъци от кожата. Повишената пигментация е свързана с активното разделяне на меланоцитите - клетки, които имат голямо количество пигмент меланин. По правило хиперпигментацията се проявява с наличието на кафени петна по всички кожни участъци. При някои пациенти заболяването може да се прояви само с наличието на характерни петна. Смята се, че ако пациентът има на кожата повече от пет пигментни петна в диаметър от 5 до 15 милиметра, тогава е по-вероятно да има неврофиброматоза.
  • Наличието на възли Лита - пигментирани хамартоми на ириса.
  • Увреждане на слуха, загуба на слуха - развива се с неврофиброматоза на слуховия нерв.
  • Нарушение или загуба на зрението може да настъпи при глиома на зрителния нерв.
  • Тъй като неврофиброматозните възли могат да се появят във всяка част на тялото и органа, пациентите често проявяват различни нарушения на органите и системите. Най-честа патология на сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат, ендокринната и нервната системи. В някои случаи неврофиброматозата се проявява изключително чрез симптоми на различни хронични заболявания. Тогава диагнозата на истинската причина за патологията е много трудна.
  • Деца с вродена форма на неврофиброматоза често се раждат с многобройни аномалии на скелетната система: микроцефалия, дисплазия на крилата на главната кост, дефекти в орбитата и др.

Пациенти с неврофиброматоза са изложени на риск от развитие на злокачествени заболявания. Децата с неврофиброматоза често развиват левкемия. В случаите на вроден характер на заболяването често се наблюдава умствена изостаналост на пациентите. Това се дължи на постоянното въздействие на неврофиброми върху мозъчни структури (възлите често се срещат в черепа). В случай на продължително протичане на заболяването, рано при пациенти се появяват различни когнитивни нарушения (увреждане на паметта, мислене и др.).

Диагностика на неврофиброматоза

От голямо значение при диагностицирането на заболяването са фамилната анамнеза и резултатите от общия преглед на пациента. Специалистът може да подозира неврофиброматоза в пациента в следните случаи:

  • Пациентът има повече от два неврофиброми;
  • Повече от пет пигментни петна от кафеен цвят;
  • Hamartomas на ириса;
  • Пациентът има глиома на зрителния нерв или неврофиброматоза на слуховия нерв;
  • Неврофиброматоза при близки роднини на пациента.

Ако някой от горните симптоми се открие при пациент, той е силно препоръчително да се подложи на необходимите изследвания за потвърждаване на неврофиброматозата.

  • Генетична диагноза. При неврофиброматоза в гените се наблюдават различни спонтанни мутации. По правило най-често се откриват дефекти на хромозоми 17 и 22. Чрез кариотипиране (генетично изследване, което най-точно показва структурата на всички хромозоми на пациент), е възможно да се определи вида на мутацията и увредената двойка хромозоми. Ако е необходимо, проучване, проведено от най-близките роднини на пациента.
  • Консултация с офталмолог с фундусен преглед, фундазография, биомикроскопия и оптична кохерентна томография.
  • Консултация с УНГ и невролог.

В допълнение към специфичните диагностични методи, всички пациенти с неврофиброматоза трябва да преминат необходимите общи изследователски методи, за да определят наличието на патология на други органи и системи.

Опитната генетика работи в израелските клиники, за които диагностицирането на неврофиброматоза не е трудно. Ако е необходимо, израелските специалисти се консултират с двойки, които планират бременност, за да установят възможния риск от неврофиброматоза при деца.

Лечение на неврофиброматоза в Израел

За съжаление, днес няма патогенетично лечение на неврофиброматоза. Ето защо, симптоматични методи за лечение на това заболяване се предписват по целия свят. Специалистите предписват лекарства за нормализиране на обменните процеси. Това ви позволява да спрете развитието на заболяването.

Ако неврофибромите значително намаляват качеството на живот на пациента: причиняват болка, компресия на близките органи и тъкани, а след това израелските специалисти извършват хирургично отстраняване на неврофиброматозните възли.

Тъй като неврофиброматозата предизвиква изразени козметични дефекти, много пациенти имат нужда от пластична хирургия. Израелските клиники имат богат опит в пластичната хирургия за неврофиброматоза.

Когато в Израел настъпва неврофиброма на зрителния и слухов нерв, се използват съвременни ефективни методи за тяхното хирургично отстраняване. Дори в случаите на труднодостъпни локализации, неврофибромите имат възможност за неинвазивно отстраняване. С помощта на съвременните методи на лъчева терапия - гама-нож и кибер-нож, можете напълно да се отървете от неврофиброма в няколко сесии. За пациентите процедурата е напълно безболезнена. След лечението няма странични ефекти и усложнения.

За повече информация относно лечението на неврофиброматоза в израелските неврологични клиники попълнете заявка. Медицинският консултант ще се свърже с вас незабавно.

неврофиброматоза

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което се характеризира с нарушен нормален растеж на клетките на нервната система и развитието на тумори от съединителната тъкан. Туморите могат да бъдат локализирани в гръбначния мозък или мозъка. Неврофиброматозата принадлежи към група патологии, наречени фактоматоза. Тази група заболявания се характеризира с разстройства на различни системи на тялото, свързани с генно увреждане.

Заболяването е генетично по характер, предавано чрез автозомно доминиращ начин на наследяване. Генът е картографиран на хромозома 17. Рискът от предаване на патология, наследен от един от родителите, е 50%. Заболяването в същото съотношение засяга и мъжете и жените. Диагностицирани в детска и юношеска възраст.

Признаци на неврофиброматоза са многобройни, което затруднява навременното диагностициране. Важен симптом за определяне на неврофиброматоза е появата на Lisha nodules. Лишчетата са белезникави петна по ириса, които се визуализират по време на офталмологичен преглед със специален инструмент. Патологията не е придружена от болка и не се вижда без използването на специални устройства.

Видове неврофиброматоза

  • Неврофиброматоза тип 1. Нарича се също "Neurofibromatosis Reklinghausen". Класическият тип заболяване се среща на всеки 3-4 хиляди новородени. Причината е увреждане на гена "nf1" в хромозома 17. "Nf1" принадлежи към редица гени, отговорни за потискането на туморите. Този тип заболяване в същото съотношение засяга и мъжете и жените. Неврофиброматоза тип 1 е придружена от пигментни петна по кожата, лисви възли по ириса и костни аномалии. Този вид заболяване е най-често срещан, среща се в 90% от всички случаи;
  • Неврофиброматоза тип 2. Той се появява като тип 1, но причината за заболяването е аномалия на гена в хромозома 22. Патологията е придружена от еднократно развитие на невриноми - мобилни и болезнени тумори. Двустранната неврома на слуховия нерв може да доведе до загуба на слуха. При неврофиброматоза тип 2 не се диагностицират пигментни петна по кожата. Доброкачествените тумори имат висок риск от трансформация в злокачествени новообразувания. Неврофиброматоза тип 2 се диагностицира 10 пъти по-рядко от патологията на първия тип;
  • Неврофиброматоза 3 вида. Характеризира се с голям брой неврофиброми, които провокират ускореното развитие на глиома и невролема на зрителния нерв. Заболяването не се диагностицира при деца, засяга млади хора на възраст 30 години. Отличителна черта на третия тип неврофиброматоза е появата на неврофиброми на дланите;
  • Неврофиброматоза тип 4-7. За заболяване от тип 4 многобройните кожни лезии се характеризират с неврофиброми. Съществува висок риск от глиома и невролема на зрителния нерв. При патология от тип 5 е характерно появата на пигментни петна, както и неврофиброми. Туморите достигат големи размери, влошават кожата, причинявайки забележима асиметрия. Шестият тип неврофиброматоза се класифицира само чрез визуални прояви на възрастови петна по повърхността на кожата. При седмия тип неврофиброматоза е характерно само неврофиброма, не се наблюдава хиперпигментация на кожата.

Причини за възникване на неврофиброматоза

Основната причина за неврофиброматоза при кърмене е генетичната предразположеност.
Ако увреденият ген присъства само при един от родителите, вероятността от заболяването е поне 50%. Ако генът е засегнат и при двамата родители, вероятността от развитие на заболяване при новородено е над 80%.

Видът и тежестта на симптомите при неврофиброматоза се влияят от степента на генната експресия. Въпреки наследствения характер на заболяването, има случаи, когато заболяването се развива поради спонтанна мутация на гена по време на зачеването.

Симптоми на неврофиброматоза

Заболяването няма ясни симптоми, симптомите се проявяват по свой начин във всеки отделен случай. Опасността от неврофиброматоза се крие в гъвкавостта на симптомите, които, засягайки различни системи на тялото, подкопават клиничната картина. Експертите отбелязват, че нарушението на зрението е характерно за неврофиброматоза тип 1, а слуховата патология е предимно от тип 2 неврофиброматоза.

Основните характеристики, които са характерни за неврофиброматоза са:

  • Хиперпигментация. Визуалният симптом на неврофиброматоза е появата и разпространението на петна по кожата. Петната от светлокафяв цвят се появяват при раждането или в първите години от живота. Ако има повече от 6 пигментни петна в нехарактерни места (подмишници, ингвинална област, шия) - се подозира заболяването. Тъмните петна са основният признак на болестта;
  • Тумори по кожата. По време на пубертета на тялото на пациента се появяват неврофиброми (тумори). С възрастта или по време на бременността, неврофибромите могат да се трансформират в злокачествени тумори;
  • Нервна система Заболяването засяга централната нервна система, което причинява затруднение в развитието на детето. Децата с неврофиброматоза са склонни към разстройство на възприятието, страдащи от хиперактивност. При около 6% от децата се диагностицира умствена изостаналост. Когато неврофиброматоза на кожата при деца може да се развие тумор на зрителния нерв, с последваща загуба на зрението;
  • Vision. При офталмологичен преглед с помощта на специален инструмент се диагностицират пигментните петна по ириса. Петната имат светло бежов цвят, по-слабо изразен, отколкото на кожата. Увреждане на очите при неврофиброматоза с пигментни петна не представлява особена опасност за пациента, но е тревожен сигнал за по-нататъшно изследване;
  • Мускулно-скелетната система. Неврофиброматозата може да причини деформация на костите и ставите на пациента. Много костни патологии са вродени дефекти, но по време на пубертета се проявяват гръбначни патологии;
  • Ендокринна система. Неврофиброматозата може да провокира развитието на тиреоидни тумори;
  • Сърдечно-съдова система. Пациентите с диагноза неврофиброматоза развиват артериална хипертония, стеноза.

Диагностика на неврофиброматоза

Причината за диагностицирането на неврофиброматоза тип 1 е наличието на повече от 6 светлокафяви петна по кожата. Те възникват в периода на вътрематочно развитие и през първите няколко месеца от живота. Характерен признак на заболяването са пигментните петна, разположени в слабините, под мишниците и крайниците.

Сериозна причина за изследването е наличието на подкожни неврофиброми, гръбначни шваноми и замъгляване на лещата. Преди да пристъпи към изследване на диагностичното оборудване, лекарят събира анамнеза, изследва видими признаци (пигментни петна по кожата, тумори). Задължително е неврологично изследване за оценка на координацията на движенията.

По време на проучването се използват диагностични методи:

  • ЯМР или КТ. Магнитният резонанс и компютърната томография се използват за визуализиране на гръбначния стълб, вътрешните органи, мозъка. Тези методи точно определят размера и местоположението на туморите;
  • Рентгенова. За определяне степента на сколиоза се извършва рентгенография на гръбначния стълб;
  • Electrocochleography. Методът на изследване, който се използва за диагностициране на слуховата невропатия, увреждането на слуха;
  • Impedancemetry. Проучването позволява да се определи местоположението и причината за нарушенията в слуховата система на пациента;
  • Офталмоскопия. Това е метод за изследване на фундуса на окото, което позволява да се оцени ретината и зрителния нерв.

В допълнение към хардуерните изследвания, един от основните диагностични методи е генетичното изследване и генеалогичен анализ.

Лечение на неврофиброматоза

Лечението на неврофиброматоза включва редовно проследяване на състоянието на пациента, откриване и отстраняване на животозастрашаващи тумори.

При лечение на множествена неврофиброма се предписва лъчева терапия. Методът предполага точния ефект на йонизиращото лъчение на мястото на туморна локализация. Съвременните устройства за лъчева терапия не увреждат околните здрави тъкани.

Химиотерапията включва интравенозно или орално приложение на лекарствени средства, които влияят на борбата срещу симптомите на болестта и провокират нормализирането на метаболитните процеси. По време на лечението пациентът трябва да бъде хоспитализиран и постоянно под контрола на генетик, офталмолог и невролог.

Често се извършва хирургично лечение на тумори и елиминиране на Lish nodules с помощта на криодеструкция. Криодеструкцията е локален метод за отстраняване на тумори под влиянието на температури под нулата. Хирургията за неврофиброматоза е необходима за облекчаване на състоянието на пациента, както и за отстраняване на козметични дефекти.

Ефективно лечение за неврофиброми е лазерна хирургия. Терапията включва изгаряне на малък тумор с най-точна експозиция на светлинния лъч.
След лечение на неврофиброматоза, особено при лезии на мускулно-скелетната или централната нервна система, за пациентите се препоръчва рехабилитация. Процедурите са насочени към връщане на пациента към обичайния начин на живот. При увреждане на гръбначния стълб на пациента се предписват физиотерапевтични упражнения и се изпълняват задължителни упражнения. Съответно, в случаите на неврологични нарушения, пациентите трябва да бъдат наблюдавани от специалист, тествани и комуникирани с психолог.

Неврофиброматозата е наследствено заболяване. Единствената превенция на патологията е медицинско-генетичната консултация при планирането на бременността (за онези двойки, в чийто род има случаи на неврофиброматоза).

Прогноза за неврофиброматоза

При комплексно лечение и редовно наблюдение от специалисти, пациентите имат благоприятна прогноза. При отсъствие на патологии на опорно-двигателния апарат и забавяне на развитието, пациентът има задоволително ниво на работоспособност.

При неврофиброматоза тип 1 може да се получи трансформация на тумори в злокачествени новообразувания. В случай на забавено лечение, патологията може да скъси живота на пациента.

Лечение на неврофиброматоза в Израел: бързо, ефикасно, на умерени цени

Въпреки че неврофиброматозата е доброкачествена по природа, винаги съществува риск от дегенерация на злокачествени новообразувания. Следователно, лечението на множествена неврофиброма, неврофиброматоза, изисква висококвалифицирани лекари и способността да се възползват от най-новите медицински разработки. Тези изисквания се изпълняват от условията на лечение в клиниката на комплекс Assuta: методите за лечение на неврофиброматоза в Израел отговарят на най-високите международни стандарти. Поради наличието на високо прецизно оборудване, диагностиката може да открие заболяването на най-ранен етап и точно да определи локализацията на неоплазии: по ръцете, краката, торса, главата и шията.

Най-често неврофиброматоза се среща в детска или юношеска възраст, тъй като задачите на лекарите включват не само извършване на висококачествено лечение, но и възможно най-малко травми на тъканите, които могат да нарушат нормалния растеж и развитие на детето.

Разходите за лечение на неврофиброматоза в Израел са умерени и това е решаващ аргумент за мнозина в полза на посещението в комплекс Assuta за лечение.

Как за лечение на неврофиброматоза в Израел

Неврофиброматозата, или болестта на Реклингхаузен, е вродено заболяване, което се наследява. Доброкачествените тумори се образуват вследствие на абнормна дегенерация на нервните клетки (schwannotsitov), ​​както и на фибробластите, клетките на съединителната тъкан. Характерните признаци на неврофиброматоза са появата на петна, подобни на обикновените лунички, и подкожни тумори, подобни на меките туберкули. Може да се появят така наречените Lisha възли - малки туморни образувания на ириса.

Дълго време неврофиброматозата може да не причини дискомфорт и болка, освен ако не създава козметичен дефект. Въпреки това, локализацията на тумор в тъканите на очния и слухов нерв може да причини сериозни нарушения на техните функции. Ако неврофиброми се намират в костната тъкан, това може да доведе до костна деформация, сколиоза. Разпространението на тумори в цялото тяло също може да доведе до забавяне в развитието на детето.

Методите за лечение на неврофиброматоза в Израел се определят от локализацията на неоплазмите, техния размер, степента на злокачественост и възрастта на пациента. Ако туморите не причиняват неудобства и аномалии в развитието, е възможно само клинично наблюдение на хода на заболяването. Показанията за терапия са болезненост, дислокация или компресия на органи, затруднения в движението и други признаци, които могат да доведат до увреждане.

Хирургична интервенция. Премахването на неврофиброма е стандартното лечение за неврофиброматоза. Трудността на резекцията на тумора е, че тя се намира до здрава нервна тъкан и е трудно да се отдели от тях. Въпреки това, хирурзите на Клиниката на Асута Комплекс постигнаха най-високото умение в извършването на такива операции. Когато е възможно, лекарите използват минимално инвазивен метод без широка тъканна ексцизия, което позволява да се избегнат големи загуби на кръв и да се осигури най-бързият период на възстановяване.

Ако неврофибромата е разположена в гръбначния стълб и поради това настъпва изкривяването му, след отстраняване на неоплазията може да се постави коригираща скоба или да се възстановят прешлените. Последното включва пълнене на дефекта със специален костен цимент, който, замръзвайки, връща целостта на прешлените. В случай на сериозни гръбначни наранявания се извършва остеоскопия: прешлените се фиксират със специални плочи или пръчки. Костното присаждане може също да се извърши, ако неврофибромата компрометира целостта на крайната кост. Пациентът се имплантира с взета от него костна тъкан от друга част на скелета. Този метод позволява най-ранното връщане на целостта на костта. Ако костната тъкан е повредена, типът на операцията се подбира индивидуално, в зависимост от клиничната картина.

С поражението на зрителния нерв хирургичното лечение се извършва само когато има опасност от пълна слепота. В други случаи могат да се използват методи на минимално инвазивна консервативна терапия, например лазерно лечение, криотерапия.

Стереотаксична радиохирургия. Този нов прогресивен метод на лечение се избира, когато туморът става злокачествен, разположен е дълбоко в дебелината на тъканта, или операцията е нежелана по други причини. Лечението със специално иновативно радиохирургично устройство CyberKnife (Cyber ​​Knife) има няколко предимства. Няма изрязване на тъкани, т.е. няма белези и белези, няма загуба на кръв. По време и след сесията пациентът не чувства болка. Поради факта, че неоплазията се разрушава с възможно най-високата доза радиация, пълното елиминиране на патологичния фокус е възможно в 1-2 сесии.

Въпреки че CyberKnife унищожава неврофиброма с голям заряд на йонизиращо лъчение, лечението в това съоръжение е възможно най-внимателно за здравите тъкани и органи на пациента. Системата произвежда голям брой лъчи, които проникват в тялото под различни ъгли. Силата на всеки е ниска, сумирането на тяхната мощност се случва само там, където достигат до дадена област - в тъканите на тумора. Точността на експозиция е възможно най-високата днес (0,5 mm). Благодарение на системата за контрол на движението на пациента, инсталацията коригира посоката на лъчите, ако целта на увреждането се е изместила малко (например, пациентът се изкашля, кихал и т.н.).

Диагностика на неврофиброматоза в Израел

За първи път неврофиброматозата може да се прояви в детска възраст, поради което родителите, в чието семейство има случаи на това заболяване, трябва да бъдат изключително внимателни. За подозрителни симптоми си струва да се провери.

Пациентите, които са били диагностицирани у дома, но не са сигурни в коректността на диагнозата, могат да ползват услугата, предоставена от клиниката на Комплекс „Асута” - „второ мнение”. Това е възможност да се консултирате с водещ лекар на място, докато сте у дома. В режим на консултиране чрез Skype лекарят, след като анализира диагностичните данни, потвърждава или отхвърля присъдата на местния лекар и също така дава препоръки за лечение. Можете да получите услугата "второ мнение", като оставите заявка на сайта.

Но все пак е възможно по-обективно да се прецени състоянието и необходимостта от незабавно лечение, като се направи преглед в диагностичния център на комплекс Асута. Той разполага с най-новото високо прецизно оборудване, което не винаги е достъпно за пациентите в родината си. Пристигайки в клиниката, пациентът се диагностицира само за няколко дни.

Първи ден консултация

Визуалното изследване на пациента и палпацията могат да разкрият подкожни неврофиброми. Първата вътрешна консултация за тези, които преди това са използвали услугата „второ мнение“, се предоставя безплатно. С цел езиковата бариера да не пречи на комуникацията на пациента с лекаря, клиниката предоставя услугите на преводач.

Втори ден изследване

За по-подробно изследване на туморите и оценка на степента на тяхната опасност се провеждат следните видове изследвания:

  • Кръвен тест
  • САЩ.
  • CT или MRI (ако неоплазията е разположена дълбоко в тъканите).
  • Биопсия за хистологичен анализ на тумора.

Трети ден консултация

Медицински екип (генетика, невролози, неврохирурзи, рентгенолози, отоларинголози, окулисти) се събира за консултации и анализира диагностични данни. Те изготвят план за лечение, който е най-подходящ за този пациент. Лечението в Израел се провежда в съответствие с международните протоколи, което изключва използването на неефективни методи.

Колко е лечението на неврофиброматоза в Израел

Разходите за лечение на неврофиброматоза в Израел се определят въз основа на клиничната картина на заболяването, като се вземат предвид неговите индивидуални характеристики. Формирането на цената се влияе от количеството на необходимите терапевтични мерки, но, както признават много пациенти, цената на терапията в Израел е значително (30-50%) по-ниска от качеството на лечението в Германия, САЩ, Австрия, Франция.

неврофиброматоза тип 1 помощ.

Kochnev, пише на 28 ноември 2010 г., 08:41

Здравей, Саша. Казвам се Наталия, синът ми също е на 20 години и имаме диагноза неврофиброматоза. Мога да ви кажа две клиники, опитайте се да влезете по телефона:

TSNIKVI Министерство на здравеопазването на Руската федерация, там спазват това заболяване, телефон 626-27-26 регистър

Руски научен център по хирургия на Руската академия по медицински науки, катедра по неврохирургия, телефон 766-47-04 за консултация и друг телефон (499) 248-11-29

А във Федералната държавна институция "Централна клинична болница UD президент" правят много добра и подробна ЯМР, има много силен и подробен апарат. Има двама от тях в Москва. Телефон 414-04-24. Опитайте навсякъде, обадете се, Боже да ви даде тази информация ще помогне.

не чакайте! Отидете в Института на туристите!

вземете квота за операция.

Третирал син с фалшива става в Изследователския институт по детска ортопедия на името на Търнър в Пушкин, Ленинградска област. Имаше началник отдел там Сосненко. Запали паметта си. Често има деца, ограбени от многобройни операции на местно ниво. Кракът на сина ми се сгъна и дори по-късно се разтягаше с равен размер с другия крак. Бяхме лекувани от 3 до 13 години

Добър ден Казвам се Татяна. Моят син Денис (12.21.08) 3d. 4 месеца Роден с тумор. Работи в НДК Солнцево.

Диагноза: плексиформен неврофиброма, дясна буза и лицева област, разпространяваща се до меките тъкани на бузата, до долночелюстната област, пода на устата, корена и тялото на езика, ретрофарингеален, парафарингеален, до носоглътката, меките тъкани на шията и надключичната област вдясно, дясната орбита, темпорална област отдясно, интракарпарално на областта на турската седловина и кавернозен синус.

Усложнения след хирургични интервенции (1.12.09., 3.03.10): хронична канюла. Синдром на белите дробове, окуломоторни нарушения на OD, синдром на булбарни прояви на смесен генезис, грубо изразена тетрапареза на фона на пренесеното хипоксично увреждане на ЦНС и неврофиброматоза. Синдром на вегетативната лабилност.

Кажи ми, мога ли да подобря състоянието си? И къде?

PS: Намерих следната информация в интернет, кой знае, че това е вярно?

Лекарствата, повишаващи имунитета, са полезни при храненето: черно френско грозде, калино, зеле, цитрусови плодове и ивански чай (приготвени като чай). Мазнините трябва да се използват пестеливо, не можете да преяждате. Необходимо е да се лекуват хронични огнища на инфекция (кариозни зъби, синузит), които намаляват имунитета, за лечение на дисбактериоза. Препоръчително е да се яде достатъчно количество продукти, съдържащи калций, - млечни продукти, риба.

Следните фактори могат да провокират развитието на заболяването: увреждания, ваксинации, ухапвания от насекоми, прекомерно физическо натоварване, продължително излагане на слънце, изгаряния, терапия с кал, бременност и отстраняване на неврофиброми.

В различни случаи заболяването протича по различни начини. Това зависи от разликите в тъканния имунитет, което дори контролира растежа на тъканите. Ако е висок, туморният растеж се инхибира.

неврофиброматоза

Лечение на неврофиброматоза

Израелският център за неврохирургия и неврология Neuromed специализира в консервативното и хирургично лечение на неврофиброматоза, използвайки иновативни техники за подобряване на ефективността и безопасността на лечението.

Какво е неврофиброматоза

Неврофиброматозата е група от три генетично различни нарушения, които причиняват растежа на тумори в нервната система. Такива тумори възникват в поддържащи клетки, които образуват нерва и миелиновата обвивка (тънка мембрана, която обгръща и защитава нервите). Учените класифицират неврофиброматозата на първи и втори тип. Повечето тумори са доброкачествени, но някои могат да се дегенерират в злокачествени.

Причините за развитието на тази патология не са надеждно известни, но се смята, че неговата поява е свързана с генетични мутации, които играят ключова роля в потискането на клетъчния растеж в нервната система.

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 е най-често срещаният тип на тази патология и се среща средно при 1 човек от 4000. Повечето хора наследяват болестта, но около 30% от новите случаи на патология са резултат от генетична мутация, която се е появила по неизвестни причини. След появата на болестта в резултат на мутацията, мутиралият ген може да бъде предаден на следващите поколения.

Признаци на неврофиброматоза тип 1

За да диагностицира неврофиброматоза, лекарят изследва наличието на поне два от следните симптоми:

  • шест или повече светло кафяви петна по кожата, с диаметър над 5 mm при деца и над 15 mm при юноши и възрастни;
  • два или повече неврофиброми;
  • лунички в подмишниците или слабините;
  • две или повече израстъци на ириса;
  • тумор на зрителния нерв (глиома);
  • аномалии на гръбначния стълб (сколиоза), сфеноидна черепна кост, патология на тибията;
  • Родител, брат / сестра или дете има тип 1 невробифроматоза.

Много деца с неврофиброматоза имат обиколка на главата по-голяма от нормалната. Хидроцефалията (анормално натрупване на течност) в мозъка е възможно усложнение на заболяването. Хората с тип 1 неврофиброматоза имат пристъпи на епилепсия и чести главоболия, както и сърдечно-съдови заболявания, вродени сърдечни дефекти, високо кръвно налягане (хипертония) и стеснени, блокирани или повредени кръвоносни съдове (васкулопатия).

При деца с това заболяване се забелязват лоши реч и нарушени зрително-пространствени умения, както и известна изостаналост в академичните постижения. В допълнение, симптом на неврофиброматоза при деца е умствена изостаналост, нарушение на дефицита на вниманието и / или хиперактивност.

Най-честите признаци на неврофиброматоза, като кожни петна, неврофиброми, лунички в подмишницата и слабините, се визуализират веднага след раждането или известно време по-късно. Много от тези симптоми зависят от възрастта, така че окончателната диагноза може да отнеме няколко години.

Лечение на неврофиброматоза тип 1

За лечение на неврофиброматоза, която може да стане злокачествена, както и за тумори, които причиняват значителен зрителен дефект, се препоръчва хирургична интервенция. Има няколко варианта за хирургично лечение, но при лекарите няма общо виждане за хода на операцията по един или друг начин. Лечението с неврофиброми, които са станали злокачествени, може да включва операция, радиация и химиотерапия. Тези методи могат също да се използват за намаляване на размера на глиомите на зрителния нерв и за контрол на заболяването. Някои костни аномалии, като сколиоза, могат да бъдат коригирани хирургично.

Лечението на други състояния, свързани с неврофиброматоза, е насочено към овладяване или облекчаване на симптомите. Главоболие и спазми се лекуват с медикаменти. Децата с тази патология имат висок риск от инвалидност, така че те трябва да преминат пълен неврологичен преглед преди влизане в училище, както и тестове за оценка на вербалните и пространствени умения.

перспектива

Неврофиброматозата е прогресиращо заболяване, така че симптомите на патологията ще се влошават с времето. Само при някои хора признаците на болестта остават непроменени дълго време. Ходът на заболяването за конкретен пациент е трудно предвидим, но повечето хора изпитват симптоми на умерена до умерена тежест във времето и имат нормална продължителност на живота. Неврофиброма под или върху кожата може да се увеличи с времето.

Неврофиброматоза тип 2

Неврофиброматоза тип 2 е рядко заболяване, което засяга 1 на 25 000 души. Около 50% от пациентите наследяват това разстройство, а останалата част от болестта е причинена от спонтанна генетична мутация, която се е случила по неизвестна причина. Отличителна черта на патологията е наличието на бавно растящ тумор на осмата двойка черепни нерви, състоящ се от два клона (акустичен - предава звукови усещания към мозъка, вестибуларен - позволява да се поддържа баланс). Тъй като туморите растат, те оказват натиск върху близките структури и ги увреждат, което може да доведе до сериозно увреждане.

Schwannomas (тумори, растящи от клетки на Schwann) могат да се образуват във всеки нерв на тялото, включително гръбначни, краниоцеребрален, както и периферни и други нерви. Такива тумори могат да имат външен вид на подкожни натъртвания, както и да се развият на повърхността на кожата под формата на малки тъмни области на космата кожа. При деца такива тумори могат да бъдат по-гладки, по-малко пигментни и по-малко космати.

Хората с неврофиброматоза са изложени на риск от развитие на други видове тумори на нервната система, като епендимома и глиома (нарастващи в гръбначния мозък), менингиома (растяща по протежение на защитните слоеве около мозъка и гръбначния мозък).

При хора с тип 2 неврофиброматоза може да има промени в ретината, които влияят отрицателно на зрението, както и проблеми с нервната функция, които не зависят от тумора, но водят до слабост и скованост в крайниците, причинени от развитието на периферна невропатия.

Симптоми на нерофиброматоза тип 2

При диагностицирането на неврофиброматоза тип 2, лекарят ще обърне внимание на наличието на следните фактори:

  • двустранно вестибуларно шваннома;
  • фамилна анамнеза на болестта и вестибуларното шваннома при роднини, образувани до 30 години;
  • две от следните патологии: глиома, менингиома, шванома, помътняване на лещата на окото (катаракта).

Признаци на този тип неврофиброматоза могат да присъстват в детството, но в някои случаи са почти незабележими. Обикновено симптомите на патологията стават очевидни на възраст от 18 до 22 години. Първият признак на заболяването е звънене в ушите или загуба на слуха, в някои случаи патологията се открива поради появата на зрителни увреждания, слабост в ръцете или краката, спазми или подуване на кожата.

Лечение на неврофиброматоза тип 2

Патологичното лечение се извършва в специализирани клиники, използващи хирургична интервенция, чийто метод зависи от размера на тумора и степента на загуба на слуха. Преди операцията всички рискове и ползи от операцията се претеглят внимателно и се избира най-добрият вариант за отстраняване на тумора. В случай на загуба на слуха, но с активен слухов нерв, по време на операцията, кохлеарният имплант се поставя във вътрешното ухо, което позволява подобрен слух.

Тъй като туморът расте, запазването на слуха с помощта на хирургическа намеса става по-сложно. За хора, които не са загубили слуха си, хирургичното лечение на неврофиброматоза е насочено към овладяване или облекчаване на симптомите. Също така, с помощта на операция, катарактата и ретината могат да бъдат коригирани.

перспектива

Тъй като неврофиброматозата тип 2 е рядко заболяване, малко проучвания са проведени, за да се предскаже естественото развитие на заболяването. Но като цяло, вестибуларните шваноми се развиват бавно, така че слуха и балансът се влошават през годините. Последните проучвания показват, че ранната възраст на началото на развитието на патологията и наличието на менингиоми са свързани с по-голям риск от смъртност.

Прочетете Повече За Конвулсии

Симптоми и лечение на заболявания на ставите на краката

Болки в ставите на краката - най-често срещаните проблеми в съвременните хора от различни възрасти. Почти всеки втори човек открива заболяване на ставите на краката, симптомите най-често са подобни при различни заболявания, както и наранявания.


Монолегия - патологична парализа на един крайник

Плегията е състояние на пациента, което се характеризира с парализа на отделни мускулни групи или всички от тях. Доста често е синдром, който възниква поради неврологични заболявания.