Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабване на имунитета.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който прекъсва живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

  • разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
  • хипохромна анемия;
  • хидроцефалия;
  • нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

  1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
  2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

  • бледност на кожата;
  • нисък ръст (по-нисък от нормалния за определена възраст);
  • изоставане във физическото или психическото развитие;
  • проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
  • деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава кост и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче, периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

  • пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
  • биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
  • Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната луминесценция, каналът на костния мозък не присъства в картината;
  • магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

  • наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
  • заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
  • ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
  • при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
  • Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
  • MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходими за изясняване на диагнозата в

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите при промяна на тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.

Мраморната болест при децата се развива бързо. За да се стабилизира състоянието на детето и да се предотврати развитието на усложнения, лекарите препоръчват редовно санаторно и курортно лечение. Съвременната клинична терапия не може да коригира образуването на костна тъкан, така че предписаните за пациента мерки са насочени към облекчаване на неговото текущо състояние или предотвратяване на възможни усложнения:

  • за предотвратяване на патологични фрактури и развитие на костни деформации, пациентът трябва да бъде наблюдаван от ортопедичен хирург;
  • патогенетична терапия за предотвратяване на анемия;
  • в детска възраст - хормонална терапия с кортикостероиди, витаминна терапия, интерферон курсове.

Най-обещаващото лечение за остеопетроза е трансплантацията на костен мозък. Тя може да се извърши както от донора до реципиента, така и от метода на автоимплантация (костният мозък се взема от самия пациент от зоната, неповлияна от патологични промени). Този метод не се прилага масово поради високата му цена и клиничното изпитване (тестване). Трансплантацията е по-ефективна в случаите, когато основните усложнения на заболяването са нарушения на кръвообращението в костния мозък.

перспектива

Навременното адекватно лечение и редовната превенция на усложненията осигуряват благоприятна прогноза за остеопетроза. В случаи на злокачествени заболявания с ранно начало, мраморната болест при децата може да бъде фатална. Нейните причини са остра нарастваща анемия, септикопиемия с остеомиелит, необратими обширни лезии на миелогенната тъкан.

предотвратяване

Навременното доставяне на кръвни тестове и редовни прегледи на ортопеда са съществени условия за поддържане на здравето при остеопероза. Мерките за превенция на заболяванията са насочени към избягване на развитието на тежки усложнения. Те могат да бъдат разделени на две основни групи;

  1. Спазването на специална диета, съставена от отчитане на недостига на желязо и нарушена смилаемост на някои микроелементи (калций, фосфор).
  2. Внедряването на специални комплекси от лечебна терапия (медицинска физическа култура), насочени към укрепване на мускулната система за превенция на патологични фрактури.

Диетата на пациента с остеопетроза трябва да включва храни, богати на желязо - червено месо, карантия (черен дроб, сърце, бели дробове), зърнени храни, бобови растения, зеленчуци, ядки и продукти, които насърчават усвояването на този елемент (с високо съдържание на витамин С). Пациентите с анемия трябва да посещават свеж въздух повече, защото по време на разходки белите дробове са обогатени с кислород, което подобрява транспортната функция на хемоглобина и улеснява състоянието на пациента.

Патологични фрактури и инфекциозни възпалителни процеси, развиващи се на техния фон (например, остеомиелит, при който костният мозък и околните тъкани са възпалени) са сериозна опасност за пациенти с мраморна болест. За тяхната профилактика пациенти с остеопетроза се показват редовни курсове на терапевтични масажи и физическо възпитание, насочени към укрепване на мускулите, които предпазват опорно-двигателния апарат.

Остеопетроза (смъртоносен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки болести. Една от тях е остеопетроза или мраморна болест. Преди това малко хора са чували за него, но днес, поради информационните възможности на Интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядко генетично заболяване с тежко течение и често лоша прогноза. Често тази патология води до смърт, за което тя получи друго име - "мраморна смърт".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност на всеки континент.

За първи път остеопетрозата е спомената през 1904 г. от хирург и радиолог Хайнрих Алберс-Шонберг, лекар. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което дифузната остеосклероза се забелязва в повечето скелетни кости.

Според лекарите основният патологичен процес в синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалената остеокластна активност. В този случай синтезните процеси в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се уплътнява и става сходна с мрамора.

Това обаче се отразява в неговата вътрешна структура, което води до прекомерна чупливост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се осъществява основно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната кухина. Последица от това е постепенното стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето, костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така, растежът на костите води до ясно изразено стесняване на каналите на зрителните нерви.

причини

Точната причина за развитието на „мрамор на смъртта” все още не е изяснена. В повечето случаи това е наследствено заболяване, което е семейно. Не може обаче да се изключват спорадични случаи, които също се случват.

Има два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантна и автозомно-рецесивна.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на болестта с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на заболяването нямат. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Имаше и версии на връзката на този синдром с паращитовидната хиперфункция и метаболизма на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморна болест се дължат на хиперпродукция на костна тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Промени в кръвта.
  • Нарушения на имунитета.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Прекъсване на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори в случай на доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушаване на кръвообращението. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром в мраморната болест е панцитопения. При кръвен тест с лабораторен тест могат да бъдат открити следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия на светла кожа и светло розови лигавици. Освен това, пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна на вкуса и чести настинки.

Едно обективно проучване може да разкрие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - при мраморна болест ще се прояви склонност към кървене, продължително не-сгъване на кръвта, поява на синини по тялото.

Нарушения на имунитета

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Нещо повече, тяхната характеристика е продължителен курс с чести пристъпи. Това състояние се нарича вторичен имунодефицит.

При остеопетроза, честите свързани заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В тежки случаи, с подчертано потискане на имунитета, сепсисът може дори да се развие. Често тези патологии стават първата диагноза за такива пациенти. И само след задълбочено проучване е установена истинската причина.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е чест симптом при остеопетроза. Той е свързан и с заместването на костния мозък. Тъй като на практика не функционира, далакът и черният дроб започват да играят своята роля. С течение на времето те значително увеличават размера си поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, а палпацията на черния дроб и далака може лесно да се усети. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че остеопетрозата увеличава костната маса, тъканта губи своята структура. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаем, е доста крехък.

Резултатът от такива промени са частните спонтанни фрактури на тубуларните кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, пациентите имат изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Остеоартрит или остеомиелит не е рядкост при тази патология и възпалителни процеси в скелетната система. Има и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушени зъби, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се наблюдава сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви са компресирани чрез разширяване на костната тъкан, атрофия и слепота на влакната се проявяват с течение на времето. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичното изследване показва изравняване на орбитите, нистагъм, нарушена конвергенция, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която първоначално се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да настъпи пълна глухота.

Разстройство в развитието

Промените в черепа, нарушенията на слуха и зрението, честите заболявания водят до това, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физически, но и психически.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради черепа с неправилна форма, те развиват хидроцефалия, което води до конвулсии. Те влошават съществуващите проблеми.

В случая с мраморната болест не е необичайно да се забави психо-емоционалното и говорното развитие. Вторият често се случва на фона на увреждане на слуха. Психичното изоставане не е типичен симптом на остеопетроза.

диагностика

Успехът на лечението зависи от навременната диагностика на тази патология. Колкото по-скоро се потвърди остеоперозата, толкова повече терапевти имат възможности за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостно проучване, което ви позволява да диагностицирате мраморна болест. Тя включва:

  1. Преглед на пациента и обективно изследване. По правило, според външни признаци, тази патология вече може да се подозира.
  2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те идентифицират маркерите за образуване на кост - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Изследване на биопсични образци на кости и кожни лезии.
  5. Разположен е генетичен скрининг. На базата на неговите резултати се определят типа синдром на Алберс-Шонберг, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на организма към терапията.

Рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на скелетните кости при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, характерните промени се определят на снимките:

  • Изключително остра плътност на костите на скелет и череп.
  • Техните безструктурни и хомогенни, наподобяващи бял мрамор, което е името на патологията.
  • Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Съкратени канали на черепните нерви на фона на изразена остеосклероза.
  • Забавяне на параназалните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетроза е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с препарати от желязо, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временно действие. Отдалечените резултати са инвалидност или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина стана възможно лечението на автозомно-рецидивираща форма на остеопетроза, при което оцеляването преди това беше минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която се извършва не във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обаче, това обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента са непълни. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извърши през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагностика на заболяването е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но с навременно лечение, шансовете за успех са значително увеличени.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е следствие от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза с вероятност от 50% раждат болни деца.

Остеопетроза смърт мрамор, че тази снимка

В продължение на много години се опитва да излекува ставите?

Ръководителят на Института за лечение на ставите: „Ще бъдете изумени колко лесно е да се лекуват ставите, като се вземат 147 рубли на ден всеки ден.

Остеопетрозата е болест на костите, по-известна като мраморна болест. Остеопетрозата е рядко явление. Причините за това заболяване не са проучени правилно. Размерът на изследванията върху него също е недостатъчен за днес. Но признаването и спирането на развитието на болестта, въз основа на съществуващите данни, е реално.

Причини за развитие

Остеопетрозата се развива от ранна възраст и се причинява от генетична мутация. Това е вродена патология. Родителите не могат да страдат от това заболяване, но предават гена си по наследство и детето ще се разболее от ранна възраст. Гените, отговорни за синтеза на протеини и осигуряващи функционирането на остеокластите, се мутират по време на хода на заболяването. Такива данни са получени от проучвания на хора, които са болни от мраморна болест. Установено е, че гените, които са претърпели мутации, изобщо не произвеждат необходимия протеин или в недостатъчни количества. Патологията води до натрупване на калциев хидроксиапатит. В резултат минералният компонент на костите се увеличава, докато органичната и костната част намаляват.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Основни прояви и симптоми

Поради прекомерното уплътняване, костите значително губят еластичността си и често започват да се счупват. За хора с мраморна болест, характеризираща се с повишена чупливост на костите и патологични фрактури. Такива фрактури са различни от нормалните фрактури на здрави кости. Фрактури на мраморна болест обикновено се срещат в нехарактерни области на скелета. Съотношението на механичното въздействие върху костта и последствията от нараняване е неестествено. Има чести случаи на фрактури на бедрената кост, въпреки че в тялото на здравия човек те са сред най-трайните и устойчиви на нараняване.

В процеса на остеопероза, костната тъкан непрекъснато се увеличава, така че разликите между малките кости се разрастват. Това неестествено явление провокира нарушения в скелета и също така влияе на увеличаването на нестабилността.

Първите симптоми, показващи наличието на мраморна болест при възрастен или при деца, се проявяват по различен начин. Още в ранна детска възраст, детето има някои отклонения във физическото развитие. Външно можете да забележите бледност и летаргия. Вътрешните органи (черен дроб, далак) и лимфните възли са увеличени.

Има нарушение на нормалното развитие на скелета. Това води до редица отклонения под формата на деформация:

Процесът на неестествен растеж на скелета провокира някои други явления. Сред тях са парализата и дори слепотата. Това се дължи на факта, че нервните стволове се компресират от костната тъкан.

В началото на развитието на остеопетроза, детето може да се оплаче от болки в крайниците, бързо да се умори, докато ходи. Външни промени стават забележими - промяна в лицевия и мозъчния череп, бавен растеж (нисък в сравнение с връстниците). Бедрените са също деформирани, поради което краката могат да поемат заоблена форма отвътре. В най-малките деца зъбите изригват със закъснение. Преди възможна пълна загуба на зрението, трябва да обърнете внимание на падането му. Зрителното увреждане е един от симптомите на мраморна болест. На фона на такива физически отклонения има и недостатъци в умственото развитие.

Всички гореспоменати симптоми са външно изразени. Но ако те липсват, това все още не означава, че развитието на остеопетроза е невъзможно. Възможна втора форма - скрита, която се развива без видими знаци. Болести, предразположени към хора от двата пола и всички възрасти. За да се определи остеопетроза в тази ситуация може да бъде съвсем случайно. Например, по време на медицински преглед на рентгенови лъчи. Ако се подозира мраморна болест, се извършват лабораторни изследвания и други задълбочени изследвания на пациенти.

Диагностика на мраморна болест

Най-информативният инструмент при определяне на наличието на мраморна болест е рентгенова снимка.

В крайна сметка, когато лумът е непрозрачен, черепът, гръбначният стълб и костите на крайниците ще бъдат. Това означава, че костната тъкан е значително уплътнена. Мраморната болест се нарича по две причини:

  • при фрактура, костта е толкова равномерна и гладка по структура, че изглежда като полиран мрамор;
  • напречната луминесценция, открита в краищата на тръбните кости, наподобява външен вид на мрамор.

Анализът на кръвта също може да потвърди диагнозата. Индикаторът е повишено ниво на левкоцити и появата на нормобласти.

Патологично лечение

Няма лекарства или програми за лечение, които да елиминират напълно остеопетрозата. Но ранното откриване на заболяването при децата, правилната физическа активност и храненето могат да контролират хода на заболяването.

Процесът на лечение включва систематични масажи, физиотерапия, гимнастика и плуване. Ако е необходимо, предпишете ортопедична корекция.

Диетата на пациента трябва да бъде богата на естествени продукти, зеленчуците и плодовете трябва да преобладават в диетата.

Радикално инвазивно лечение на мраморна болест е трансплантация на костен мозък. Това лечение се счита за доста ефективно.

- Диагностика на ревматични заболявания. Реуцкий И. А. Маринин В. Ф. Глотов А. В. 2011;

- Ревматология. Клинични указания. Nasonov E.L. 2008;

Остеопетрозата е сложно костно заболяване, при което се наблюдава сгъстяване. Болестта се проявява от раждането и е доста трудна. За първи път болестта е описана от д-р Шьонберг през 1904 година. Костната тъкан, докато се развива необичайно, става много тежка. В разфасовката можете да видите характерния мраморен модел, така че болестта има същото име.

Заболяването е доста рядко. Въпреки че мраморната болест се характеризира с повишена костна плътност, те са много крехки. Това се дължи на деструктивни процеси, дължащи се на нарушаване на образуването на кръв в костния мозък.

Какво е заболяване

Ако в здраво тяло, клетките, отговорни за образуването на костни структури, са в равновесие с остеокластите, които, напротив, имат разрушителен ефект, тогава при остеопетроза всичко е съвсем различно. Мраморната болест се задейства от мутацията на три гена.

Когато това се случи, липсва ензим, отговорен за производството на остеокластни клетки. Болестта на Алберс-Шьонберг е опасна, защото плътните структури изместват костния мозък. Това води до редица тежки последствия. Основните са:

  • тромбоцитопения;
  • увеличена далака и черния дроб;
  • анемия;
  • лезии на лимфната система.

Смъртоносният мрамор има характерни симптоми. Заболяването често се проявява с фрактури, така че има това име. При притискане от костните структури на зрителния апарат може да се появи слепота.

Ранната форма на заболяването, за съжаление, е фатална. В този случай се развива злокачествен процес, който не може да бъде излекуван.

Късна форма се появява вече в по-напреднала възраст. Диагнозата се поставя на базата на рентгенови лъчи. При наличието на ранна форма на заболяването се появява болка. Особено изразен дискомфорт при ходене. Костите могат да бъдат деформирани. Прогнозата е изключително неблагоприятна. Човекът се чувства незадоволителен и бързо се уморява.

Човек с болест на Алберс-Шьонберг може да се отличава с бледа кожа и нисък ръст. Децата често изостават от връстниците си в психическото и физическото си развитие. Диагнозата често показва наличието на обширни кариозни лезии на зъбите. Ювенилната остеопетроза се проявява и чрез деформация на черепа и други кости.

Диагностика на патологията

Заболяването често води до факта, че костите се разпадат дори под собственото си тегло. Диагнозата се поставя на базата на цялостно проучване, което включва:

  1. Кръвен тест С него можете да откриете намаляване на хемоглобина, което ви позволява да поставите диагноза анемия. Тази болест е придружена от мраморна патология винаги.
  2. Определяне на фосфор и калций в кръвта. Ако броят на тези елементи се намали, това показва наличието на процеси на разрушаване в костната тъкан. В детска възраст този процес е показателен за мраморна болест.
  3. Рентгеново изследване. Това е един от най-надеждните начини в този случай. В същото време на снимките можете да видите промените в структурата. Каналът, в който се намира костният мозък, не се визуализира.
  4. ЯМР и КТ. Позволете подробно да изследвате състоянието на костта. Магнитно-резонансната обработка осигурява подробна информация за всеки слой. Това определя степента на увреждане.

Рецесивната остеопетроза и други форми на заболяването са доста трудни, симптомите се появяват с времето. Причините за патологията понастоящем не са напълно изяснени. Има обаче мнение за влиянието на наследствения фактор. Причините за заболяването при децата често са свързани със сериозни патологии, които родителите могат да пострадат. Те включват и вродени заболявания. Връзката между етиологията на заболяването и тези фактори понастоящем не е доказана.

Лечение и начин на живот

Пълното освобождаване от болестта е възможно само чрез трансплантация. Днес няма други ефективни лечения. Въпреки това, спомагателните методи на лечение, насочени към спиране на патологичния процес в костните структури, могат да забавят развитието на болестта и да подобрят качеството на живот.

За пациентите с остеопероза е важно редовно да изпълняват специален набор от упражнения, които ще подобрят общото състояние на опорно-двигателния апарат. Допълнителен терапевтичен ефект има масаж. Плуването и правилното хранене също ще помогнат.

Важно е детето да яде колкото е възможно повече протеини. За да направите това, диетата трябва да включва извара, сирене и други продукти. Подходящ прием на пресни плодове и зеленчуци.

Посещение на санаториуми също дава добър резултат. За съжаление е невъзможно да се попречи на детето да развие такава опасна патология. Ако близките са имали такава патология, тогава е важно бременната жена да се подложи на специално диагностично изследване още на 8-та седмица след зачеването.

Спасете децата със злокачествена форма на заболяването е възможно само при хирургическа интервенция. Въпреки това, рискът от смърт е много висок. Прогнозата за трансплантация на костен мозък е спорна, тъй като този метод все още се изучава и няма ясен алгоритъм.

Децата с такова комплексно заболяване трябва да почиват повече. Не позволявайте физически и психически стрес. Препоръчително е да бъдете по-често с детето на чист въздух. При възрастните патологията често има доброкачествен курс. Понякога това не се проявява, следователно те откриват случайно. Болката може напълно да отсъства.

Ако детето има увеличение на черния дроб и далака поради заболяването, се препоръчва да се спазва допълнителна диета. Количеството мазнини трябва да се намали. Тя трябва да бъде включена в диетата на болни деца на пресни сокове. Възрастните също трябва да се придържат към правилната диета, да наблюдават теглото си, за да не предизвикват появата на симптоми. В тежки случаи лечението на заболяването се извършва в болницата.

Мраморна болест (друго име "остеопетроза") е заболяване, което принадлежи към групата на генетичните лезии на костите. Името на тази патология произтича от факта, че в отрязаните и рентгеновите изображения костта, увредена от остеопетроза от гурманите, наподобява мрамор. Смъртният мрамор (ICD 10) може да се прояви при пациенти от всички възрасти, но най-често се диагностицира при деца.

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Artrade. Виждайки популярността на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание.
Прочетете повече тук...

Причините за заболяването

Основните причини за остеопетрозните гурами са нарушения на калциевия и фосфорния метаболизъм в организма. Свързващите тъкани участват в образуването на много системи и органи в човешкото тяло, но те не носят отговорност за функционирането на тези органи. Когато се появят мраморни гурмани, в тъканите се появява необичайна функция - задържане на сол, което причинява склероза в засегнатите области.

Днес няма точно обяснение защо се случва такава неизправност на съединителната тъкан. Също така, причините за заболяването не са установени. Но бяха открити три гена, които могат да блокират протеина по време на мутации, но те също са отговорни за остеокластите, тъй като остеокластите са отговорни за асептичната некроза (разрушаване) на костите. След мутация, протеините престават да участват в остеосинтезата, в резултат на което се появява мраморна болест (ICD 10).

Експертите предполагат, че мраморните гурами могат да имат генетична предразположеност. Резултатите от изследванията потвърждават, че това заболяване най-често се среща при роднини.

Прояви и симптоми

Уплътненията, които се появяват в костите, постепенно заменят костния мозък. В резултат на тромбоцитопения, анемия, асептична некроза, хемопоетичен процес извън костния мозък, в черния дроб, далака, възли на лимфната система, започват при възрастни и деца, което води до увеличаване на тези системи и органи.

Хората с мраморна болест (МКБ 10) имат повишена плътност и в същото време чупливост на костите, както и некроза, което води до фрактури (най-често фрактури на тазобедрените кости).

Симптоми на заболяването

  • При децата, поради челюстта са склеротични, има нарушение на развитието и зъбите.
  • При болни хора остеопетрозата провокира появата на кариес.
  • Болки в крайниците.
  • Умора при ходене.
  • Патологични костни фрактури и асептична некроза.
  • Хипохромна анемия, в резултат на втвърдяване на кухините, в която има червена костна субстанция, отговорна за хемопоетичния процес.
  • Увеличен черен дроб, далак и възли на лимфната система.
  • Деформация на костите на челюстта, черепа и гръдната кост.
  • Едногодишните деца могат да получат хидроцефалия. Подобно отклонение води до бавно развитие на детето.
  • Вероятно нарушение на зрението поради компресия на зрителния нерв в засегнатия канал.

Признаци на заболяване

Мраморна болест (мраморна болест гурами) според степента на развитие на патологични отклонения е разделена на две форми.

Ранната остеопетроза е по-често при деца. Заболяването се характеризира с бавно развитие на костите и челюстите, както и други патологии, като например некроза, която може да бъде фатална.

Късната форма на заболяването, като правило, се проявява в сравнително зряла възраст. Болест като мраморни гурами, без видими симптоми. Тя може да се определи само чрез радиология.

Трябва да се отбележи, че в костите, които удариха мраморната болест в ранните стадии, външният вид не се променя. Но с развитието на болестта и влошаване на патологията настъпват деформационни процеси и некроза.

диагностика

За да разберете причините за заболяване като мраморни гурами, се използват няколко метода за диагностика:

  • Събиране на свързана история (събиране на информация и проверка на най-близките роднини).
  • Рентгеново изследване и, ако е необходимо, радионуклид. Ако човек има мраморна болест, тогава костите имат печати, които не са прозрачни за рентгенови лъчи.
  • Биохимия на кръвта, която е необходима, за да се установи нивото на калциеви и фосфорни йони, както и пълна кръвна картина.
  • MRI и CT, позволяващи послойно изследване на засегнатите кости да се определи степента на втвърдяване.
  • Пренатална диагноза.

Методи за лечение

Към днешна дата няма патогенетична терапия, която да излекува напълно остеопетрозата. В същото време специалистите провеждат симптоматична терапия, която позволява да се укрепи нервната и мускулната тъкан, както и костите на челюстта, крайниците, гръдната кост и т.н.

Хората, които са били диагностицирани с мраморна болест, експертите съветват да се ядат храни, които съдържат големи количества витамини (пресни сокове, зеленчуци, плодове, млечни продукти). В допълнение, те са изпратени за физическа терапия и масаж, както и за спа лечение. Ако се наблюдава асептична некроза, се предписват препарати, съдържащи желязо. В критични случаи се извършват операции за преливане на червени кръвни клетки.

При поява на костни фрактури се извършват класически дейности и операции:

  • позицията;
  • налагане на гипс;
  • скелетна тяга;
  • артропластика на тазобедрената става при фрактура на шийката на бедрената кост;
  • при лезии на костите на крака се извършва остеотомия.

Ако превантивните мерки и необходимото лечение за усложнения на правилното ниво, заболяването има положителен резултат. Изключение правят злокачествените форми, които водят до некроза на миелогенната тъкан.

Анемия, асептична некроза или септикомемия, които са причинени от сериозна фрактура на челюстните кости, крайниците, гръдната кост или възпалението на единичния ген, могат да доведат до смърт.

Най-ефективният начин за лечение на болест, като мраморни гурами, е трансплантация на костен мозък.

Превантивни мерки

Предотвратяването на мраморни гурами има определена специфичност. Необходимо е да запомните: ако има роднини, които имат такова заболяване, тогава вероятността детето да наследи е много висока. Има специални диагностични методи, които ви позволяват да определите наличието на болестта в утробата. Те не са превантивни мерки, а дават възможност да се избират двойки, които планират да имат деца.

Профилактичните мерки включват постоянно наблюдение от ортопедичен хирург, който контролира наличието на аномалии и го насочва към операция за корективна остеотомия. Остеотомията е процедура, която подобрява функционирането на мускулно-скелетната система чрез изкуствени фрактури, което позволява на костите да заемат оптимална позиция.

Прочетете Повече За Конвулсии

Как да изберем най-ефективните лекарства за разширени вени: таблетки и мехлеми

В древни времена такива лекари като Хипократ, Гален и Парацелс се опитват да се справят с разширени вени, но опитите им не са увенчани с успех.


Какво да правите, ако костите на краката са наранени?

Болезнените усещания причиняват дискомфорт и пречат на човека да живее нормално и да изпълнява дори най-простите процедури. Колкото до болка в костите на краката, в такъв случай човек става буквално безпомощен.